Autismispektrihäiriöiden kognitiivinen neurotiede
Tausta:
- Autismikirjon häiriöt (ASD) ovat joukko kehityshäiriöitä, jotka vaikuttavat viestintään, sosiaaliseen vuorovaikutukseen ja käyttäytymiseen. Suhteellisen vähän tiedetään näiden yksilöiden ja heidän lähisukulaistensa genetiikan ja käyttäytymisen välisestä suhteesta. Tutkijat ovat kiinnostuneita käyttämään haastatteluja ja luokitusasteikkoja ymmärtääkseen paremmin näitä kysymyksiä sekä keräämään aivoskannaustietoja ja geneettisiä näytteitä testausta ja vertailua varten.
- Vertaamalla testituloksia ja geneettisiä näytteitä terveiltä vapaaehtoisilta, ASD-potilailta ja kahden ensimmäisen ryhmän vanhemmilta (tai huoltajilta tai laillisilta huoltajilta) tutkijat toivovat ymmärtävänsä paremmin ASD:n neurotieteitä.
Tavoitteet:
- Lisätietoja aivoista terveillä ja autismikirjon häiriöistä kärsivillä.
- Tutkia geenejä, jotka saattavat olla osallisena autismikirjon häiriöissä keräämällä DNA-näytteitä osallistujilta.
Kelpoisuus:
Seuraavat osallistujaryhmät voivat osallistua tutkimukseen:
- 5–89-vuotiaat henkilöt, joilla on autismikirjon häiriö.
- Terveet vapaaehtoiset 5–89-vuotiaat.
- Kognitiivisesti heikentyneet 5–17-vuotiaat lapset.
- Edellä mainittuihin kolmeen ryhmään kuuluvien henkilöiden vanhemmat/hoitajat/lailliset huoltajat.
Design:
- Osallistujat vierailevat National Institutes of Health Clinical Centerissä tutkimustesteissä, jotka suoritetaan useiden vierailujen aikana. Tutkijat päättävät suoritettavat testit tutkimukseen osallistujan sairaushistorian perusteella.
- Tutkijat tutkivat aivoja haastatteluilla, ajattelun ja muistin testeillä (neuropsykologiset testit), aivokuvauksella magneettikuvauksella (MRI) ja magnetoenkefalografialla (MEG).
- Tutkimuksessa kerätään myös verta tai sylkeä DNA-näytteen saamiseksi.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Tavoite: Ehdotettujen tutkimusten ensisijaisena tavoitteena on hyödyntää neurokuvausta (toiminnallinen magneettikuvaus [fMRI], rakenteellinen MRI [sMRI], magnetoenkefalografia [MEG]) ja neuropsykologisia työkaluja (näönseuranta, kognitiiviset kokeet, kliiniset neuropsykologiset mittaukset, kyselylomakkeet, jne.) tunnistaa autismikirjon yksilöille ominaisia kognitiivisia omituisuuksia (esim. sosiaalis-kognitiivisia puutteita, visuaalisia havaintoja ja taitoja) ja heidän hermoperustansa lapsuudessa ja aikuisuudessa.
Tutkimuspopulaatio: Lapset, nuoret ja aikuiset, joilla on autismikirjon häiriöt (ASD), kontrollit (eli tyypillisesti kehittyvät lapset, nuoret ja aikuiset sekä ne, joilla on lievä tai keskivaikea kehitysvammaisuus), sekä näiden huoltajat/lailliset huoltajat/vanhemmat. yksilöitä.
Suunnittelu: Kuvaus/karakterisointi/havainnointitutkimukset, joissa käytetään ensisijaisesti neuropsykologisia ja neurokuvantamismenetelmiä.
Tulosmitat: Käyttäytyminen (reaktioaika, tarkkuus, silmien liikkeet jne.) ja neurokuvantaminen (aivojen morfometria, BOLD, elektrofysiologia jne.).
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: NIMH LBC Volunteer
- Puhelinnumero: (301) 827-5157
- Sähköposti: nimhlbcvolunteer@mail.nih.gov
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Alex Martin, Ph.D.
- Puhelinnumero: (301) 435-1926
- Sähköposti: alexmartin@mail.nih.gov
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
Aiheisiin kuuluvat:
- urokset ja naaraat.
- 5-89 vuotta.
- Minimi älykkyysosamäärä 70
ASD-ryhmän aiheet:
- täyttävät DSM-IV-kriteerit yhdelle leviävistä kehityshäiriöistä (eli autistinen häiriö, Asperger-häiriö tai pervasiivinen kehityshäiriö - ei toisin määritelty).
- täyttää tai läpäistä sosiaalisten oireiden autismin rajapisteet ADI:ssa ja/tai ASD-rajapisteet sosiaalisista+kommunikaatio-oireista ADOS:ssa.
- voivat antaa oman suostumuksensa (aikuisille).
Kasvojentunnistuksen osatutkimukseen sisällyttämistä varten aiheiden on oltava:
- ikä 18-35
- terveenä
- huonolla kasvomuistilla
POISTAMISKRITEERIT:
Kaikki aiheet, paitsi savantti, suljetaan myös pois, jos heillä on:
- aiempi neurologinen loukkaantuminen/vamma.
- huomattava prenataalinen huumealtistus, jonka tiedetään vaikuttavan myöhempään aivoihin ja käyttäytymiseen (esim. kokaiini, alkoholi).
- vakava ennenaikainen synnytys tai synnytystrauma.
- vakava lääketieteellinen häiriö (esim. neurofibromatoosi, vesipää, aivohalvaus, hallitsematon kohtaushäiriö).
tunnettu geneettinen häiriö (esim. Fragile X tai Downin oireyhtymä), jonka odotetaan vaikuttavan merkittävästi kognitiivisen testauksen ja/tai neurokuvantamisen löydöksiin.
Lisäksi koehenkilöt suljetaan pois MRI/MEG-tutkimuksista, jos heillä on:
- magneettikuvauksen ulkopuolelle jättäminen, mukaan lukien: metallin esiintyminen kehossa, sydämentahdistin ja/tai raskaana olevat naiset.
Terveet vapaaehtoiset, paitsi autismikirjon häiriöistä kärsivien henkilöiden vanhemmat ja terveiden vapaaehtoisten vanhemmat, suljetaan myös pois, jos heillä on:
1. nykyinen tai aikaisempi akselin I psykiatristen sairauksien historia tai mikä tahansa psykiatristen lääkkeiden nykyinen käyttö.
Savanteilla on vähemmän rajoittavat poissulkemiskriteerit, koska: 1) he ovat erittäin harvinainen ryhmä, joten emme halua enää rajoittaa rekrytointia ja 2) voimme tarkastella yhteisiä ja ainutlaatuisia kognitiivisia mekanismeja savanttien välillä, mikä on erittäin kiinnostava kysymys, riippumatta sairaudet. Ne, joilla on kasvaimia tai muita neuroimagingin kannalta merkityksellisiä vasta-aiheita, suljetaan fMRI/MEG-toimenpiteiden ulkopuolelle.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Poikkileikkaus
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Ryhmä 1
Terveet vapaaehtoiset
|
|
Ryhmä 2
Henkilöt, joilla on autismikirjon häiriö
|
|
Ryhmä 3
Terveiden vapaaehtoisten vanhemmat tai henkilöt, joilla on autismikirjon häiriö
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kognitiiviset ja neurologiset fenotyypit ASD:ssä ja kontrollissa
Aikaikkuna: Jatkuva
|
Kognitiiviset tehtävät ja neuroimaging
|
Jatkuva
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Alex Martin, Ph.D., National Institute of Mental Health (NIMH)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Lynch CJ, Silver BM, Dubin MJ, Martin A, Voss HU, Jones RM, Power JD. Prevalent and sex-biased breathing patterns modify functional connectivity MRI in young adults. Nat Commun. 2020 Oct 20;11(1):5290. doi: 10.1038/s41467-020-18974-9.
- Avery JA, Liu AG, Ingeholm JE, Riddell CD, Gotts SJ, Martin A. Taste Quality Representation in the Human Brain. J Neurosci. 2020 Jan 29;40(5):1042-1052. doi: 10.1523/JNEUROSCI.1751-19.2019. Epub 2019 Dec 13.
