HIBA-Registro istituzionale dell'amiloidosi (RIA-HIBA)

L'amiloidosi è una malattia sistemica che di solito è il risultato di proteine ​​mal ripiegate sotto forma di materiale fibrillare amorfo in vari tessuti e può causare una progressiva disfunzione dello stesso. La prevalenza dell'amiloidosi varia a seconda della popolazione interessata e del tipo di amiloide. Sebbene la prevalenza nella popolazione generale non sia nota, secondo le stime della Mayo Clinic questa prevalenza è di 1 su 90 666% negli Stati Uniti. In Inghilterra questa malattia ha generato circa lo 0,0084% (1367/16232579) di tutte le visite ospedaliere tra aprile 2008 e aprile 2009 .

Le manifestazioni cliniche più comuni includono malattie cardiache, funzionalità renale ed epatica, ma possono variare notevolmente a seconda del tipo di amiloidosi, dell'organo infetto e dell'estensione dei depositi. L'infiltrazione di amiloide può produrre segni e sintomi che possono essere molto simili ad altre malattie reumatiche. Ciò può suggerire una potenziale sottodiagnosi polimorfica clinica a causa del basso sospetto clinico.

I registri sono sistemi organizzati di raccolta sistematica dei dati di un gran numero di pazienti in modo rapido ed efficiente su una particolare malattia in un dato momento.

La principale difficoltà dei registri è la garanzia della qualità dei loro dati.

Gli obiettivi principali del registro sono:

1. Comprendere i fattori di rischio e la prognosi.
2. Valutare il confronto diagnostico e terapeutico con gli standard attuali.
3. Conoscenza avanzata della malattia per ottimizzare la valutazione, il trattamento e il monitoraggio dei pazienti.
4. Analizzare l'efficacia delle nuove terapie.
5. Studiare le differenze tra le popolazioni.
6. Stima rapidamente la morbilità, la mortalità e l'utilizzo delle risorse associate a un'entità patologica.
7. Esamina il decorso di una malattia
8. Formulare nuove ipotesi per ulteriori studi prospettici. Attualmente esistono registri per i pazienti con amiloidosi da transtiretina (TAHOS), registro globale dei pazienti trapiantati con polineuropatia amiloide familiare. Inoltre, ci sono registri indiretti come il trapianto di rene, trapianto di cuore, tra gli altri.

I ricercatori non hanno trovato dati sulla prevalenza o incidenza, evoluzione e prognosi dell'amiloidosi nel nostro Paese. Non ci sono registrazioni esistenti di amiloidosi nazionale in America Latina che possano descrivere il comportamento di questa malattia nel nostro ambiente. Poiché è una malattia cronica con infiltrazione amiloide e può produrre segni e sintomi che possono essere molto simili ad altre malattie reumatiche, questa clinica potenzialmente poliforme, può suggerire una sottostima del basso sospetto clinico. Poiché non esiste una cura, alcuni pazienti possono persistere sintomatici nonostante una terapia adeguata, ecco perché è importante la creazione di un sistema di monitoraggio per generare dati sull'evoluzione e sulla prognosi. I registri di dati possono essere utilizzati per sviluppare nuove linee guida e raccomandazioni terapeutiche, anche per informare ed educare i medici sulla gestione di questa malattia.

L'Hospital Italiano de Buenos Aires è un centro di elevata complessità di derivazione di questo tipo di patologia e per il fatto che l'ospedale, che ha un sistema di assicurazione sanitaria privata (il piano sanitario dell'HIBA [plan de salud, PS], offre l'unico denominatori di opportunità per la generazione di una popolazione sui loro affiliati, quindi gli investigatori propongono di fare un Registro Istituzionale di Amiloidosi.