Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Epidemiologi och genetik av den amyotrofiska laterala sklerosen i Franska Västindien (SLA-DOM)

4 december 2017 uppdaterad av: Centre Hospitalier Universitaire de Pointe-a-Pitre

Diagnosen och uppföljningen av de patienter som uppnåtts med SLA är sedan några år centraliserad till Caribbean Reference Center för de sällsynta neurologiska sjukdomarna (CERCA labélisé 2006) på Martinique och till enheten för täckning av neuromuskulära sjukdomar , SLA och de sällsynta neurologiska sjukdomarna (skapade 2010) i Guadeloupe. Flera fenotypiska egenskaper tycktes oss ta ut data som samlats in under uppföljningen av patienterna (26 i Guadeloupe, sedan enheten skapades) i synnerhet patienters höga andel av exceptionellt lång evolution (mer än 10 år). Dessutom diagnostiserade vi flera fall (10 fall i Guadeloupe sedan 2000) av association SLA-Parkinsonien Syndrome.

Denna association, som betraktas som exceptionell, skulle kunna etablera en speciell fenotypisk enhet som vi skulle vilja beskriva. Vi är också intresserade av ursprungligen geografiska patienter, med hypotesen att han kan existera på Antillerna en eller flera geografiska isolat av sjukdomen, vilket gör det möjligt att leda en etiologisk undersökning i sökandet efter en möjlig genetisk eller miljömässig orsak.

Studieöversikt

Status

Status

Indikerar aktuell rekryteringsstatus eller utökad åtkomststatus.
Rekrytering

Betingelser

Betingelser

Sjukdomen, störningen, syndromet, sjukdomen eller skadan som studeras. På ClinicalTrials.gov kan tillstånd även innefatta andra hälsorelaterade frågor, såsom livslängd, livskvalitet och hälsorisker.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En process eller handling som är i fokus för en klinisk studie. Interventioner inkluderar läkemedel, medicinsk utrustning, procedurer, vacciner och andra produkter som antingen är undersökta eller redan tillgängliga. Interventioner kan också innefatta icke-invasiva tillvägagångssätt, såsom utbildning eller modifiering av kost och träning.

Detaljerad beskrivning

Den amyotrofiska laterala sklerosen (ALS) är en neurodegenerativ sjukdom som kännetecknas av progressiv muskelförlamning på grund av degenerering av motorneuroner i den primära motoriska cortex, kortikospinala vägen, hjärnstammen och ryggmärgen. Incidensen uppskattas till 2/100 000 per år och prevalensen till cirka 4/100 000.

Olika kliniska former beskrivs. Sjukdomen är dödlig är 3-5 år i genomsnitt.

Majoriteten av fallen är sporadiska och av okänt ursprung men 5-10% är familjär och närvarande för 20% av dem, mutationer i SOD1 (21q22.11) gen. Andra gener har nyligen varit inblandade i ALS. Miljötoxiska faktorer har undersökts omfattande. Beta-metylamino-L-alanin (BMAA), en neurotoxisk icke-proteinaminosyra som produceras av de flesta cyanobakterier, har föreslagits vara orsaken till ALS-Parkinsonism Complex på ön Guam i Stilla havet.

Epidemiologi och kliniska egenskaper hos ALS har aldrig studerats i karibiska länder.

Huvudsyftet med studien kommer att vara att utvärdera förekomsten av ALS i Guadeloupe och Martinique.

Sekundära syften kommer att vara:

  1. att utvärdera förekomsten av specifika fenotypiska egenskaper;
  2. att fastställa prognos för olika kliniska former;
  3. att studera generna som är inblandade i ALS och kvantifiera exponeringen för BMAA.

Sedan 2000 ställs diagnosen ALS hos cirka 20 patienter per år i Guadeloupe och Martinique (för en total befolkning på 800 000 invånare) men förekomsten och den kliniska presentationen av ALS i Franska Västindien är okänd.

