アレイベースのコピー数解析による出生前細胞遺伝学的診断 (Microarray)
2012年8月21日 更新者：Ronald J Wapner, MD、Columbia University
多施設共同研究の主な目的は、従来の核型分析と比較して、マイクロアレイ分析を使用した出生前診断の精度、有効性、および臨床的利点を評価することです。
調査の概要
詳細な説明
具体的には、以下のような狙いがあります。
以下に関して、出生前細胞遺伝学的診断の臨床的方法としてのマイクロアレイ分析の性能を実証します。
- 一般的な常染色体および性染色体異数体 (トリソミー、13、18、21、45、X、47、XXY など) の検出精度
- あまり一般的ではないが臨床的に重要な細胞遺伝学的アノソミー（例： DiGeorge、Williams、Smith-Magenis、Prader-Willi 症候群など) は、現在、従来の核型では検出されません。
- 先天異常や胎児発育障害の超音波検出など、特定の臨床シナリオにおけるマイクロアレイの有用性の評価。
- 出生前診断マイクロアレイデバイスの適切な構造を評価して、臨床的に重要ではないが患者の不安を引き起こす可能性のある予想外で解釈が難しい所見の検出を最小限に抑えて、臨床的に関連する情報を最大限に検出できるようにする。
- 主要な出生前診断ツールとしてマイクロ アレイを使用することの実現可能性と費用対効果を評価します。
- マイクロアレイを臨床的な出生前細胞遺伝学的診断の実践に統合するためのアプローチを評価します。
- マイクロ アレイ技術のさらなる開発を促進する出生前診断組織リポジトリ (TDR) を開発します。 これは、特定の胎児異常の分子病因を調査し、より高解像度のマイクロ アレイなどの新しい技術をテストするために使用されます。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
4450
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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New York
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New York、New York、アメリカ、10032
- Columbia University Medical Center
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (アダルト、OLDER_ADULT)
健康ボランティアの受け入れ
はい
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
標準適応症の出生前検査を受ける患者から、合計 4,400 の出生前診断サンプルが得られます。
患者は、参加する出生前診断センターで、指定された研究担当者によって募集されます。患者の募集は、パイロット研究として開始されます。
これらの患者は、4400 人の患者の最終的な計画サンプル サイズに貢献しません。
次に、十分な羊水サンプルで登録された 250 人 (またはそれ以上) の患者と、十分な絨毛サンプルを持つ 250 人 (またはそれ以上) の患者からなる 2 つのサブスタディが開始されます。
説明
包含基準:
- -妊娠初期の絨毛膜絨毛サンプリング、または出生前細胞遺伝学的診断のために実行された妊娠16週以降の羊水穿刺手順のいずれかを有する単胎妊娠
- Genzyme Genetics Cytogenetics Laboratoryで実施される核型分析
- 訓練を受けた研究担当者が利用可能
- 定期的な出生前診断サービスのために Genzyme Genetics を使用して事前に指定された部位に提示する
除外基準:
- 血液サンプルを提供するための生物学的親の一方または両方が利用できない（例： 卵子または精子の提供者、父親以外）
- -新生児期および選択された場合は2歳までのフォローアップを許可することを患者が拒否する
- -以前の妊娠における研究への参加
- マイクロアレイアッセイ用のサンプルが不十分
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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マイクロアレイ分析
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出生前の標本で実行されるマイクロ アレイ: 蛍光 in-situ ハイブリダイゼーション (FISH) または qPCR や MLPA などの他の標準化されたテストを胎児サンプルに対して実行して、通常核型分析によって検出される異常を含む、CC 所見と一致しない既知および未知の臨床的意義の異常な MA 所見を確認します。 親の血液サンプルからのDNAのマイクロアレイ分析を使用して、胎児サンプルで検出されたCNVが健康な親にも存在するかどうかを判断します。その場合、それ以上の評価は行われません。マイクロアレイが確認されたと見なされます。 |
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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マイクロアレイコピー数分析と出生前サンプルの核型との間の胎児細胞遺伝学的異常の検出率
時間枠：4400 人の患者を募集してから最大 2.5 年。
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これは、一般的な胎児の細胞遺伝学的異常を検出するための、マイクロアレイコピー数分析と中期核型分析との盲検化された前向き比較です。
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4400 人の患者を募集してから最大 2.5 年。
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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標準的な核型分析では見られない臨床的に重要な微小欠失および重複を特定するためのマイクロアレイコピー数分析の能力
時間枠：最長2.5年。
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この結果は、臨床核型では見られなかったマイクロアレイCNAで識別される臨床的に重要な微小欠失および微小重複の頻度を特定します。
バックボーン内の 1 Mb を超えるコピー数バリアントと、事前に指定された重要な領域内のバリアントのみが含まれます
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最長2.5年。
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特定の出生前状態に関連する臨床的に重要なコピー数バリアントの割合
時間枠：4400 人の患者を募集してから最大 2.5 年。
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胎児異常、母体年齢の上昇、陽性血清スクリーニング、および胎児発育障害を伴う症例における臨床的に重要なコピー数変異体の頻度が決定される。
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4400 人の患者を募集してから最大 2.5 年。
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2008年10月1日
一次修了 (実際)
2011年10月1日
研究の完了 (実際)
2011年10月1日
試験登録日
最初に提出
2010年7月19日
QC基準を満たした最初の提出物
2011年1月18日
最初の投稿 (見積もり)
2011年1月19日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2012年8月22日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2012年8月21日
最終確認日
2012年8月1日
詳しくは
本研究に関する用語
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
マイクロアレイ分析の臨床試験
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