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フランス領西インド諸島における筋萎縮性側索硬化症の疫学と遺伝学 (SLA-DOM)

2017年12月4日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire de Pointe-a-Pitre

SLA に達した患者の診断とフォローアップは、数年以来、マルティニーク島のまれな神経疾患のカリブ参照センター (2006 年に CERCA labélisé) と神経筋疾患のカバレッジのユニティに集中しています。 、SLA、およびグアドループのまれな神経疾患 (2010 年に作成)。 いくつかの表現型の特徴は、患者のフォローアップ中に収集されたデータを再び取り出しているように思われました (統一の作成以来、グアドループでは26人)、特に患者の非常に長い進化 (10年以上) の割合が高い. さらに、SLA-パーキンソン症候群関連のいくつかの症例 (2000 年以来グアドループで 10 症例) を診断しました。

この関連性は、例外的であると考えられており、私たちが説明したい特定の表現型の実体を確立する可能性があります. 私たちは患者の元々の地理にも興味があります.彼がアンティル諸島に存在する可能性があるという仮説で、遺伝的または環境的原因の可能性を求めて病因調査を導くことができます.

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
募集

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

詳細な説明

筋萎縮性側索硬化症 (ALS) は、一次運動皮質、皮質脊髄経路、脳幹、および脊髄における運動ニューロンの変性による進行性の筋肉麻痺を特徴とする神経変性疾患です。 発生率は年間 2/100 000 と推定され、有病率は約 4/100000 です。

さまざまな臨床形態が記載されています。 この病気は致命的であり、平均して3〜5年です。

症例の大部分は散発性で原因不明ですが、5～10%が家族性で、そのうちの20%にSOD1(21q22.11)の変異がみられます 遺伝子。 他の遺伝子は、最近 ALS に関与しています。 環境毒性因子は広く研究されてきました。 ベータ-メチルアミノ-L-アラニン (BMAA) は、ほとんどのシアノ バクテリアによって産生される神経毒性の非タンパク質アミノ酸であり、太平洋のグアム島で ALS パーキンソニズム複合体の原因物質であると提案されています。

ALS の疫学と臨床的特徴は、カリブ海諸国で研究されたことはありません。

この研究の主な目的は、グアドループとマルティニークにおける ALS の発生率を評価することです。

二次的な目的は次のとおりです。

  1. 特定の表現型の特徴の存在を評価します。
  2. さまざまな臨床形態の予後を確立する。
  3. ALS に関与する遺伝子を研究し、BMAA への曝露を定量化します。

2000 年以来、グアドループとマルティニークでは年間約 20 人の患者が ALS と診断されていますが (総人口 800,000 人)、フランス領西インド諸島での ALS の発生率と臨床症状は不明です。

グアドループでは、ALS とパーキンソニズムの例外的な関連性が定期的に観察されています。 フランス領西インド諸島における ALS の発生率を決定するために、記述的かつ縦断的な前向き疫学研究を実施することを提案します。 並行して、この疾患の病因としての遺伝的および環境毒性因子の関与を研究します。

一次結果:

- グアドループとマルティニークにおける ALS の影響

副次的結果:

  • 臨床的特徴の評価 (表現型の特徴の存在?)、
  • さまざまな臨床形態研究の予後、
  • ALSの遺伝的要因を確立し、潜在的な環境要因を検索する

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
介入

入学 (予想される)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
70

段階

段階

米国食品医薬品局 (FDA) によって開発された定義に基づく、医薬品または生物学的製品を研究する臨床試験の段階。フェーズは、研究の目的、参加者の数、およびその他の特性に基づいています。初期フェーズ 1 (以前はフェーズ 0 としてリストされていた)、フェーズ 1、フェーズ 2、フェーズ 3、およびフェーズ 4 の 5 つのフェーズがあります。該当なしは、デバイスまたは行動介入の治験を含む、FDA が定義したフェーズのない治験を説明するために使用されます。
  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • グアドループ
      • Pointe-à-Pitre、グアドループ、97159
        • 募集
        • Hospital University Center of Pointe-à-Pitre
        • コンタクト：
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Alice DEMOLY, Neurologist
  • マルティニーク
      • Fort-de-France、マルティニーク、97261
        • 募集
        • Hospital University Center of Martinique
        • コンタクト：
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Remy BELLANCE, Neurologist

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

18年歳以上 (アダルト、OLDER_ADULT)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

説明

包含基準:

  • 研究に関する情報を受け取る責任があり、インフォームドコンセントに署名した患者または第三者;
  • -患者の年齢が18歳以上;
  • アンティル諸島に住む患者。
  • ALS または SLP (原発性側索硬化症、純粋中心型 ALS) の患者。

除外基準:

  • 社会保障制度に加入していない患者;
  • 患者のモニタリングが困難な場合、縦断研究の除外。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：診断
  • 割り当て：NA
  • 介入モデル：SINGLE_GROUP
  • マスキング：なし

武器と介入

参加者グループ / アーム

参加者グループ / アーム

臨床試験のプロトコルに従って、特定の介入/治療を受ける、または介入を受けない、臨床試験の参加者のグループまたはサブグループ。
介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。
他の：グアドループとマルティニークの ALS 患者

以下を決定します。

  • グアドループとマルティニークにおける ALS の影響
  • 研究期間中のグアドループとマルティニークにおけるALSの有病率
  • 私たちの患者集団におけるALSのさまざまな表現型の分布。
  • SLA の症状が始まった日、ALS の診断日、同じ個人の死亡日と死因、体重、サイズ、アルブミン、CRP を収集します。さまざまな臨床形態の予測を確立するために、栄養状態の進化の説明。
  • 疾患に関与する既知の遺伝子 TARDBP、VCP、SOD1 の転移の検索
  • 考えられる環境要因の探索
ダイエットサプリメント：採血・環境調査
介入は、10 ml の血液サンプルと環境調査に相当します。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
グアドループとマルティニークにおける筋萎縮性側索硬化症の影響
時間枠：学習完了まで、平均6年
年間の新規症例数。
学習完了まで、平均6年

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
ALS の推定有病率
時間枠：学習完了まで、平均6年
研究期間中にグアドループとマルティニークで診断されたALSの症例の総数を決定する
学習完了まで、平均6年
SLAの臨床基準
時間枠：学習完了まで、平均9年
一般、神経、消化器の臨床検査と心肺機能の完全な検査とスコア「ALS機能評価尺度」の実現
学習完了まで、平均9年
ALSの遺伝的要因を研究する
時間枠：学習完了まで、平均9年

遺伝子 TARDBP、VCP、SOD1 の転移の検索:

系図データによると、我々は可能な家族形態を対象として、これらの患者の病気に関与している既知のさまざまな遺伝子をテストします (SOD1 (21q22.11) 遺伝子の転移、TARDBP (1p36.22) 遺伝子の転移)。 タンパク質TAR DNA結合タンパク質43（TDP-43）および遺伝子VCP（9p13.3）をコードする バロシン含有タンパク質のコード）。

散発的なケースでは、これらの遺伝子の分析は、調査対象の集団全体で実現されます。

家族のケースでは、遺伝子検査は家族全員に広がります。
学習完了まで、平均9年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Centre Hospitalier Universitaire de Pointe-a-Pitre

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • スタディディレクター：Annie LANNUZEL, Professor, Neurological、Hospital University Center of Pointe-à-Pitre

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2014年5月13日

一次修了 (予期された)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2020年5月13日

研究の完了 (予期された)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2023年5月13日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2017年11月28日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2017年12月4日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2017年12月11日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2017年12月11日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2017年12月4日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2017年11月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • RBM-PAP-2013/55

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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