HIBA-Institutional Registry of Amyloidosis (RIA-HIBA)

Az amiloidózis egy szisztémás betegség, amely általában a különböző szövetekben amorf fibrilláris anyag formájában létrejövő fehérjék hibás feltekeredésének eredménye, és ezek progresszív diszfunkcióját okozhatja. Az amiloidózis prevalenciája az érintett populációtól és az amiloid típusától függően változik. Míg a prevalencia az általános populációban nem ismert, a Mayo Clinic becslései szerint ez a prevalencia 1:90 666% az Egyesült Államokban. Angliában ez a betegség az összes kórházi látogatás 0,0084%-át (1367/16232579) okozta 2008 áprilisa és 2009 áprilisa között. .

A leggyakoribb klinikai megnyilvánulások közé tartoznak a szívbetegségek, a vese- és májfunkciók, de az amiloidózis típusától, a fertőzött szervtől és a lerakódások mértékétől függően nagyon eltérőek lehetnek. Az amiloid infiltráció olyan jeleket és tüneteket okozhat, amelyek nagyon hasonlóak lehetnek más reumás betegségekhez. Ez potenciális klinikai polimorf aluldiagnózisra utalhat az alacsony klinikai gyanú miatt.

A regiszterek olyan szervezett rendszerek, amelyek nagyszámú beteg szisztematikus adatgyűjtését végzik, gyorsan és hatékonyan egy adott betegségről egy adott időpontban.

A nyilvántartások fő nehézsége az adataik minőségének garantálása.

A nyilvántartás fő céljai a következők:

1. Ismerje meg a kockázati tényezőket és a prognózist.
2. Értékelje a diagnosztikai és terápiás összehasonlítást a jelenlegi szabványokkal.
3. A betegség előrehaladott ismerete a betegek értékelésének, kezelésének és monitorozásának optimalizálása érdekében.
4. Elemezze az új terápiák hatékonyságát.
5. A populációk közötti különbségek tanulmányozása.
6. Gyorsan becsülje meg a betegségekkel kapcsolatos morbiditást, mortalitást és erőforrás-felhasználást.
7. Vizsgálja meg a betegség lefolyását
8. Új hipotézisek megfogalmazása további prospektív tanulmányokhoz. Jelenleg léteznek regiszterek a transztiretin amiloidózisban (TAHOS) szenvedő betegekről, amely a familiáris amiloid polineuropátiában szenvedő transzplantált betegek globális nyilvántartása. Vannak olyan közvetett regiszterek is, mint például a veseátültetés, szívátültetés stb.

A kutatók nem találtak adatot az amiloidózis prevalenciájáról vagy előfordulásáról, fejlődéséről és prognózisáról hazánkban. Latin-Amerikában nincs olyan nemzeti amiloidózisra vonatkozó feljegyzés, amely leírná ennek a betegségnek a környezetünkben való viselkedését. Mivel ez egy krónikus, amiloid beszűrődéssel járó betegség, és olyan jeleket és tüneteket idézhet elő, amelyek nagyon hasonlóak lehetnek más reumás betegségekhez, ez a klinika potenciálisan poliform, az alacsony klinikai gyanú alábecsülésére utalhat. Mivel nincs gyógymód, a betegek egy része a megfelelő terápia ellenére is tünetmentes lehet, ezért fontos egy monitorozó rendszer létrehozása, amely adatokat generál az evolúcióról és a prognózisról. Az adatnyilvántartások felhasználhatók új kezelési irányelvek és ajánlások kidolgozására, valamint az orvosok tájékoztatására és oktatására a betegség kezeléséről.

Az Italiano de Buenos Aires-i Kórház az ilyen típusú patológiák származtatásának rendkívül összetett központja, és annak a ténynek köszönhetően, hogy a magán egészségbiztosítási rendszerrel (HIBA egészségügyi terve [plan de salud, PS]) rendelkező kórház egyedülálló lehetőség nevezők a leányvállalataikon élő populáció létrehozására, ezért a kutatók javasolják az amiloidózis intézményi nyilvántartásának elkészítését.