우레아 순환 장애가 있는 소아에서 주입을 위한 인간 이종 간 세포

요소 회로 장애는 일반적으로 예후가 좋지 않은 드문 유전 질환으로, 특히 신생아기에 질병이 시작됩니다. UCD는 혈류에서 암모니아를 제거하는 6가지 효소 중 하나의 결핍으로 인해 발생합니다. 암모니아는 소변과 함께 몸에서 제거되는 요소로 전환되는 대신 UCD 환자에게 축적되어 뇌 손상이나 사망을 초래합니다. 10세의 사망률이 50% 이상인 점을 고려할 때 현재의 약물 및 식이 요법은 어느 정도 성공을 거두고 있습니다. 또한 정신 지체, 뇌성마비 및 기타 신경학적 후유증이 생존 환자들 사이에서 흔히 발생합니다.

지난 몇 년 동안 동소 간 이식(OLT)은 약 90%의 장기 생존율로 UCD에 대한 최상의 치료 옵션이 되었습니다. 그러나 생후 첫 주에 OLT는 여전히 기술적으로 까다롭고 합병증이 발생하기 쉽습니다. 받는 사람의 크기가 커질수록 OLT의 기술적 문제는 상당히 줄어듭니다. 일반적으로 8주 이상의 나이에 달성되는 체중 증가는 이식 관련 이환율의 주요 감소와 관련이 있습니다. 환자가 OLT를 받을 수 있을 때까지 대사의 안정화가 필수적입니다.

이 연구에서 UCD를 가진 신생아와 유아는 생후 3개월 이내에 포함되며 인간 간 세포의 반복적 적용으로 치료될 것입니다. 마지막 결과로, 이 새로운 치료 옵션의 목표는 OLT를 기다리는 동안 대사 결함을 보상하고 신경학적 악화의 위험을 줄이기 위해 충분한 양의 건강한 간 세포를 공급하는 것입니다.