Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Prenatální cytogenetická diagnostika analýzou počtu kopií na bázi pole (Microarray)

21. srpna 2012 aktualizováno: Ronald J Wapner, MD, Columbia University
Hlavním cílem multicentrické kolaborativní studie je zhodnotit přesnost, účinnost a klinické výhody prenatální diagnostiky pomocí mikročipové analýzy ve srovnání s konvenční karyotypizací.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Konkrétně jde o následující cíle:

  1. Předveďte provedení mikročipové analýzy jako klinické metody pro prenatální cytogenetickou diagnostiku s ohledem na:

    1. Přesnost detekce běžného autozomálního a pohlavního chromozomálního aneuploidu (trisomie, 13,18,21, 45,X, 47,XXY atd.)
    2. Schopnost microarray diagnostikovat méně časté, ale klinicky významné cytogenetické aneusomie (např. DiGeorge, Williams, Smith-Magenis, Prader-Willi syndrom atd.) v současné době není detekován konvenčním karyotypem.
    3. Hodnocení užitečnosti microarray ve specifických klinických scénářích, jako je ultrazvuková detekce vrozených anomálií a poruch růstu plodu.
  2. Vyhodnoťte vhodnou konstrukci prenatálních diagnostických mikročipů, které umožní maximální detekci klinicky relevantních informací s minimální detekcí neočekávaných a obtížně interpretovatelných nálezů, které nemají klinický význam, ale mohou vyvolat úzkost pacienta.
  3. Vyhodnoťte proveditelnost a nákladovou efektivitu použití mikročipů jako primárního nástroje prenatální diagnostiky.
  4. Zhodnotit přístupy k integraci microarray do klinické prenatální cytogenetické diagnostické praxe.
  5. Vyvinout prenatální diagnostické tkáňové úložiště (TDR), které usnadní další vývoj technologie microarray. To bude použito ke zkoumání molekulární etiologie specifických fetálních anomálií a k testování novějších technologií, jako jsou mikročipy s vyšším rozlišením.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
4450

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10032
        • Columbia University Medical Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Celkem bude odebráno 4 400 vzorků prenatální diagnostiky od pacientů podstupujících prenatální testování pro standardní indikace. Pacienti budou přijímáni do zúčastněných center prenatální diagnostiky určeným personálem studie; nábor pacientů bude zahájen jako pilotní studie. Tito pacienti nebudou přispívat ke konečné plánované velikosti vzorku 4400 pacientů. Poté budou zahájeny dvě dílčí studie sestávající z 250 (nebo více) pacientů zařazených s dostatečným vzorkem plodové vody a 250 (nebo více) pacientů s dostatečným vzorkem klků.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Jednočetné těhotenství s odběrem choriových klků v prvním trimestru nebo s amniocentézou v 16. týdnu gestace nebo po něm provedené za účelem prenatální cytogenetické diagnózy
  2. Karyotypizace bude provedena v Genzyme Genetics Cytogenetics Laboratory
  3. K dispozici vyškolený studijní personál
  4. Prezentace na předem specifikovaných místech pomocí Genzyme Genetics pro běžné prenatální diagnostické služby

Kritéria vyloučení:

  1. Nedostupnost jednoho nebo obou biologických rodičů poskytnout vzorek krve (např. dárce vajíčka nebo spermatu, jiný než otcovský)
  2. Pacient odmítá umožnit sledování během novorozeneckého období a až do věku dvou let, pokud je vybrán
  3. Účast na studii v předchozím těhotenství
  4. Nedostatečný vzorek pro test microarray

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Microarray analýza
Genetický: Microarray analýza

Microarray provedené na prenatálním vzorku:

Na fetálním vzorku budou provedeny fluorescenční in-situ hybridizace (FISH) nebo jiné standardizované testy, jako je qPCR nebo MLPA, aby se potvrdily abnormální nálezy MA známého i neznámého klinického významu, které jsou v rozporu s nálezy CC, včetně anomálií běžně detekovaných karyotypizací.

Mikročipová analýza DNA ze vzorků krve rodičů bude použita k určení, zda CNV detekované ve vzorku plodu jsou přítomny také u zdravého rodiče, v takovém případě nebude probíhat žádné další hodnocení, navíc jakýkoli nález u plodu, který je duplikován u rodiče microarray se považuje za potvrzený.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Míra detekce fetálních cytogenních abnormalit mezi analýzou počtu kopií microarray a karyotypem v prenatálních vzorcích
Časové okno: Až 2,5 roku po náboru 4400 pacientů.
Toto je zaslepené prospektivní srovnání analýzy počtu kopií na mikročipu s metafázovým karyotypováním pro detekci běžných fetálních cytogenních abnormalit
Až 2,5 roku po náboru 4400 pacientů.

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Schopnost analýzy počtu kopií na mikročipu identifikovat klinicky významné mikrodelece a duplikace, které standardní karyotypizace nevidí
Časové okno: Až 2,5 roku.
Tento výsledek bude identifikovat frekvenci klinicky významných mikrodelecí a mikroduplikací, které jsou identifikovány na microarray CNA, které nebyly pozorovány na klinickém karyotypu. Budou zahrnuty pouze varianty počtu kopií nad 1 Mb v páteřní síti a varianty v předem určených kritických oblastech
Až 2,5 roku.
Míry klinicky významných variant počtu kopií spojených se specifickými prenatálními stavy
Časové okno: Až 2,5 roku po náboru 4400 pacientů.
Bude stanovena frekvence klinicky významných variant počtu kopií u případů s fetálními anomáliemi, pokročilým věkem matky, pozitivním sérovým screeningem a poruchami růstu plodu.
Až 2,5 roku po náboru 4400 pacientů.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Columbia University

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. října 2008

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. října 2011

Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. října 2011

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
19. července 2010

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
18. ledna 2011

První zveřejněno (ODHAD)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
19. ledna 2011

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
22. srpna 2012

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
21. srpna 2012

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. srpna 2012

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • AAAC8036
  • 1R01HD055651-01 (NIH)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení