フランス領西インド諸島における筋萎縮性側索硬化症の疫学と遺伝学 (SLA-DOM)
SLA に達した患者の診断とフォローアップは、数年以来、マルティニーク島のまれな神経疾患のカリブ参照センター (2006 年に CERCA labélisé) と神経筋疾患のカバレッジのユニティに集中しています。 、SLA、およびグアドループのまれな神経疾患 (2010 年に作成)。 いくつかの表現型の特徴は、患者のフォローアップ中に収集されたデータを再び取り出しているように思われました (統一の作成以来、グアドループでは26人)、特に患者の非常に長い進化 (10年以上) の割合が高い. さらに、SLA-パーキンソン症候群関連のいくつかの症例 (2000 年以来グアドループで 10 症例) を診断しました。
この関連性は、例外的であると考えられており、私たちが説明したい特定の表現型の実体を確立する可能性があります. 私たちは患者の元々の地理にも興味があります.彼がアンティル諸島に存在する可能性があるという仮説で、遺伝的または環境的原因の可能性を求めて病因調査を導くことができます.
調査の概要
詳細な説明
筋萎縮性側索硬化症 (ALS) は、一次運動皮質、皮質脊髄経路、脳幹、および脊髄における運動ニューロンの変性による進行性の筋肉麻痺を特徴とする神経変性疾患です。 発生率は年間 2/100 000 と推定され、有病率は約 4/100000 です。
さまざまな臨床形態が記載されています。 この病気は致命的であり、平均して3〜5年です。
症例の大部分は散発性で原因不明ですが、5～10%が家族性で、そのうちの20%にSOD1(21q22.11)の変異がみられます 遺伝子。 他の遺伝子は、最近 ALS に関与しています。 環境毒性因子は広く研究されてきました。 ベータ-メチルアミノ-L-アラニン (BMAA) は、ほとんどのシアノ バクテリアによって産生される神経毒性の非タンパク質アミノ酸であり、太平洋のグアム島で ALS パーキンソニズム複合体の原因物質であると提案されています。
ALS の疫学と臨床的特徴は、カリブ海諸国で研究されたことはありません。
この研究の主な目的は、グアドループとマルティニークにおける ALS の発生率を評価することです。
二次的な目的は次のとおりです。
- 特定の表現型の特徴の存在を評価します。
- さまざまな臨床形態の予後を確立する。
- ALS に関与する遺伝子を研究し、BMAA への曝露を定量化します。
2000 年以来、グアドループとマルティニークでは年間約 20 人の患者が ALS と診断されていますが (総人口 800,000 人)、フランス領西インド諸島での ALS の発生率と臨床症状は不明です。
グアドループでは、ALS とパーキンソニズムの例外的な関連性が定期的に観察されています。 フランス領西インド諸島における ALS の発生率を決定するために、記述的かつ縦断的な前向き疫学研究を実施することを提案します。 並行して、この疾患の病因としての遺伝的および環境毒性因子の関与を研究します。
一次結果:
- グアドループとマルティニークにおける ALS の影響
副次的結果:
- 臨床的特徴の評価 (表現型の特徴の存在?)、
- さまざまな臨床形態研究の予後、
- ALSの遺伝的要因を確立し、潜在的な環境要因を検索する
研究の種類
入学 (予想される)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Chantal LERUS, Director of Clinical Research
- 電話番号：(+590) 0590 93 46 86
- メール：chantal.lerus@chu-guadeloupe.fr
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Valerie SOTER, Manager of Reseach
- 電話番号：(+590) 0590 93 46 86
- メール：valerie.soter@chu-guadeloupe.fr
研究場所
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Pointe-à-Pitre、グアドループ、97159
- 募集
- Hospital University Center of Pointe-à-Pitre
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コンタクト：
- Chantal LERUS, Director of Clinical Research
- 電話番号：(+590) 0590 93 46 86
- メール：chantal.lerus@chu-guadeloupe.fr
-
コンタクト：
- Valerie SOTER, Manager of Reseach
- 電話番号：(+590) 0590 93 46 86
- メール：valerie.soter@chu-guadeloupe.fr
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主任研究者：
- Alice DEMOLY, Neurologist
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Fort-de-France、マルティニーク、97261
- 募集
- Hospital University Center of Martinique
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コンタクト：
- Chantal LERUS, Director of Clinical Research
- 電話番号：(+590) 0590 93 46 86
- メール：chantal.lerus@chu-guadeloupe.fr
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コンタクト：
- Valerie SOTER, Manager of Reseach
- 電話番号：(+590) 0590 93 46 86
- メール：valerie.soter@chu-guadeloupe.fr
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主任研究者：
- Remy BELLANCE, Neurologist
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
説明
包含基準:
- 研究に関する情報を受け取る責任があり、インフォームドコンセントに署名した患者または第三者;
- -患者の年齢が18歳以上;
- アンティル諸島に住む患者。
- ALS または SLP (原発性側索硬化症、純粋中心型 ALS) の患者。
除外基準:
- 社会保障制度に加入していない患者;
- 患者のモニタリングが困難な場合、縦断研究の除外。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：NA
- 介入モデル：SINGLE_GROUP
- マスキング：なし
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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他の：グアドループとマルティニークの ALS 患者
以下を決定します。
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介入は、10 ml の血液サンプルと環境調査に相当します。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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グアドループとマルティニークにおける筋萎縮性側索硬化症の影響
時間枠：学習完了まで、平均6年
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年間の新規症例数。
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学習完了まで、平均6年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ALS の推定有病率
時間枠：学習完了まで、平均6年
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研究期間中にグアドループとマルティニークで診断されたALSの症例の総数を決定する
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学習完了まで、平均6年
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SLAの臨床基準
時間枠：学習完了まで、平均9年
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一般、神経、消化器の臨床検査と心肺機能の完全な検査とスコア「ALS機能評価尺度」の実現
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学習完了まで、平均9年
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ALSの遺伝的要因を研究する
時間枠：学習完了まで、平均9年
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遺伝子 TARDBP、VCP、SOD1 の転移の検索: 系図データによると、我々は可能な家族形態を対象として、これらの患者の病気に関与している既知のさまざまな遺伝子をテストします (SOD1 (21q22.11) 遺伝子の転移、TARDBP (1p36.22) 遺伝子の転移)。 タンパク質TAR DNA結合タンパク質43（TDP-43）および遺伝子VCP（9p13.3）をコードする バロシン含有タンパク質のコード）。 散発的なケースでは、これらの遺伝子の分析は、調査対象の集団全体で実現されます。 家族のケースでは、遺伝子検査は家族全員に広がります。 |
学習完了まで、平均9年
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協力者と研究者
捜査官
- スタディディレクター：Annie LANNUZEL, Professor, Neurological、Hospital University Center of Pointe-à-Pitre
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (予期された)
研究の完了 (予期された)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。