Det exceptionella sambandet mellan ALS och parkinsonism observeras regelbundet i Guadeloupe. Vi föreslår att utföra en prospektiv beskrivande och longitudinell epidemiologisk studie för att fastställa förekomsten av ALS i Franska Västindien. Parallellt kommer vi att studera involveringen av genetiska och miljötoxiska faktorer som etiologisk faktor för denna sjukdom.

Primärt resultat:

- effekterna av ALS i Guadeloupe och Martinique

Sekundära resultat:

  • Bedöm de kliniska egenskaperna (närvaro av fenotypiska egenskaper?),
  • prognosen för olika kliniska studier,
  • att fastställa de genetiska faktorerna för ALS och att söka potentiella miljöfaktorer

Studietyp

Studietyp

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderar interventionsstudier (även kallade kliniska prövningar), observationsstudier (inklusive patientregister) och utökad tillgång.
Interventionell

Inskrivning (Förväntat)

Inskrivning

Antalet deltagare i en klinisk studie. Den "förväntade" registreringen är det antal deltagare som forskarna behöver för studien.
70

Fas

Fas

Stadiet av en klinisk prövning som studerar ett läkemedel eller en biologisk produkt, baserat på definitioner utvecklade av U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen baseras på studiens syfte, antal deltagare och andra egenskaper. Det finns fem faser: tidig fas 1 (tidigare listad som fas 0), fas 1, fas 2, fas 3 och fas 4. Ej tillämpligt används för att beskriva prövningar utan FDA-definierade faser, inklusive prövningar av enheter eller beteendeinterventioner.
  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studiekontakt

Namn och kontaktuppgifter för den person som kan svara på anmälningsfrågor för en klinisk studie. Varje plats där studien genomförs kan också ha en specifik kontakt, som kanske bättre kan svara på dessa frågor.

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Guadeloupe
      • Pointe-à-Pitre, Guadeloupe, 97159
        • Rekrytering
        • Hospital University Center of Pointe-à-Pitre
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Alice DEMOLY, Neurologist
  • Martinique
      • Fort-de-France, Martinique, 97261
        • Rekrytering
        • Hospital University Center of Martinique
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Remy BELLANCE, Neurologist

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Urvalskriterier

De nyckelkrav som personer som vill delta i en klinisk studie måste uppfylla eller de egenskaper de måste ha. Behörighetskriterier består av både inklusionskriterier (som krävs för att en person ska delta i studien) och uteslutningskriterier (som hindrar en person från att delta). Typer av behörighetskriterier inkluderar om en studie accepterar friska frivilliga, har ålders- eller åldersgruppskrav eller är begränsad av kön.

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (VUXEN, OLDER_ADULT)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patient eller tredje part som är ansvarig för att ta emot information om studien och som undertecknade informerat samtycke;
  • Patientålder över 18 år;
  • Patient som bor på Antillerna;
  • Patient med ALS eller SLP (primär lateral skleros, ren central form av ALS).

Exklusions kriterier:

  • Patient som inte är ansluten till socialförsäkringssystemet ;
  • vid svårigheter att övervaka patienten, uteslutning av den longitudinella studien.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: DIAGNOSTISK
  • Tilldelning: NA
  • Interventionsmodell: SINGLE_GROUP
  • Maskning: INGEN

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm

Deltagargrupp / Arm

En grupp eller undergrupp av deltagare i en klinisk prövning som får en specifik intervention/behandling, eller ingen intervention, enligt prövningens protokoll.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En process eller handling som är i fokus för en klinisk studie. Interventioner inkluderar läkemedel, medicinsk utrustning, procedurer, vacciner och andra produkter som antingen är undersökta eller redan tillgängliga. Interventioner kan också innefatta icke-invasiva tillvägagångssätt, såsom utbildning eller modifiering av kost och träning.
ÖVRIG: ALS patienter i Guadeloupe och Martinique

