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Neuroscienze cognitive dei disturbi dello spettro autistico

28 maggio 2026 aggiornato da: National Institute of Mental Health (NIMH)

Sfondo:

  • I disturbi dello spettro autistico (ASD) sono un gruppo di disturbi dello sviluppo che influenzano la comunicazione, l'interazione sociale e il comportamento. Si sa relativamente poco sulla relazione tra genetica e comportamento tra questi individui e i loro parenti stretti. I ricercatori sono interessati a utilizzare interviste e scale di valutazione per comprendere meglio questi problemi, oltre a raccogliere dati di scansione del cervello e campioni genetici per test e confronti.
  • Confrontando i risultati dei test e i campioni genetici di volontari sani, persone con ASD e genitori (o caregiver o tutori legali) dei primi due gruppi, i ricercatori sperano di comprendere meglio la neuroscienza dell'ASD.

Obiettivi:

  • Per saperne di più sul cervello nelle persone sane e nelle persone con disturbi dello spettro autistico.
  • Studiare i geni che potrebbero essere coinvolti nei disturbi dello spettro autistico raccogliendo campioni di DNA dai partecipanti.

Eleggibilità:

Saranno ammessi allo studio i seguenti gruppi di partecipanti:

  • Individui tra i 5 e gli 89 anni che hanno disturbi dello spettro autistico.
  • Volontari sani di età compresa tra 5 e 89 anni.
  • Bambini con disabilità cognitiva tra i 5 e i 17 anni.
  • Genitori/tutori/tutori legali di individui appartenenti ai tre gruppi precedenti.

Design:

  • I partecipanti visiteranno il National Institutes of Health Clinical Center per i test di ricerca, che saranno somministrati in più visite. I ricercatori determineranno i test specifici da somministrare in base alla storia medica del partecipante allo studio.
  • I ricercatori studieranno il cervello attraverso interviste, test di pensiero e memoria (test neuropsicologici), imaging cerebrale con risonanza magnetica (MRI) e magnetoencefalografia (MEG).
  • Lo studio raccoglierà anche sangue o saliva per ottenere un campione di DNA.

Panoramica dello studio

Descrizione dettagliata

Obiettivo: L'obiettivo primario degli studi proposti è quello di utilizzare strumenti di neuroimaging (risonanza magnetica funzionale [fMRI], MRI strutturale [sMRI], magnetoencefalografia [MEG]) e neuropsicologici (eye-tracking, esperimenti cognitivi, misure neuropsicologiche cliniche, questionari, ecc.) per identificare le idiosincrasie cognitive (ad esempio, deficit socio-cognitivi, risorse percettive visive e abilità savant) caratteristiche degli individui nello spettro autistico e le loro basi neurali durante l'infanzia e l'età adulta.

Popolazione dello studio: bambini, adolescenti e adulti con disturbi dello spettro autistico (ASD), controlli (ovvero bambini, adolescenti e adulti con sviluppo tipico e quelli con ritardo mentale da lieve a moderato), nonché caregiver/tutori legali/genitori di questi individui.

Design: studi descrittivi/di caratterizzazione/osservazionali che utilizzano principalmente metodologie neuropsicologiche e di neuroimaging.

Misure di risultato: comportamento (tempo di reazione, accuratezza, movimenti oculari, ecc.) e neuroimaging (morfometria cerebrale, BOLD, elettrofisiologia, ecc.).

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

678

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 5 anni a 89 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Bambini, adolescenti e adulti con disturbi dello spettro autistico (ASD), soggetti di controllo (ovvero bambini, adolescenti e adulti con sviluppo tipico e bambini con disabilità intellettiva da lieve a moderata), nonché caregiver/tutori legali/genitori di questi individui.

Descrizione

  • CRITERIO DI INCLUSIONE:

I soggetti includeranno:

  1. maschi e femmine.
  2. 5-89 anni.
  3. Un QI minimo di 70

I soggetti nel gruppo ASD:

  1. soddisfano i criteri del DSM-IV per uno dei disturbi pervasivi dello sviluppo (cioè disturbo autistico, disturbo di Asperger o disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato).
  2. raggiungere o superare il punteggio limite di autismo per i sintomi sociali sull'ADI e/o il punteggio limite ASD per i sintomi sociali+comunicativi sull'ADOS.
  3. essere in grado di fornire il proprio consenso (per i maggiorenni).

Per essere inclusi nel sottostudio sul riconoscimento facciale, i soggetti devono essere:

  1. dai 18 ai 35 anni
  2. in buona salute
  3. con cattiva memoria dei volti

CRITERI DI ESCLUSIONE:

Saranno esclusi anche tutti i soggetti, ad eccezione dei savants, che abbiano:

  1. una storia di insulto/lesione neurologica.
  2. notevole esposizione prenatale a farmaci noti per influenzare successivamente il cervello e il comportamento (ad es. Cocaina, alcol).
  3. parto gravemente prematuro o trauma da parto.
  4. grave disturbo medico (ad esempio, neurofibromatosi, idrocefalo, paralisi cerebrale, disturbo convulsivo incontrollabile).
  5. una malattia genetica nota (ad es. X fragile o sindrome di Down) che dovrebbe avere un impatto significativo sui risultati dei test cognitivi e/o del neuroimaging.

    Inoltre, i soggetti saranno esclusi dagli studi MRI/MEG se presentano:

  6. qualsiasi esclusione dalla scansione MRI, tra cui: la presenza di metallo nel loro corpo, avere un pacemaker e/o donne in gravidanza.

I volontari sani, ad eccezione dei genitori di soggetti con disturbi dello spettro autistico e dei genitori di volontari sani, saranno esclusi anche se presentano:

1. una storia attuale o passata di condizioni psichiatriche di asse I o qualsiasi uso corrente di farmaci psichiatrici.

I savant hanno criteri di esclusione meno restrittivi perché: 1) sono un gruppo molto raro, quindi non vogliamo limitare ulteriormente il reclutamento e 2) possiamo esaminare meccanismi cognitivi comuni e unici tra i savant, una questione di vivo interesse, indipendentemente dai co- morbilità. Quelli con tumori o altre controindicazioni rilevanti per le neuroimmagini saranno esclusi dalle procedure fMRI/MEG.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Trasversale

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Gruppo 1
Volontari sani
Gruppo 2
Individui con disturbi dello spettro autistico
Gruppo 3
Genitori di volontari sani o individui con disturbi dello spettro autistico

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Fenotipi cognitivi e neurologici nei partecipanti ASD e di controllo
Lasso di tempo: In corso
Compiti cognitivi e neuroimaging
In corso

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Investigatori

  • Investigatore principale: Christopher I Baker, Ph.D., National Institute of Mental Health (NIMH)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

21 febbraio 2010

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

11 dicembre 2009

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

11 dicembre 2009

Primo Inserito (Stimato)

14 dicembre 2009

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

29 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

28 maggio 2026

Ultimo verificato

27 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

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