- Power JD, Lynch CJ, Gilmore AW, Gotts SJ, Martin A. Reply to Spreng et al.: Multiecho fMRI denoising does not remove global motion-associated respiratory signals. Proc Natl Acad Sci U S A. 2019 Sep 24;116(39):19243-19244. doi: 10.1073/pnas.1909852116. Epub 2019 Aug 27. No abstract available.
- Ramot M, Walsh C, Martin A. Multifaceted Integration: Memory for Faces Is Subserved by Widespread Connections between Visual, Memory, Auditory, and Social Networks. J Neurosci. 2019 Jun 19;39(25):4976-4985. doi: 10.1523/JNEUROSCI.0217-19.2019. Epub 2019 Apr 29.
- Smith REW, Avery JA, Wallace GL, Kenworthy L, Gotts SJ, Martin A. Sex Differences in Resting-State Functional Connectivity of the Cerebellum in Autism Spectrum Disorder. Front Hum Neurosci. 2019 Apr 5;13:104. doi: 10.3389/fnhum.2019.00104. eCollection 2019.
- Jasmin K, Gotts SJ, Xu Y, Liu S, Riddell CD, Ingeholm JE, Kenworthy L, Wallace GL, Braun AR, Martin A. Overt social interaction and resting state in young adult males with autism: core and contextual neural features. Brain. 2019 Mar 1;142(3):808-822. doi: 10.1093/brain/awz003.
- Crutcher J, Martin A, Wallace GL. Dissociations in the neural substrates of language and social functioning in autism spectrum disorder. Autism Res. 2018 Aug;11(8):1175-1186. doi: 10.1002/aur.1969.
- Avery JA, Ingeholm JE, Wohltjen S, Collins M, Riddell CD, Gotts SJ, Kenworthy L, Wallace GL, Simmons WK, Martin A. Neural correlates of taste reactivity in autism spectrum disorder. Neuroimage Clin. 2018 Apr 4;19:38-46. doi: 10.1016/j.nicl.2018.04.008. eCollection 2018.
- Power JD, Plitt M, Gotts SJ, Kundu P, Voon V, Bandettini PA, Martin A. Ridding fMRI data of motion-related influences: Removal of signals with distinct spatial and physical bases in multiecho data. Proc Natl Acad Sci U S A. 2018 Feb 27;115(9):E2105-E2114. doi: 10.1073/pnas.1720985115. Epub 2018 Feb 12.
- Power JD, Plitt M, Laumann TO, Martin A. Sources and implications of whole-brain fMRI signals in humans. Neuroimage. 2017 Feb 1;146:609-625. doi: 10.1016/j.neuroimage.2016.09.038. Epub 2016 Oct 15.
- Power JD. A simple but useful way to assess fMRI scan qualities. Neuroimage. 2017 Jul 1;154:150-158. doi: 10.1016/j.neuroimage.2016.08.009. Epub 2016 Aug 7.
- Eisenberg IW, Wallace GL, Kenworthy L, Gotts SJ, Martin A. Insistence on sameness relates to increased covariance of gray matter structure in autism spectrum disorder. Mol Autism. 2015 Oct 1;6:54. doi: 10.1186/s13229-015-0047-7. eCollection 2015.
- Martin A. GRAPES-Grounding representations in action, perception, and emotion systems: How object properties and categories are represented in the human brain. Psychon Bull Rev. 2016 Aug;23(4):979-90. doi: 10.3758/s13423-015-0842-3.
- Plitt M, Barnes KA, Martin A. Functional connectivity classification of autism identifies highly predictive brain features but falls short of biomarker standards. Neuroimage Clin. 2014 Dec 24;7:359-66. doi: 10.1016/j.nicl.2014.12.013. eCollection 2015.
- Kenworthy L, Wallace GL, Birn R, Milleville SC, Case LK, Bandettini PA, Martin A. Aberrant neural mediation of verbal fluency in autism spectrum disorders. Brain Cogn. 2013 Nov;83(2):218-26. doi: 10.1016/j.bandc.2013.08.003. Epub 2013 Sep 18.
- Gotts SJ, Jo HJ, Wallace GL, Saad ZS, Cox RW, Martin A. Two distinct forms of functional lateralization in the human brain. Proc Natl Acad Sci U S A. 2013 Sep 3;110(36):E3435-44. doi: 10.1073/pnas.1302581110. Epub 2013 Aug 19.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 100027
- 10-M-0027
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .