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法属西印度群岛肌萎缩侧索硬化症的流行病学和遗传学 (SLA-DOM)

2017年12月4日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire de Pointe-a-Pitre

几年来，SLA 患者的诊断和随访集中在马提尼克岛的罕见神经疾病加勒比参考中心（CERCA labélisé，2006 年）和神经肌肉疾病覆盖统一中心、SLA 和罕见的神经系统疾病（2010 年创建）在瓜德罗普岛。 在我们看来，一些表型特征再次取出了在患者随访期间收集的数据（瓜德罗普岛的 26 名患者，自统一创建以来），特别是患者的高比例特别长的进化（超过 10 年）。 此外，我们还诊断出数例（自 2000 年以来在瓜德罗普岛有 10 例）SLA-帕金森综合症。

这种关联，被认为是例外的，可以建立我们想要描述的特定表型实体。 我们也对患者最初的地域感兴趣，并假设他可能在安的列斯群岛存在一种或几种疾病的地理分离株，从而可以进行 étiologique 调查以寻找可能的遗传或环境原因。

研究概览

地位

地位

指示当前招聘状态或扩展访问状态。
招聘中

条件

条件

正在研究的疾病、紊乱、综合征、疾病或损伤。在 ClinicalTrials.gov 上，条件还可能包括其他与健康相关的问题，例如寿命、生活质量和健康风险。

干预/治疗

干预/治疗

作为临床研究重点的过程或行动。干预措施包括药物、医疗设备、程序、疫苗和其他处于研究阶段或已经可用的产品。干预措施还可以包括非侵入性方法，例如教育或调整饮食和锻炼。

详细说明

肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 是一种神经退行性疾病，其特征是由于初级运动皮层、皮质脊髓通路、脑干和脊髓中的运动神经元退化而导致进行性肌肉麻痹。 发病率估计为每年 2/100 000，患病率约为 4/100000。

描述了各种临床形式。 该病平均致死时间为3-5年。

大多数病例是散发性的且来源不明，但 5-10% 是家族性的，其中 20% 存在 SOD1 (21q22.11) 突变 基因。 其他基因最近与肌萎缩侧索硬化有关。 环境毒性因素已被广泛研究。 β-甲基氨基-L-丙氨酸 (BMAA) 是一种由大多数蓝藻产生的神经毒性非蛋白质氨基酸，已被认为是太平洋关岛 ALS-帕金森综合症的病原体。

ALS 的流行病学和临床特征从未在加勒比国家进行过研究。

该研究的主要目的是评估 ALS 在瓜德罗普岛和马提尼克岛的发病率。

次要目的是：

  1. 评估特定表型特征的存在；
  2. 确定不同临床形式的预后；
  3. 研究涉及 ALS 的基因并量化对 BMAA 的暴露。

自 2000 年以来，瓜德罗普岛和马提尼克岛（总人口为 800000 居民）每年约有 20 名患者被诊断为 ALS，但法属西印度群岛的 ALS 发病率和临床表现尚不清楚。

在瓜德罗普岛经常观察到肌萎缩侧索硬化和帕金森症的异常关联。 我们建议进行一项前瞻性描述性和纵向流行病学研究，以确定法属西印度群岛 ALS 的发病率。 同时，我们将研究遗传和环境毒性因素作为该病病因的参与。

主要结果：

- ALS 在瓜德罗普岛和马提尼克岛的影响

次要结果：

  • 评估临床特征（表型特征的存在？），
  • 不同临床形式的预后研究，
  • 建立ALS的遗传因素并寻找潜在的环境因素

研究类型

研究类型

描述临床研究的性质。研究类型包括介入性研究（也称为临床试验）、观察性研究（包括患者登记）和扩展访问。
介入性

注册 (预期的)

注册

临床研究的参与者人数。 “预期”入组人数是研究人员进行研究所需的目标参与者人数。
70

阶段

阶段

根据美国食品和药物管理局 (FDA) 制定的定义，研究药物或生物制品的临床试验阶段。阶段基于研究的目标、参与者的数量和其他特征。有五个阶段：早期第 1 阶段（以前列为第 0 阶段）、第 1 阶段、第 2 阶段、第 3 阶段和第 4 阶段。不适用用于描述没有 FDA 定义的阶段的试验，包括设备试验或行为干预。
  • 不适用

