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Studio Strimvelis Registry per il follow-up di pazienti affetti da immunodeficienza combinata grave dell'adenosina deaminasi (ADA-SCID)

26 gennaio 2024 aggiornato da: Fondazione Telethon

Registro dell'immunodeficienza combinata grave dell'adenosina deaminasi (ADA-SCID) per i pazienti trattati con Strimvelis (precedentemente GSK2696273) Terapia genica: follow-up prospettico a lungo termine, non interventistico di sicurezza ed efficacia

Il deficit dell'enzima adenosina deaminasi (ADA) provoca una grave immunodeficienza combinata (SCID), una malattia immunitaria ereditaria autosomica recessiva fatale. Strimvelis (o GSK2696273) è una terapia genica destinata ai pazienti affetti da ADA-SCID e per i quali non è disponibile un donatore di cellule staminali correlato all'antigene leucocitario umano (HLA) compatibile. Questa terapia mira a ripristinare la funzione ADA nei lignaggi delle cellule ematopoietiche, e così facendo previene la patologia causata dai metaboliti delle purine (cioè, la funzione immunitaria compromessa). Questo registro valuterà i risultati di sicurezza ed efficacia a lungo termine dei soggetti che hanno ricevuto Strimvelis (o GSK2696273).

Panoramica dello studio

Stato

Iscrizione su invito

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Si tratta di un registro di follow-up prospettico e non interventistico di pazienti con ADA-SCID trattati con Strimvelis™. Il registro non dispone di un gruppo di confronto e il prodotto sarà stato fornito in un'unica occasione prima di essere inserito in questo registro. La sicurezza e l'efficacia saranno valutate per un numero target di 50 pazienti che avranno ricevuto Strimvelis™ (o GSK2696273), compresi pazienti trattati prima dell'autorizzazione all'immissione in commercio (ad es. studi clinici e programmi di uso compassionevole) e quelli trattati dopo l'autorizzazione all'immissione in commercio (compresi nell'ambito di programmi di uso compassionevole e di accesso anticipato). Il registro chiuderà l'arruolamento quando saranno stati arruolati 50 pazienti, ma non si chiuderà completamente finché il 50° paziente non avrà terminato il follow-up di 15 anni.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

50

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Italia
    • Lombardia
      • Milano, Lombardia, Italia, 20132
        • Ospedale San Raffaele

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Questo registro includerà tutti i soggetti che hanno ricevuto Strimvelis (o GSK2696273) e hanno acconsentito a partecipare al registro. Un numero target di cinquanta soggetti sarà iscritto nel registro.

Descrizione

Criterio di inclusione

  • Soggetto con ADA-SCID, trattato con Strimvelis o GSK2696273 come parte del suo programma di sviluppo clinico
  • Soggetti maggiorenni, o pazienti per i quali i genitori o tutori legali abbiano firmato il modulo di consenso informato per la partecipazione al Registro

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Soggetti ADA-SCID trattati con Strimvelis
Soggetti con ADA-SCID che hanno ricevuto terapia genica con Strimvelis (precedentemente GSK2696273), compresi i pazienti trattati prima dell'autorizzazione all'immissione in commercio (ad es. studi clinici e programmi di uso compassionevole) e quelli trattati dopo l'autorizzazione all'immissione in commercio (compresi nell'ambito di programmi di uso compassionevole e di accesso anticipato).
Genetico: Strimvelis

Strimvelis è una dispersione arricchita di cellule CD34+ di cellule staminali/progenitrici emopoietiche derivate dal midollo osseo autologo umano trasdotte con un vettore retrovirale contenente il gene ADA umano. Verrà somministrato mediante infusione endovenosa una sola volta.

Si tratta di un registro osservazionale che include tutti i pazienti che hanno precedentemente ricevuto Strimvelis™ o GSK2696273.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sopravvivenza senza intervento
Lasso di tempo: Fino a 15 anni
L'intervento è definito come trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) o >3 mesi di terapia enzimatica sostitutiva (ERT)
Fino a 15 anni
Numero di soggetti con uso di farmaci/trattamenti di interesse
Lasso di tempo: Fino a 15 anni
Saranno valutati i soggetti che richiedono ERT, HSCT, radioterapia o agenti citotossici
Fino a 15 anni
Linfociti periferici assoluti per la valutazione della ricostituzione immunitaria
Lasso di tempo: Fino a 15 anni
Saranno valutati i linfociti periferici
Fino a 15 anni
Cluster assoluto di differenziazione (CD) 3+ cellule T per la valutazione della ricostituzione immunitaria
Lasso di tempo: Fino a 15 anni
Verrà valutata la conta delle cellule T CD3+
Fino a 15 anni
Conta assoluta delle cellule B CD19+ per la valutazione della ricostituzione immunitaria
Lasso di tempo: Fino a 15 anni
Verrà valutata la conta delle cellule B CD19+
Fino a 15 anni
Fitoemagglutinina (PHA) e anti CD-3 come misura per la funzione delle cellule T
Lasso di tempo: Fino a 15 anni
Verranno valutati fitoemoagglutinina (PHA) e anticorpi anti CD-3
Fino a 15 anni
Percentile di crescita in altezza
Lasso di tempo: Fino a 15 anni
L'altezza del soggetto sarà sovrapposta ai grafici di crescita standard dell'Organizzazione mondiale della sanità (OMS) specifici per genere
Fino a 15 anni
Percentile di crescita del peso corporeo
Lasso di tempo: Fino a 15 anni
Il peso del soggetto sarà sovrapposto ai grafici di crescita standard dell'OMS specifici per genere
Fino a 15 anni
Livelli di deossiadenosina nucleotidi (dAXP) nei globuli rossi per la misurazione della disintossicazione sistemica del metabolita
Lasso di tempo: Fino a 15 anni
I livelli di deossiadenosina nucleotidi (dAXP) saranno valutati nei globuli rossi
Fino a 15 anni
Numero di copie del vettore misurato nelle cellule mononucleate del sangue periferico (PBMC)
Lasso di tempo: Fino a 15 anni
Verrà misurato il numero di copie del vettore
Fino a 15 anni
Numero di soggetti con infezioni gravi
Lasso di tempo: Fino a 15 anni
L'infezione grave è definita come un'infezione che richiede l'ospedalizzazione o che prolunga l'ospedalizzazione
Fino a 15 anni
Percentuale di soggetti con infezioni gravi
Lasso di tempo: Fino a 15 anni
L'infezione grave è definita come un'infezione che richiede l'ospedalizzazione o che prolunga l'ospedalizzazione
Fino a 15 anni
Durata della degenza ospedaliera
Lasso di tempo: Fino a 15 anni
La durata del ricovero sarà monitorata
Fino a 15 anni
Numero di soggetti con manifestazioni non immunologiche di ADA SCID
Lasso di tempo: Fino a 15 anni
I soggetti saranno esaminati per steatosi epatica, deficit cognitivi, anomalie comportamentali tra cui disturbo da deficit di attenzione e iperattività sospetto o diagnosticato, autismo o compromissione dell'udito
Fino a 15 anni
Sviluppo pediatrico e dati sulla qualità della vita
Lasso di tempo: Fino a 15 anni
Determinazione della frequenza scolastica, se adeguata all'età; se il bambino è in una classe/classe adeguata all'età a scuola; se il bambino necessita di un sostegno educativo speciale (esempio [es.] tutor dedicato); partecipazione allo sport come desiderato dal bambino; requisito per gli apparecchi acustici; risposta adeguata alle vaccinazioni infantili; gravità dell'impatto della salute di un bambino sull'impiego previsto del tutore e sullo stato delle prestazioni di Karnofsky/Lansky
Fino a 15 anni
Numero di soggetti con qualsiasi evento avverso (AE) e qualsiasi evento avverso grave (SAE) come misura di sicurezza
Lasso di tempo: Fino a 15 anni
AE è qualsiasi evento medico spiacevole in un paziente o soggetto di indagine clinica, associato temporalmente all'uso di un medicinale, considerato o meno correlato al medicinale. Un evento avverso può quindi essere qualsiasi segno sfavorevole e non intenzionale (incluso un risultato di laboratorio anormale), sintomo o malattia (nuova o esacerbata) temporalmente associata all'uso di un medicinale. Qualsiasi evento spiacevole che comporti morte, pericolo di vita, richieda il ricovero in ospedale o il prolungamento del ricovero esistente, provochi disabilità/incapacità, anomalia congenita/difetto alla nascita o qualsiasi altra situazione secondo il giudizio medico o scientifico sarà classificato come SAE
Fino a 15 anni
Numero di soggetti con risultati di esami del sangue di laboratorio clinici anomali come misura di sicurezza
