- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT01031407
Neuroscienze cognitive dei disturbi dello spettro autistico
Sfondo:
- I disturbi dello spettro autistico (ASD) sono un gruppo di disturbi dello sviluppo che influenzano la comunicazione, l'interazione sociale e il comportamento. Si sa relativamente poco sulla relazione tra genetica e comportamento tra questi individui e i loro parenti stretti. I ricercatori sono interessati a utilizzare interviste e scale di valutazione per comprendere meglio questi problemi, oltre a raccogliere dati di scansione del cervello e campioni genetici per test e confronti.
- Confrontando i risultati dei test e i campioni genetici di volontari sani, persone con ASD e genitori (o caregiver o tutori legali) dei primi due gruppi, i ricercatori sperano di comprendere meglio la neuroscienza dell'ASD.
Obiettivi:
- Per saperne di più sul cervello nelle persone sane e nelle persone con disturbi dello spettro autistico.
- Studiare i geni che potrebbero essere coinvolti nei disturbi dello spettro autistico raccogliendo campioni di DNA dai partecipanti.
Eleggibilità:
Saranno ammessi allo studio i seguenti gruppi di partecipanti:
- Individui tra i 5 e gli 89 anni che hanno disturbi dello spettro autistico.
- Volontari sani di età compresa tra 5 e 89 anni.
- Bambini con disabilità cognitiva tra i 5 e i 17 anni.
- Genitori/tutori/tutori legali di individui appartenenti ai tre gruppi precedenti.
Design:
- I partecipanti visiteranno il National Institutes of Health Clinical Center per i test di ricerca, che saranno somministrati in più visite. I ricercatori determineranno i test specifici da somministrare in base alla storia medica del partecipante allo studio.
- I ricercatori studieranno il cervello attraverso interviste, test di pensiero e memoria (test neuropsicologici), imaging cerebrale con risonanza magnetica (MRI) e magnetoencefalografia (MEG).
- Lo studio raccoglierà anche sangue o saliva per ottenere un campione di DNA.
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
Obiettivo: L'obiettivo primario degli studi proposti è quello di utilizzare strumenti di neuroimaging (risonanza magnetica funzionale [fMRI], MRI strutturale [sMRI], magnetoencefalografia [MEG]) e neuropsicologici (eye-tracking, esperimenti cognitivi, misure neuropsicologiche cliniche, questionari, ecc.) per identificare le idiosincrasie cognitive (ad esempio, deficit socio-cognitivi, risorse percettive visive e abilità savant) caratteristiche degli individui nello spettro autistico e le loro basi neurali durante l'infanzia e l'età adulta.
Popolazione dello studio: bambini, adolescenti e adulti con disturbi dello spettro autistico (ASD), controlli (ovvero bambini, adolescenti e adulti con sviluppo tipico e quelli con ritardo mentale da lieve a moderato), nonché caregiver/tutori legali/genitori di questi individui.
Design: studi descrittivi/di caratterizzazione/osservazionali che utilizzano principalmente metodologie neuropsicologiche e di neuroimaging.
Misure di risultato: comportamento (tempo di reazione, accuratezza, movimenti oculari, ecc.) e neuroimaging (morfometria cerebrale, BOLD, elettrofisiologia, ecc.).
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
- CRITERIO DI INCLUSIONE:
I soggetti includeranno:
- maschi e femmine.
- 5-89 anni.
- Un QI minimo di 70
I soggetti nel gruppo ASD:
- soddisfano i criteri del DSM-IV per uno dei disturbi pervasivi dello sviluppo (cioè disturbo autistico, disturbo di Asperger o disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato).
- raggiungere o superare il punteggio limite di autismo per i sintomi sociali sull'ADI e/o il punteggio limite ASD per i sintomi sociali+comunicativi sull'ADOS.
- essere in grado di fornire il proprio consenso (per i maggiorenni).
Per essere inclusi nel sottostudio sul riconoscimento facciale, i soggetti devono essere:
- dai 18 ai 35 anni
- in buona salute
- con cattiva memoria dei volti
CRITERI DI ESCLUSIONE:
Saranno esclusi anche tutti i soggetti, ad eccezione dei savants, che abbiano:
- una storia di insulto/lesione neurologica.
- notevole esposizione prenatale a farmaci noti per influenzare successivamente il cervello e il comportamento (ad es. Cocaina, alcol).
- parto gravemente prematuro o trauma da parto.
- grave disturbo medico (ad esempio, neurofibromatosi, idrocefalo, paralisi cerebrale, disturbo convulsivo incontrollabile).
una malattia genetica nota (ad es. X fragile o sindrome di Down) che dovrebbe avere un impatto significativo sui risultati dei test cognitivi e/o del neuroimaging.
Inoltre, i soggetti saranno esclusi dagli studi MRI/MEG se presentano:
- qualsiasi esclusione dalla scansione MRI, tra cui: la presenza di metallo nel loro corpo, avere un pacemaker e/o donne in gravidanza.
I volontari sani, ad eccezione dei genitori di soggetti con disturbi dello spettro autistico e dei genitori di volontari sani, saranno esclusi anche se presentano:
1. una storia attuale o passata di condizioni psichiatriche di asse I o qualsiasi uso corrente di farmaci psichiatrici.
I savant hanno criteri di esclusione meno restrittivi perché: 1) sono un gruppo molto raro, quindi non vogliamo limitare ulteriormente il reclutamento e 2) possiamo esaminare meccanismi cognitivi comuni e unici tra i savant, una questione di vivo interesse, indipendentemente dai co- morbilità. Quelli con tumori o altre controindicazioni rilevanti per le neuroimmagini saranno esclusi dalle procedure fMRI/MEG.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Trasversale
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Gruppo 1
Volontari sani
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Gruppo 2
Individui con disturbi dello spettro autistico
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Gruppo 3
Genitori di volontari sani o individui con disturbi dello spettro autistico
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Fenotipi cognitivi e neurologici nei partecipanti ASD e di controllo
Lasso di tempo: In corso
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Compiti cognitivi e neuroimaging
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In corso
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Christopher I Baker, Ph.D., National Institute of Mental Health (NIMH)
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Lynch CJ, Silver BM, Dubin MJ, Martin A, Voss HU, Jones RM, Power JD. Prevalent and sex-biased breathing patterns modify functional connectivity MRI in young adults. Nat Commun. 2020 Oct 20;11(1):5290. doi: 10.1038/s41467-020-18974-9.
- Avery JA, Liu AG, Ingeholm JE, Riddell CD, Gotts SJ, Martin A. Taste Quality Representation in the Human Brain. J Neurosci. 2020 Jan 29;40(5):1042-1052. doi: 10.1523/JNEUROSCI.1751-19.2019. Epub 2019 Dec 13.
- Power JD, Lynch CJ, Gilmore AW, Gotts SJ, Martin A. Reply to Spreng et al.: Multiecho fMRI denoising does not remove global motion-associated respiratory signals. Proc Natl Acad Sci U S A. 2019 Sep 24;116(39):19243-19244. doi: 10.1073/pnas.1909852116. Epub 2019 Aug 27. No abstract available.
- Ramot M, Walsh C, Martin A. Multifaceted Integration: Memory for Faces Is Subserved by Widespread Connections between Visual, Memory, Auditory, and Social Networks. J Neurosci. 2019 Jun 19;39(25):4976-4985. doi: 10.1523/JNEUROSCI.0217-19.2019. Epub 2019 Apr 29.
- Smith REW, Avery JA, Wallace GL, Kenworthy L, Gotts SJ, Martin A. Sex Differences in Resting-State Functional Connectivity of the Cerebellum in Autism Spectrum Disorder. Front Hum Neurosci. 2019 Apr 5;13:104. doi: 10.3389/fnhum.2019.00104. eCollection 2019.
- Jasmin K, Gotts SJ, Xu Y, Liu S, Riddell CD, Ingeholm JE, Kenworthy L, Wallace GL, Braun AR, Martin A. Overt social interaction and resting state in young adult males with autism: core and contextual neural features. Brain. 2019 Mar 1;142(3):808-822. doi: 10.1093/brain/awz003.
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- Power JD, Plitt M, Laumann TO, Martin A. Sources and implications of whole-brain fMRI signals in humans. Neuroimage. 2017 Feb 1;146:609-625. doi: 10.1016/j.neuroimage.2016.09.038. Epub 2016 Oct 15.
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- Eisenberg IW, Wallace GL, Kenworthy L, Gotts SJ, Martin A. Insistence on sameness relates to increased covariance of gray matter structure in autism spectrum disorder. Mol Autism. 2015 Oct 1;6:54. doi: 10.1186/s13229-015-0047-7. eCollection 2015.
- Martin A. GRAPES-Grounding representations in action, perception, and emotion systems: How object properties and categories are represented in the human brain. Psychon Bull Rev. 2016 Aug;23(4):979-90. doi: 10.3758/s13423-015-0842-3.
- Plitt M, Barnes KA, Martin A. Functional connectivity classification of autism identifies highly predictive brain features but falls short of biomarker standards. Neuroimage Clin. 2014 Dec 24;7:359-66. doi: 10.1016/j.nicl.2014.12.013. eCollection 2015.
- Kenworthy L, Wallace GL, Birn R, Milleville SC, Case LK, Bandettini PA, Martin A. Aberrant neural mediation of verbal fluency in autism spectrum disorders. Brain Cogn. 2013 Nov;83(2):218-26. doi: 10.1016/j.bandc.2013.08.003. Epub 2013 Sep 18.
- Gotts SJ, Jo HJ, Wallace GL, Saad ZS, Cox RW, Martin A. Two distinct forms of functional lateralization in the human brain. Proc Natl Acad Sci U S A. 2013 Sep 3;110(36):E3435-44. doi: 10.1073/pnas.1302581110. Epub 2013 Aug 19.
Collegamenti utili
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Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stimato)
Aggiornamenti dei record di studio
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Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
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Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Manifestazioni neurologiche
- Malattie del sistema nervoso
- Disordini mentali
- Manifestazioni neurocomportamentali
- Disturbi del neurosviluppo
- Disturbi dello sviluppo infantile, pervasivi
- Condizioni patologiche, segni e sintomi
- Segni e sintomi
- Disturbo dello spettro autistico
- Disturbo autistico
- Disabilità intellettuale
- Sindrome di Asperger
Altri numeri di identificazione dello studio
- 100027
- 10-M-0027
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