Гетерологичные клетки печени человека для инфузии у детей с нарушениями цикла мочевины

Нарушения цикла мочевины относятся к редким наследственным заболеваниям, которые, как правило, имеют неблагоприятный исход, особенно при дебюте заболевания в неонатальном периоде. UCD вызван дефицитом одного из шести ферментов, ответственных за удаление аммиака из кровотока. Вместо того, чтобы превращаться в мочевину, которая выводится из организма с мочой, аммиак накапливается у пациентов с UCD, что приводит к повреждению головного мозга или смерти. В свете уровня смертности > 50% в возрасте 10 лет текущая фармакологическая и диетическая терапия имеет скромный успех. Кроме того, среди выживших пациентов часто встречаются умственная отсталость, церебральный паралич и другие неврологические осложнения.

В последние годы ортотопическая трансплантация печени (ОТП) стала лучшим вариантом лечения НЦК с долгосрочной выживаемостью около 90%. Однако в первые недели жизни ОТП по-прежнему технически трудоемка и склонна к осложнениям. При большем размере получателя технические проблемы с OLT значительно уменьшаются. Увеличение массы тела, обычно достигаемое в возрасте старше 8 недель, связано со значительным снижением заболеваемости, связанной с трансплантацией. Необходима стабилизация метаболизма до тех пор, пока пациент не сможет пройти ОТП.

В это исследование будут включены новорожденные и младенцы с НЦК в течение первых 3 месяцев жизни, и их будут лечить повторным применением клеток печени человека. В конечном итоге, целью этого нового варианта терапии является поставка достаточного количества здоровых клеток печени для компенсации метаболического дефекта и снижения риска неврологического ухудшения в ожидании ОТП.