Cellules hépatiques humaines hétérologues pour perfusion chez les enfants atteints de troubles du cycle de l'urée

Les troubles du cycle de l'urée sont des maladies héréditaires rares qui ont généralement une évolution médiocre, en particulier avec l'apparition de la maladie dans la période néonatale. Les UCD sont causées par une déficience de l'une des six enzymes responsables de l'élimination de l'ammoniac de la circulation sanguine. Au lieu d'être converti en urée qui est éliminée du corps avec l'urine, l'ammoniac s'accumule chez les patients UCD, entraînant des lésions cérébrales ou la mort. Au vu d'un taux de mortalité > 50 % à l'âge de 10 ans, la thérapeutique pharmacologique et diététique actuelle connaît un succès modeste. De plus, l'arriération mentale, la paralysie cérébrale et d'autres séquelles neurologiques sont fréquentes chez les patients survivants.

Au cours des dernières années, la transplantation hépatique orthotopique (OLT) est devenue la meilleure option thérapeutique pour l'UCD avec des taux de survie à long terme d'environ 90 %. Cependant, dans les premières semaines de la vie, l'OLT est toujours techniquement exigeant et sujet à des complications. Avec une plus grande taille du destinataire, les problèmes techniques avec l'OLT diminuent considérablement. L'augmentation du poids corporel généralement atteinte à l'âge de plus de 8 semaines est liée à une réduction majeure de la morbidité liée à la transplantation. La stabilisation du métabolisme jusqu'à ce que le patient puisse subir l'OLT est essentielle.

Dans cette étude, les nouveau-nés et les nourrissons atteints d'UCD seront inclus dans les 3 premiers mois de vie et seront traités par application répétitive de cellules hépatiques humaines. En dernière conséquence, le but de cette nouvelle option thérapeutique est de fournir une quantité suffisante de cellules hépatiques saines pour compenser le défaut métabolique et réduire le risque de détérioration neurologique en attendant l'OLT.