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Studio sulla metodologia del sito di inserimento retrovirale

26 gennaio 2024 aggiornato da: Fondazione Telethon

Studio metodologico per studiare l'utilità dell'analisi del sito di inserimento retrovirale in campioni di soggetti trattati con la terapia genica Strimvelis™

L'adenosina deaminasi (ADA) è un enzima coinvolto nello sviluppo e nel funzionamento del sistema immunitario. La carenza di ADA provoca una grave immunodeficienza combinata (SCID), una malattia immunitaria ereditaria fatale. Strimvelis è una terapia genica che mira a inserire la funzione ADA nelle cellule del sangue e arrestare o invertire le condizioni causate dalla diminuzione dei livelli degli enzimi ADA, come la compromissione della funzione immunitaria. È importante considerare il follow-up a lungo termine dei pazienti che hanno ricevuto Strimvelis, compresa la valutazione del rischio di inserimento vicino a determinati geni che può portare all'attivazione inaspettata di tali geni (oncogenesi). L'obiettivo di questo studio è valutare l'uso di una nuova tecnica per identificare dove Strimvelis è stato inserito nella sequenza genetica e le potenziali implicazioni per la cura del paziente. Questa nuova tecnica è nota come reazione a catena della polimerasi mediata dal linker di sonicazione (SLiM-PCR) per l'analisi del sito di inserimento retrovirale (RIS). Lo studio recluterà almeno 15 pazienti pediatrici o adulti con ADA-SCID che sono stati trattati con Strimvelis, in precedenti studi clinici o come prodotto registrato. Il reclutamento per lo studio può rimanere aperto fino a 2 anni anche se 15 soggetti vengono reclutati prima. La partecipazione allo studio durerà fino a 5 anni. Verrà raccolto un totale di 5 campioni di sangue da ciascun soggetto a intervalli approssimativamente annuali.

Panoramica dello studio

Stato

Ritirato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Fase

  • Fase 4

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Maschi o femmine, pediatrici o adulti, soggetti con ADA-SCID, che sono stati precedentemente trattati con Strimvelis.
  • In grado di fornire il consenso informato firmato o il consenso informato firmato fornito dal genitore o dal tutore legale del soggetto.

Criteri di esclusione:

  • Presenza di condizioni concomitanti che, secondo l'opinione dello sperimentatore, rendono la partecipazione allo studio inadatta o possono impedire il rispetto dei requisiti del protocollo.
  • Improbabile che rispetti i requisiti del protocollo (ad es. frequenza per il prelievo di sangue su base approssimativamente annuale).
  • Il trasporto di campioni vitali al laboratorio centrale dell'Unione Europea (UE) dal paese di origine del soggetto non è possibile.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Scienza basilare
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Ricevitori di trattamento Strimvelis
Saranno inclusi nell'analisi circa 15 soggetti con ADA-SCID a cui è stato precedentemente somministrato Strimvelis e da ciascun soggetto verranno raccolti un totale di 5 campioni di sangue a intervalli approssimativamente annuali.
Genetico: Strimvelis
Strimvelis è una terapia genica che mira a ripristinare la funzione ADA nelle linee cellulari ematopoietiche e a prevenire le manifestazioni immunologiche. Strimvelis è una dispersione arricchita di cellule con cluster di differenziazione (CD) 34+ di cellule staminali ematopoietiche derivate dal midollo osseo umano per infusione che sono state trasdotte con un vettore retrovirale contenente il gene ADA umano.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Misura dell'abbondanza media
Lasso di tempo: Fino a 5 anni
L'accuratezza e la precisione della metodologia SLiM-PCR saranno valutate utilizzando campioni di sangue intero, prelevati da soggetti trattati con Strimvelis, arricchiti con acido desossiribonucleico (DNA) nel sito di inserimento di controllo. L'abbondanza media sarà calcolata tra i soggetti in ogni punto temporale, all'interno dei soggetti su punti temporali e tra lo stesso campione entro un punto temporale all'interno di un soggetto.
Fino a 5 anni
Misura del coefficiente di variazione
Lasso di tempo: Fino a 5 anni
L'accuratezza e la precisione della metodologia SLiM-PCR saranno valutate utilizzando campioni di sangue intero, prelevati da soggetti trattati con Strimvelis, arricchiti con DNA del sito di inserimento di controllo. Il coefficiente di variazione sarà calcolato tra i soggetti in ogni punto temporale, all'interno dei soggetti su punti temporali e tra lo stesso campione entro un punto temporale all'interno di un soggetto.
Fino a 5 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Misurazione dell'abbondanza di cloni superiore al 5%.
Lasso di tempo: Fino a 5 anni
L'abbondanza di cloni nei campioni del soggetto sarà misurata mediante SLiM-PCR, dove le stime dell'abbondanza saranno derivate dal numero di singoli frammenti di DNA tagliati e dal numero di codici a barre del DNA nelle sequenze del linker.
Fino a 5 anni
Misurazione dell'indice di diversità di Shannon
Lasso di tempo: Fino a 5 anni
L'indice di diversità di Shannon è un indice comunemente utilizzato per caratterizzare la diversità delle specie in una comunità. La diversità dei cloni nei campioni del soggetto sarà determinata utilizzando la diversità di Shannon. L'indice di diversità di Shannon sarà riassunto utilizzando la media e il coefficiente di variazione.
Fino a 5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Fondazione Telethon

Investigatori

  • Direttore dello studio: Fondazione Telethon, Fondazione Telethon

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

25 giugno 2020

Completamento primario (Effettivo)

9 luglio 2020

Completamento dello studio (Effettivo)

9 luglio 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

11 ottobre 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

11 ottobre 2017

Primo Inserito (Effettivo)

16 ottobre 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

29 gennaio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

26 gennaio 2024

Ultimo verificato

1 novembre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • STRIM-002

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Malattie del sistema immunitario

Prove cliniche su Strimvelis

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