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习联系方式

可以回答临床研究注册问题的人员的姓名和联系信息。进行研究的每个地点也可能有特定的联系人，他们可能能够更好地回答这些问题。

研究联系人备份

学习地点

  • 瓜德罗普岛
      • Pointe-à-Pitre、瓜德罗普岛、97159
        • 招聘中
        • Hospital University Center of Pointe-à-Pitre
        • 接触：
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Alice DEMOLY, Neurologist
  • 马提尼克岛
      • Fort-de-France、马提尼克岛、97261
        • 招聘中
        • Hospital University Center of Martinique
        • 接触：
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Remy BELLANCE, Neurologist

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

资格标准

想要参加临床研究的人必须满足的关键要求或他们必须具备的特征。资格标准包括纳入标准（一个人参与研究所必需的）和排除标准（阻止一个人参与）。资格标准的类型包括一项研究是否接受健康志愿者、是否有年龄或年龄组要求，或是否受性别限制。

适合学习的年龄

18年 及以上 (成人、OLDER_ADULT)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

描述

纳入标准：

  • 负责接收研究信息并签署知情同意书的患者或第三方；
  • 患者年龄超过 18 岁；
  • 居住在安的列斯群岛的患者；
  • 患有 ALS 或 SLP（原发性侧索硬化，纯中央型 ALS）的患者。

排除标准：

  • 患者不属于社会保障计划；
  • 如果难以监测患者，则排除纵向研究。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：诊断
  • 分配：北美
  • 介入模型：单组
  • 屏蔽：没有任何

武器和干预

参与者组/臂

参与者组/臂

根据试验方案，接受特定干预/治疗或不接受干预的临床试验参与者组或亚组。
干预/治疗

干预/治疗

作为临床研究重点的过程或行动。干预措施包括药物、医疗设备、程序、疫苗和其他处于研究阶段或已经可用的产品。干预措施还可以包括非侵入性方法，例如教育或调整饮食和锻炼。
其他：瓜德罗普岛和马提尼克岛的 ALS 患者

我们将确定：

  • ALS 对瓜德罗普岛和马提尼克岛的影响
  • 研究期间瓜德罗普岛和马提尼克岛 ALS 的患病率
  • 在我们的患者人群中 ALS 各种表型的分布。
  • 我们将收集SLA症状开始的日期、ALS的诊断日期、同一个体的死亡日期和死亡原因、体重、体型、白蛋白、CRP；以建立对各种临床形式的预测，描述营养状态的演变。
  • 搜索已知和参与疾病的基因 TARDBP、VCP、SOD1 的转移
  • 寻找可能的环境因素
膳食补充剂：血液样本和环境调查
干预相当于 10 毫升血样和环境调查。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

主要结果指标

在临床研究的方案中，对于评估干预/治疗的效果最重要的计划结果测量。大多数临床研究有一项主要结果指标，但有些研究有不止一项。
结果测量
措施说明
大体时间
瓜德罗普岛和马提尼克岛肌萎缩侧索硬化症的影响
大体时间：通过学习完成，平均6年
每年的新病例数。
通过学习完成，平均6年

次要结果测量

次要结果测量

在临床研究的方案中，计划的结果测量值在评估干预效果时不如主要结果测量值重要，但仍然值得关注。大多数临床研究有不止一项次要结果指标。
结果测量
措施说明
大体时间
估计 ALS 的患病率
大体时间：通过学习完成，平均6年
确定在研究期间在瓜德罗普岛和马提尼克岛诊断出的 ALS 病例总数
通过学习完成，平均6年
SLA的临床标准
大体时间：通过学习完成，平均9年
一般、神经、消化临床检查和心肺完成并实现评分“ALS功能评定量表”
通过学习完成，平均9年
研究 ALS 的遗传因素
大体时间：通过学习完成，平均9年

