Studio di embrioni fecondati anormalmente (SAFE)

I cromosomi sono strutture cellulari contenenti la maggior parte delle informazioni genetiche di un organismo vivente. I gameti (ovociti e spermatozoi) contengono solo un singolo set di 23 cromosomi all'interno di strutture note come pronuclei (PN). Dopo la fecondazione, i 23 cromosomi dall'ovocita e i 23 cromosomi dallo sperma si combinano per formare uno zigote da 2 pn, che contiene un totale di 46 cromosomi.

Nei laboratori di riproduzione assistita (ART), gli embriologi possono determinare attraverso la valutazione morfologica se il processo di fertilizzazione era normale (2pn) o anormale (0pn, 1pn o> 2pn). Per un trattamento artistico, solo un ovocita fertilizzato con successo (2PN) che si sviluppa nella fase di blastocisti può essere adatto per il trasferimento di embrioni. Tuttavia, studi precedenti hanno dimostrato che alcuni embrioni di ovociti con fecondazione anormale possono possedere un normale contenuto cromosomico e potrebbero essere usati nelle arti quando gli embrioni della normale fecondazione non sono disponibili.

Esistono tecniche di analisi genetica per determinare non solo se un embrione è euploide (contiene un numero normale di cromosomi) ma anche per valutare se è aploide, diploide o triploide (1pn, 2,1pn e 3pn rispettivamente). Queste tecniche possono essere applicate agli embrioni di "salvataggio" con fecondazione anormale che sono attualmente in fase di scarto. Questo approccio potrebbe essere benefico per i pazienti con fecondazione in vitro con un numero limitato di embrioni vitali disponibili (diminuiti casi di riserva ovarica, età materna avanzata, scarsa risposta alla stimolazione ovarica, ecc.).

L'attuale studio prospettico e osservazionale è stato approvato dal comitato etico della ricerca competente e ogni potenziale partecipante verrà chiesto di firmare il consenso informato dello studio.

I 300 embrioni che faranno parte dello studio saranno reclutati nel laboratorio del Centro collaboratore il giorno della fecondazione dopo aver eseguito le procedure convenzionali di fecondazione in vitro. Seguendo queste stesse procedure di routine, verranno anche conservati campioni biologici di entrambi i genitori per eseguire l'analisi genetica per determinare l'origine delle anomalie cromosomiche. Una biopsia verrà presa dagli embrioni selezionati quando raggiungono lo stadio di blastocisti per l'analisi genetica che consentirà di rilevare se esiste davvero un'anomalia cromosomica. Tutti gli embrioni non confermati come cromosomicamente normali saranno scongelati, lavati e coltivati ​​per una seconda biopsia per confermare la loro diagnosi precedente e l'origine delle anomalie cromosomiche. Per questa nuova analisi, oltre alle biopsie, verranno raccolti e conservati campioni individuali dei mezzi di coltura delle blastocisti scongelate. I campioni verranno spediti a Igenomix per la ricerca genetica e un'ulteriore analisi dei dati.

La durata prevista dello studio è di 18 mesi. Gli embrioni saranno inclusi nel centro partecipante per un periodo stimato di 13 mesi. Il coinvolgimento dei partecipanti nello studio è appena legato al momento della firma del modulo di consenso. Eccezionalmente, embrioni di fecondazione anormale che sono stati informati come cromosomicamente normali dopo che la prima biopsia può essere considerata trasferimento per il trasferimento a condizione che non vi siano altri embrioni disponibili. Se il paziente decide di procedere con il trasferimento, il suo follow-up clinico farà parte dello studio fino a raggiungere la gravidanza in corso (12 settimane gestazionali). Successivamente, la sua partecipazione allo studio finirà ma il suo medico continuerà a monitorare la gravidanza fino al parto, se applicabile, in conformità con la pratica clinica standard.