Lasso di tempo: Fino a 15 anni
Sono stati valutati i parametri biochimici, ematologici e TSH
Fino a 15 anni
Sopravvivenza globale
Lasso di tempo: Dopo 15 anni di follow-up, continuerà a essere sollecitato ogni 2 anni fino alla chiusura del registro
Verranno riepilogati il ​​numero, le cause di morte e il momento in cui si sono verificati gli eventi fatali. L'orario di inizio sarà la data di somministrazione della terapia.
Dopo 15 anni di follow-up, continuerà a essere sollecitato ogni 2 anni fino alla chiusura del registro
Punteggi del questionario sulla qualità della vita pediatrica (Peds-QL)
Lasso di tempo: Fino a 15 anni
Dove vengono utilizzati abitualmente come parte dello standard di cura di un medico o dove consentito dalle autorità locali come valutazioni non interventistiche. Il Peds-QL è uno strumento generico per la qualità della vita correlata alla salute (HR QoL) progettato specificamente per una popolazione pediatrica. Cattura i seguenti ambiti: salute generale/attività, sentimenti/emotività, funzionamento sociale, funzionamento scolastico. Punteggi più alti indicano una migliore qualità della vita (QOL) per tutti i domini del Peds-QL. Questo strumento modulare utilizza una scala a 5 punti: da 0 (mai) a 4 (quasi sempre). Gli elementi vengono invertiti con punteggio e trasformati linearmente in una scala 0-100 come segue: 0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0. Vengono valutate 4 dimensioni (funzionamento fisico, emotivo, sociale e scolastico).
Fino a 15 anni
Punteggi per il questionario su età e fasi-3[ASQ-3]
Lasso di tempo: Fino a 15 anni
Dove vengono utilizzati abitualmente come parte dello standard di cura di un medico o dove consentito dalle autorità locali come valutazioni non interventistiche. L'ASQ-3 comprende una serie di domande progettate per valutare 5 aree di sviluppo: comunicazione, motricità grossolana, motricità fine, problem solving e personale sociale. Le domande mirano a comportamenti appropriati per particolari traguardi dello sviluppo.
Fino a 15 anni
Numero di soggetti con eventi avversi di interesse
Lasso di tempo: Fino a 15 anni (l'oncogenesi continuerà ad essere sollecitata ogni 2 anni fino alla chiusura del registro)
EA e SAE relativi a procedure mediche o chirurgiche associate alla somministrazione di Strimvelis™ (ad es. catetere venoso centrale, condizionamento busulfan); oncogenesi, autoimmunità, mancata risposta alla terapia genica, ipersensibilità al prodotto, rischi legati ai residui presenti nel farmaco somministrato al paziente, rischi legati alla breve durata di conservazione del prodotto, manifestazioni non immunologiche di ADA-SCID (es. steatosi epatica, difetti cognitivi, anomalie comportamentali, deficit uditivo), retrovirus competente per la replicazione.
Fino a 15 anni (l'oncogenesi continuerà ad essere sollecitata ogni 2 anni fino alla chiusura del registro)
Numero di soggetti con esiti correlati alla fertilità e alla gravidanza
Lasso di tempo: Dopo 15 anni di follow-up, continuerà a essere sollecitato ogni 2 anni fino alla chiusura del registro
Verranno valutate le informazioni sul travaglio e sul parto, sulla gravidanza a termine, sul taglio cesareo, sull'aborto, sugli aborti spontanei, sui tassi di parto ectopico e di nati morti. Verranno analizzate le problematiche legate alla fertilità sia maschile che femminile.
Dopo 15 anni di follow-up, continuerà a essere sollecitato ogni 2 anni fino alla chiusura del registro
Dati provenienti dall'analisi del sito di inserimento retrovirale (RIS) e dal retrovirus competente per la replicazione (RCR)
Lasso di tempo: Fino a 15 anni
RIS e RCR verranno eseguiti in caso di sospetta malignità o dopo una diagnosi di malignità
Fino a 15 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Fondazione Telethon

Investigatori

  • Direttore dello studio: Fondazione Telethon, Fondazione Telethon

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

28 marzo 2017

Completamento primario (Stimato)

31 maggio 2037

Completamento dello studio (Stimato)

31 maggio 2037

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

23 marzo 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

23 marzo 2018

Primo Inserito (Effettivo)

27 marzo 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

29 gennaio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

26 gennaio 2024

Ultimo verificato

1 gennaio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • STRIM-003

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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