搜索基因 TARDBP、VCP、SOD1 的转移：

根据家谱数据，我们将针对可能的家庭形式，在这些患者身上检测各种已知和与疾病有关的基因（基因SOD1（21q22.11）的转移，基因TARDBP（1p36.22）的转移 编码蛋白质 TAR DNA 结合蛋白 43 (TDP-43) 和基因 VCP (9p13.3) 编码含有 Valosin 的蛋白质）。

对于散发病例，这些基因的分析将在整个研究人群中实现。

对于家庭病例，基因研究将在整个家庭中展开。
通过学习完成，平均9年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

赞助

发起研究并有权和控制研究的组织或个人。
Centre Hospitalier Universitaire de Pointe-a-Pitre

调查人员

调查人员

参与临床研究的研究人员。相关术语包括中心首席研究员、中心副研究员、研究主席、研究主管和研究首席研究员。
  • 研究主任：Annie LANNUZEL, Professor, Neurological、Hospital University Center of Pointe-à-Pitre

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

学习开始

第一位参与者参加临床研究的实际日期。 “预期”研究开始日期是研究人员认为将成为研究开始日期的日期。
2014年5月13日

初级完成 (预期的)

初级完成

临床研究的最后一名参与者接受检查或接受干预以收集主要结果测量的最终数据的日期。临床研究是否根据方案结束或被终止不影响该日期。对于具有多个不同完成日期的主要结果测量的临床研究，该术语是指完成所有主要结果测量的数据收集的日期。 “预期”主要完成日期是研究人员认为将成为研究主要完成日期的日期。
2020年5月13日

研究完成 (预期的)

研究完成

临床研究中最后一位参与者接受检查或接受干预/治疗以收集主要结局指标、次要结局指标和不良事件（即最后一位参与者的最后一次就诊）的最终数据的日期。 “预期”研究完成日期是研究人员认为将成为研究完成日期的日期。
2023年5月13日

研究注册日期

首次提交

首次提交

研究发起人或研究者首次向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录的日期。在首次提交日期和记录在 ClinicalTrials.gov 上的可用性（首次发布日期）之间通常会有几天的延迟。
2017年11月28日

首先提交符合 QC 标准的

首先提交符合 QC 标准的

研究发起人或研究者首次提交符合国家医学图书馆 (NLM) 质量控制 (QC) 审查标准的研究记录的日期。在满足 NLM 的 QC 审查标准之前，发起人或研究者可能需要修改和提交研究记录一次或多次。申办者或研究者有责任确保研究记录符合 NLM QC 审查标准。
2017年12月4日

首次发布 (实际的)

首次发布

在国家医学图书馆 (NLM) 质量控制 (QC) 审查结束后，研究记录首次在 ClinicalTrials.gov 上可用的日期。研究发起人或研究者提交研究记录的日期与首次发布日期之间通常会有几天的延迟。
2017年12月11日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

最后更新发布

在 ClinicalTrials.gov 上提供研究记录更改的最近日期。研究发起人或研究者向 ClinicalTrials.gov 提交变更的时间（最后更新提交日期）和最后更新发布日期之间可能会有延迟。
2017年12月11日

上次提交的符合 QC 标准的更新

上次提交的符合 QC 标准的更新

研究发起人或研究者提交符合国家医学图书馆 (NLM) 质量控制 (QC) 审查标准的研究记录更改的最近日期。申办者或研究者有责任确保研究记录符合 NLM QC 审查标准。
2017年12月4日

最后验证

最后验证

研究发起人或研究者确认 ClinicalTrials.gov 上的临床研究信息准确且最新的最近日期。如果一项研究的招募状态为招募；尚未招聘；或活跃，未在过去 2 年内确认招募，该研究的招募状态显示为未知。
2017年11月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

其他研究编号

由研究的发起人、资助者或其他人分配给临床研究的标识符或 ID 号，而不是 NCT 号。这些编号可能包括来自其他试验登记处的唯一标识符和美国国立卫生研究院的资助编号。
  • RBM-PAP-2013/55

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

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