Cellule epatiche umane eterologhe per infusione in bambini con disturbi del ciclo dell'urea

I disturbi del ciclo dell'urea sono malattie ereditarie rare che generalmente hanno un esito sfavorevole, soprattutto con l'esordio della malattia nel periodo neonatale. Gli UCD sono causati da una carenza di uno dei sei enzimi responsabili della rimozione dell'ammoniaca dal flusso sanguigno. Invece di essere convertita in urea che viene rimossa dal corpo con l'urina, l'ammoniaca si accumula nei pazienti con UCD portando a danni cerebrali o morte. Alla luce di una mortalità > 50% all'età di 10 anni l'attuale terapia farmacologica e dietetica è di modesto successo. Inoltre, il ritardo mentale, la paralisi cerebrale e altre sequele neurologiche sono comuni tra i pazienti sopravvissuti.

Negli ultimi anni, il trapianto di fegato ortotopico (OLT) è diventato la migliore opzione terapeutica per l'UCD con tassi di sopravvivenza a lungo termine di circa il 90%. Tuttavia, nelle prime settimane di vita l'OLT è ancora tecnicamente impegnativo e soggetto a complicazioni. Con una dimensione maggiore del destinatario, i problemi tecnici con OLT diminuiscono notevolmente. L'aumento del peso corporeo solitamente raggiunto all'età di più di 8 settimane è correlato a una notevole riduzione della morbilità correlata al trapianto. La stabilizzazione del metabolismo fino a quando il paziente non può essere sottoposto a OLT è essenziale.

In questo studio, neonati e lattanti con UCD saranno inclusi entro i primi 3 mesi di vita e saranno trattati mediante applicazione ripetuta di cellule epatiche umane. In ultima conseguenza, lo scopo di questa nuova opzione terapeutica è fornire una quantità sufficiente di cellule epatiche sane per compensare il difetto metabolico e ridurre il rischio di deterioramento neurologico in attesa dell'OLT.