Equilibrio fluido, ormoni e proteomica delle urine nella sindrome nefrosica nell'infanzia

La sindrome nefrosica rappresenta l'associazione di proteinuria, ipoalbuminemia, edema e iperlipidemia. La patogenesi degli edemi rimane controversa. La teoria del "riempimento insufficiente" è la spiegazione tradizionale in cui la proteinuria massiccia porta a un basso livello di albumina plasmatica e una conseguente diminuzione della pressione osmotica intravascolare che porta alla formazione di edema. Poiché la maggior parte dei pazienti è normotesa e ha una pressione intravascolare normale, è stata proposta la teoria del "riempimento eccessivo", suggerendo che un difetto primario nella gestione renale del sodio sia responsabile della formazione di edema.

Il 10% dei bambini con sindrome nefrosica non risponde al trattamento steroideo standard e una percentuale significativa di questi pazienti progredisce verso l'insufficienza renale allo stadio terminale. Alla presentazione iniziale non si può dire se un paziente risponderà o meno al trattamento.

Gli scopi dello studio:

1. Descrivere i cambiamenti degli ormoni, aldosterone, peptide natriuretico atriale (ANP), arginina vasopressina (AVP), renina e angiotensina II in pazienti con sindrome nefrosica idiopatica e analizzare fino a che punto il cambiamento di questi ormoni riflette un "riempimento insufficiente" o " situazione di troppo pieno".
2. Descrivere i cambiamenti nella concentrazione urinaria del canale dell'acqua AQP II e del canale del sodio ENaC durante il decorso della sindrome nefrosica.
3. Testare l'ipotesi che la proteomica delle urine e del plasma di pazienti con sindrome nefrosica resistente agli steroidi differisca da quella dei pazienti con sindrome nefrosica sensibile agli steroidi.

Verranno inclusi 50 pazienti pediatrici con sindrome nefrosica previo consenso informato di entrambi i genitori.

Al giorno 1, 2, 3, 30 e 120 verranno prelevati campioni di sangue per gli ormoni insieme a creatinina, albumina, Na+, K+, Hgb. Verrà eseguita un'ecocardiografia al giorno 1 e al giorno 30 per determinare l'indice v. cava inferiore.

Al giorno 1, 30 e 120 urine e plasma saranno raccolti per la proteomica e la misurazione delle concentrazioni di AQP II ed ENaC.

Inoltre verrà eseguito un esame clinico al giorno 1, 2, 3, 30 e 120 e verranno registrati peso, pressione sanguigna e risposta al trattamento.