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アレイベースのコピー数解析による出生前細胞遺伝学的診断 (Microarray)

2012年8月21日 更新者：Ronald J Wapner, MD、Columbia University
多施設共同研究の主な目的は、従来の核型分析と比較して、マイクロアレイ分析を使用した出生前診断の精度、有効性、および臨床的利点を評価することです。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
完了

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

詳細な説明

具体的には、以下のような狙いがあります。

  1. 以下に関して、出生前細胞遺伝学的診断の臨床的方法としてのマイクロアレイ分析の性能を実証します。

    1. 一般的な常染色体および性染色体異数体 (トリソミー、13、18、21、45、X、47、XXY など) の検出精度
    2. あまり一般的ではないが臨床的に重要な細胞遺伝学的アノソミー（例： DiGeorge、Williams、Smith-Magenis、Prader-Willi 症候群など) は、現在、従来の核型では検出されません。
    3. 先天異常や胎児発育障害の超音波検出など、特定の臨床シナリオにおけるマイクロアレイの有用性の評価。
  2. 出生前診断マイクロアレイデバイスの適切な構造を評価して、臨床的に重要ではないが患者の不安を引き起こす可能性のある予想外で解釈が難しい所見の検出を最小限に抑えて、臨床的に関連する情報を最大限に検出できるようにする。
  3. 主要な出生前診断ツールとしてマイクロ アレイを使用することの実現可能性と費用対効果を評価します。
  4. マイクロアレイを臨床的な出生前細胞遺伝学的診断の実践に統合するためのアプローチを評価します。
  5. マイクロ アレイ技術のさらなる開発を促進する出生前診断組織リポジトリ (TDR) を開発します。 これは、特定の胎児異常の分子病因を調査し、より高解像度のマイクロ アレイなどの新しい技術をテストするために使用されます。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (実際)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
4450

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • New York
      • New York、New York、アメリカ、10032
        • Columbia University Medical Center

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

18年歳以上 (アダルト、OLDER_ADULT)

健康ボランティアの受け入れ

はい

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

標準適応症の出生前検査を受ける患者から、合計 4,400 の出生前診断サンプルが得られます。 患者は、参加する出生前診断センターで、指定された研究担当者によって募集されます。患者の募集は、パイロット研究として開始されます。 これらの患者は、4400 人の患者の最終的な計画サンプル サイズに貢献しません。 次に、十分な羊水サンプルで登録された 250 人 (またはそれ以上) の患者と、十分な絨毛サンプルを持つ 250 人 (またはそれ以上) の患者からなる 2 つのサブスタディが開始されます。

説明

包含基準:

  1. -妊娠初期の絨毛膜絨毛サンプリング、または出生前細胞遺伝学的診断のために実行された妊娠16週以降の羊水穿刺手順のいずれかを有する単胎妊娠
  2. Genzyme Genetics Cytogenetics Laboratoryで実施される核型分析
  3. 訓練を受けた研究担当者が利用可能
  4. 定期的な出生前診断サービスのために Genzyme Genetics を使用して事前に指定された部位に提示する

除外基準:

  1. 血液サンプルを提供するための生物学的親の一方または両方が利用できない（例： 卵子または精子の提供者、父親以外）
  2. -新生児期および選択された場合は2歳までのフォローアップを許可することを患者が拒否する
  3. -以前の妊娠における研究への参加
  4. マイクロアレイアッセイ用のサンプルが不十分

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート

グループ/コホート

生物医学的または健康上の結果について評価される観察研究の参加者のグループまたはサブグループ。
介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。
マイクロアレイ分析
遺伝的：マイクロアレイ分析

出生前の標本で実行されるマイクロ アレイ:

蛍光 in-situ ハイブリダイゼーション (FISH) または qPCR や MLPA などの他の標準化されたテストを胎児サンプルに対して実行して、通常核型分析によって検出される異常を含む、CC 所見と一致しない既知および未知の臨床的意義の異常な MA 所見を確認します。

親の血液サンプルからのDNAのマイクロアレイ分析を使用して、胎児サンプルで検出されたCNVが健康な親にも存在するかどうかを判断します。その場合、それ以上の評価は行われません。マイクロアレイが確認されたと見なされます。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
マイクロアレイコピー数分析と出生前サンプルの核型との間の胎児細胞遺伝学的異常の検出率
時間枠：4400 人の患者を募集してから最大 2.5 年。
これは、一般的な胎児の細胞遺伝学的異常を検出するための、マイクロアレイコピー数分析と中期核型分析との盲検化された前向き比較です。
4400 人の患者を募集してから最大 2.5 年。

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
標準的な核型分析では見られない臨床的に重要な微小欠失および重複を特定するためのマイクロアレイコピー数分析の能力
時間枠：最長2.5年。
この結果は、臨床核型では見られなかったマイクロアレイCNAで識別される臨床的に重要な微小欠失および微小重複の頻度を特定します。 バックボーン内の 1 Mb を超えるコピー数バリアントと、事前に指定された重要な領域内のバリアントのみが含まれます
最長2.5年。
特定の出生前状態に関連する臨床的に重要なコピー数バリアントの割合
時間枠：4400 人の患者を募集してから最大 2.5 年。
胎児異常、母体年齢の上昇、陽性血清スクリーニング、および胎児発育障害を伴う症例における臨床的に重要なコピー数変異体の頻度が決定される。
4400 人の患者を募集してから最大 2.5 年。

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

スポンサー

研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Columbia University

協力者

協力者

臨床研究を支援する治験依頼者以外の機関。このサポートには、資金調達、設計、実装、データ分析、またはレポートに関連する活動が含まれる場合があります。
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2008年10月1日

一次修了 (実際)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2011年10月1日

研究の完了 (実際)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2011年10月1日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2010年7月19日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2011年1月18日

最初の投稿 (見積もり)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2011年1月19日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (見積もり)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2012年8月22日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2012年8月21日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2012年8月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • AAAC8036
  • 1R01HD055651-01 (NIH（アメリカ国立衛生研究所）)

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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