Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Prenatal cytogenetisk diagnose ved array-basert kopinummeranalyse (Microarray)

21. august 2012 oppdatert av: Ronald J Wapner, MD, Columbia University
Hovedmålet med den multisentrerte samarbeidsstudien er å evaluere nøyaktigheten, effektiviteten og de kliniske fordelene ved prenatal diagnose ved bruk av mikroarray-analyse sammenlignet med konvensjonell karyotyping.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Fullført

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.

Detaljert beskrivelse

Konkret er målene som følger:

  1. Demonstrere ytelsen til mikroarray-analyse som en klinisk metode for prenatal cytogenetisk diagnose med hensyn til:

    1. Nøyaktighet i påvisningen av det vanlige autosomale og kjønnskromosomale aneuploidet (trisomier, 13,18,21, 45,X, 47,XXY, etc.)
    2. Mikroarrays evne til å diagnostisere mindre vanlige, men klinisk signifikante, cytogenetiske aneusomier (f. DiGeorge, Williams, Smith- Magenis, Prader-Willi syndrom, etc.) foreløpig ikke oppdaget av konvensjonell karyotype.
    3. Evaluering av nytten av mikroarray i spesifikke kliniske scenarier som ultralyddeteksjon av medfødte anomalier og fostervekstforstyrrelser.
  2. Evaluer passende konstruksjon av prenatale diagnostiske mikroarray-enheter for å tillate maksimal deteksjon av klinisk relevant informasjon med minimal deteksjon av uventede og vanskelig å tolke funn som ikke har klinisk betydning, men som kan provosere pasientens angst.
  3. Evaluer gjennomførbarheten og kostnadseffektiviteten ved å bruke mikroarrayer som et primært prenatal diagnostisk verktøy.
  4. Evaluere tilnærminger for å integrere mikroarray i klinisk prenatal cytogenetisk diagnostisk praksis.
  5. Utvikle et prenatal diagnostisk vevsdepot (TDR) for å lette videreutviklingen av mikroarray-teknologi. Dette vil bli brukt til å undersøke de molekylære etiologiene til spesifikke føtale anomalier og til å teste nyere teknologier, for eksempel mikroarrayer med høyere oppløsning.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
4450

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10032
        • Columbia University Medical Center

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (VOKSEN, OLDER_ADULT)

Tar imot friske frivillige

Ja

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Totalt 4400 prenatale diagnostiske prøver vil bli innhentet fra pasienter som gjennomgår prenatal testing for standardindikasjoner. Pasienter vil bli rekruttert ved deltakende prenatale diagnostiske sentre av utpekt studiepersonell; rekruttering av pasienter vil bli igangsatt som en pilotstudie. Disse pasientene vil ikke bidra til den endelige planlagte prøvestørrelsen på 4400 pasienter. Det vil da settes i gang to delstudier bestående av 250 (eller flere) pasienter med tilstrekkelig fostervannsprøve og 250 (eller flere) pasienter med tilstrekkelig villusprøve.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Singleton-graviditet med enten chorionic villus-prøvetaking i første trimester eller en fostervannsprøve ved eller etter 16 ukers svangerskap utført for prenatal cytogenetisk diagnose
  2. Karyotyping skal utføres ved Genzyme Genetics Cytogenetics Laboratory
  3. Utdannet studiepersonell tilgjengelig
  4. Presentere på forhåndsspesifiserte steder ved å bruke Genzyme Genetics for rutinemessige prenatale diagnostiske tjenester

Ekskluderingskriterier:

  1. Manglende tilgjengelighet for en eller begge biologiske foreldre til å gi blodprøve (f. egg- eller sæddonor, ikke-farskap)
  2. Pasienten nekter å tillate oppfølging gjennom nyfødtperioden og opptil to år hvis valgt
  3. Deltakelse i studien i et tidligere svangerskap
  4. Utilstrekkelig prøve for mikroarray-analyse

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort

Gruppe / Kohort

En gruppe eller undergruppe av deltakere i en observasjonsstudie som vurderes for biomedisinske eller helsemessige utfall.
Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.
Mikroarray-analyse
Genetisk: Mikroarray analyse

Mikroarray utført på prenatal prøve:

Fluorescens in-situ hybridisering (FISH) eller andre standardiserte tester som qPCR eller MLPA vil bli utført på fosterprøven for å bekrefte unormale MA-funn av kjent og ukjent klinisk betydning som er uoverensstemmende med CC-funn, inkludert anomalier som normalt oppdages ved karyotyping.

Mikroarray-analyse av DNA fra foreldrenes blodprøver vil bli brukt for å bestemme om CNV-er påvist i en fosterprøve også er tilstede i en frisk forelder, i så fall vil ingen ytterligere evaluering finne sted, dessuten eventuelle funn hos et foster som er duplisert i en foreldre. mikroarray anses å være bekreftet.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Deteksjonshastighet av føtale cytogenetiske abnormalitter mellom mikroarray-kopinummeranalyse og karyotype i prenatale prøver
Tidsramme: Inntil 2,5 år etter rekruttering av 4400 pasienter.
Dette er en blindet prospektiv sammenligning av mikroarray-kopinummeranalyse med metafase-karyotyping for påvisning av vanlige føtale cytogenetiske abnormalitter
Inntil 2,5 år etter rekruttering av 4400 pasienter.

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk studies protokoll, et planlagt utfallsmål som ikke er like viktig som det primære utfallsmålet for å evaluere effekten av en intervensjon, men som fortsatt er av interesse. De fleste kliniske studier har mer enn ett sekundært utfallsmål.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Evnen til mikroarray-kopinummeranalyse for å identifisere klinisk signifikante mikrodelesjoner og duplikasjoner som ikke er sett av standard karyotyping
Tidsramme: Inntil 2,5 år.
Dette resultatet vil identifisere frekvensen av klinisk signifikante mikrodelesjoner og mikroduplikasjoner som er identifisert på mikroarray CNA som ikke ble sett på den kliniske karyotypen. Bare kopinummervarianter over 1 Mb i ryggraden og de i forhåndsutpekte kritiske områder vil bli inkludert
Inntil 2,5 år.
Hyppigheten av klinisk signifikante kopiantallvarianter assosiert med spesifikke prenatale tilstander
Tidsramme: Inntil 2,5 år etter rekruttering av 4400 pasienter.
Frekvensen av klinisk signifikante kopiantallvarianter i tilfeller med fosteranomalier, fremskreden mors alder, positiv serumscreening og fostervekstforstyrrelser vil bli bestemt.
Inntil 2,5 år etter rekruttering av 4400 pasienter.

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
Columbia University

Samarbeidspartnere

Samarbeidspartnere

En annen organisasjon enn sponsoren som gir støtte til en klinisk studie. Denne støtten kan omfatte aktiviteter knyttet til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
1. oktober 2008

Primær fullføring (FAKTISKE)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
1. oktober 2011

Studiet fullført (FAKTISKE)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
1. oktober 2011

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
19. juli 2010

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
18. januar 2011

Først lagt ut (ANSLAG)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
19. januar 2011

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (ANSLAG)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
22. august 2012

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
21. august 2012

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. august 2012

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • AAAC8036
  • 1R01HD055651-01 (NIH)

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger