Ihmisen heterologiset maksasolut infuusiona lapsille, joilla on ureakiertohäiriöitä

Ureakiertohäiriöt ovat harvinaisia ​​perinnöllisiä sairauksia, joiden lopputulos on yleensä huono, varsinkin kun sairaus alkaa vastasyntyneen aikana. UCD:t johtuvat yhden kuudesta entsyymistä, jotka ovat vastuussa ammoniakin poistamisesta verenkierrosta. Sen sijaan, että ammoniakki muuttuisi ureaksi, joka poistuu kehosta virtsan mukana, se kerääntyy UCD-potilaille, mikä johtaa aivovaurioon tai kuolemaan. Kun otetaan huomioon > 50 %:n kuolleisuus 10 vuoden iässä, nykyinen lääke- ja ruokavaliohoito on vaatimaton menestys. Lisäksi henkinen jälkeenjääneisyys, aivohalvaus ja muut neurologiset seuraukset ovat yleisiä eloonjääneiden potilaiden keskuudessa.

Viime vuosina ortotooppisesta maksansiirrosta (OLT) on tullut paras terapeuttinen vaihtoehto UCD: lle, ja pitkän aikavälin eloonjäämisaste on noin 90%. Ensimmäisinä elinviikkoina OLT on kuitenkin edelleen teknisesti vaativa ja altis komplikaatioille. Suuremman vastaanottajan koon myötä OLT:n tekniset ongelmat vähenevät huomattavasti. Yleensä yli 8 viikon iässä saavutettu painonnousu liittyy siirtoon liittyvän sairastuvuuden merkittävään vähenemiseen. Aineenvaihdunnan stabilointi, kunnes potilas voi tehdä OLT:n, on välttämätöntä.

Tässä tutkimuksessa vastasyntyneet ja imeväiset, joilla on UCD, otetaan mukaan kolmen ensimmäisen elinkuukauden aikana, ja heitä hoidetaan käyttämällä toistuvasti ihmisen maksasoluja. Viimeisenä seurauksena tämän uuden hoitovaihtoehdon tavoitteena on saada riittävä määrä terveitä maksasoluja kompensoimaan aineenvaihduntahäiriötä ja vähentämään neurologisen heikentymisen riskiä OLT:ta odotellessa.