Vi ska bestämma:

  • Effekten av ALS i Guadeloupe och Martinique
  • Prevalensen av ALS i Guadeloupe och Martinique under studiens varaktighet
  • Fördelningen av ALS olika fenotyper i vår population av patienter.
  • Vi ska samla in datumet för början av symtomen på SLA, datumet för diagnosen ALS, dödsdatumet för samma individ och dödsfallets ursprung, vikten, storleken, albuminet, CRP; för att fastställa prognosen för de olika kliniska formerna, beskrivningen av utvecklingen av näringstillståndet.
  • Sök efter överföringar av gener TARDBP, VCP, SOD1 kända och involverade i sjukdomen
  • Sök efter möjliga miljöfaktorer
Kosttillskott: Blodprov och miljöundersökning
Insatsen motsvarar ett 10 ml blodprov och en miljöundersökning.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Primära resultatmått

I en klinisk studies protokoll är det planerade utfallsmått som är det viktigaste för att utvärdera effekten av en intervention/behandling. De flesta kliniska studier har ett primärt utfallsmått, men vissa har mer än ett.
Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
effekterna av amyotrofisk lateralskleros i Guadeloupe och Martinique
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 6 år
Antal nya fall per år.
Genom avslutad studie i snitt 6 år

Sekundära resultatmått

Sekundära resultatmått

I en klinisk studies protokoll, ett planerat utfallsmått som inte är lika viktigt som det primära utfallsmåttet för att utvärdera effekten av en intervention men som ändå är av intresse. De flesta kliniska studier har mer än ett sekundärt utfallsmått.
Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Uppskatta prevalensen av ALS
Tidsram: Genom avslutad studie i snitt 6 år
Bestäm det totala antalet fall av ALS som diagnostiserats i Guadeloupe och Martinique under studiens varaktighet
Genom avslutad studie i snitt 6 år
Kliniska kriterier för SLA
Tidsram: Genom avslutad studie, i snitt 9 år
Allmän, neurologisk, matsmältningsklinisk undersökning och kardiorespiratorisk genomförd och förverkligandet av poängen "ALS funktionell betygsskala"
Genom avslutad studie, i snitt 9 år
Studera de genetiska faktorerna för ALS
Tidsram: Genom avslutad studie, i snitt 9 år

Sök efter överföringar av gener TARDBP, VCP, SOD1:

Enligt genealogiska data kommer vi att inrikta oss på de möjliga familjeformerna för att hos dessa patienter testa de olika gener som är kända och involverade i sjukdomen (överföringar av genen SOD1 (21q22.11), av genen TARDBP (1p36.22) kodar för proteinet TAR DNA-bindande protein 43 (TDP-43) och genen VCP (9p13.3) kodar för proteinet valosininnehållande protein).

För de sporadiska fallen kommer analysen av dessa gener att realiseras på hela den studerade populationen.

För familjefallen kommer den genetiska studien att spridas i hela familjen.
Genom avslutad studie, i snitt 9 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person som initierar studien och som har auktoritet och kontroll över studien.
Centre Hospitalier Universitaire de Pointe-a-Pitre

Utredare

Utredare

En forskare involverad i en klinisk studie. Relaterade termer inkluderar platsens huvudutredare, platsundersökaren, studieordföranden, studieledaren och studiens huvudutredare.
  • Studierektor: Annie LANNUZEL, Professor, Neurological, Hospital University Center of Pointe-à-Pitre

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (FAKTISK)

Studiestart

Det faktiska datumet då den första deltagaren registrerades i en klinisk studie. Det "förväntade" studiestartdatumet är det datum som forskarna tror kommer att vara studiens startdatum.
13 maj 2014

Primärt slutförande (FÖRVÄNTAT)

Primärt slutförande

Det datum då den sista deltagaren i en klinisk studie undersöktes eller fick en intervention för att samla in slutliga data för det primära utfallsmåttet. Huruvida den kliniska studien avslutades enligt protokollet eller avslutades påverkar inte detta datum. För kliniska studier med mer än ett primärt utfallsmått med olika slutdatum avser denna term det datum då datainsamlingen är slutförd för alla primära utfallsmått. Det "förväntade" primära slutdatumet är det datum som forskarna tror kommer att vara det primära slutdatumet för studien.
13 maj 2020

Avslutad studie (FÖRVÄNTAT)

Avslutad studie

Det datum då den sista deltagaren i en klinisk studie undersöktes eller fick en intervention/behandling för att samla in slutliga data för de primära utfallsmåtten, sekundära utfallsmåtten och biverkningar (det vill säga den senaste deltagarens senaste besök). Det "förväntade" studiens slutdatum är det datum som forskarna tror kommer att vara studiens slutdatum.
13 maj 2023

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

Först inskickad

Datumet då studiesponsorn eller utredaren först skickade in en studiepost till ClinicalTrials.gov. Det är vanligtvis en fördröjning på några dagar mellan det första inlämningsdatumet och postens tillgänglighet på ClinicalTrials.gov (det första publicerade datumet).
28 november 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

Det datum då studiesponsorn eller utredaren först skickar in en studiepost som överensstämmer med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) granskningskriterier. Sponsorn eller utredaren kan behöva revidera och skicka in en studiepost en eller flera gånger innan NLM kvalitetskontrollkriterier uppfylls. Det är sponsorns eller utredarens ansvar att se till att studieposten överensstämmer med NLM QC-granskningskriterierna.
4 december 2017

Första postat (FAKTISK)

Första postat

Datumet då studieposten först var tillgänglig på ClinicalTrials.gov efter granskning av National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) har avslutats. Det är vanligtvis en fördröjning på några dagar mellan det datum då studiens sponsor eller utredare skickade in studieposten och det första publicerade datumet.
11 december 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)

Senaste uppdatering publicerad

Det senaste datumet då ändringar i en studiepost gjordes tillgänglig på ClinicalTrials.gov. Det kan förekomma en fördröjning mellan när ändringarna skickades till ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller utredare (det senaste inlämningsdatumet för uppdateringen) och den senaste uppdateringen som publicerades.
11 december 2017

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

Det senaste datumet då studiesponsorn eller utredaren lämnade in ändringar i en studiepost som överensstämmer med kvalitetskontrollkriterierna för National Library of Medicine (NLM). Det är sponsorns eller utredarens ansvar att se till att studieposten överensstämmer med NLM QC-granskningskriterierna.
4 december 2017

Senast verifierad

Senast verifierad

Det senaste datumet då studiesponsorn eller utredaren bekräftade att informationen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var korrekt och aktuell. Om en studie med rekryteringsstatus av rekrytering; inte rekryterar ännu; eller aktiv, inte rekrytering har inte bekräftats under de senaste 2 åren, studiens rekryteringsstatus visas som okänd.
1 november 2017

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

Andra studie-ID-nummer

Identifierare eller ID-nummer andra än NCT-numret som tilldelats en klinisk studie av studiens sponsor, finansiärer eller andra. Dessa nummer kan innehålla unika identifierare från andra försöksregister och National Institutes of Health-bidragsnummer.
  • RBM-PAP-2013/55

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Cookie-inställningar

Vi använder cookies för att säkerställa att vi ger dig den bästa upplevelsen på vår webbplats. För mer information läs noggrant vår policy för sekretess och kakor. ...>>>Du kan när som helst ändra dina preferenser eller dra tillbaka ditt samtycke genom att radera kakorna från din webbplats eller dator enligt beskrivningen i policyn. Acceptera det och välj dina preferenser genom att markera motsvarande rutor i avsnittet "Hantera inställningar" nedan. Läs våra användarvillkor noga innan du fortsätter att använda någon del av denna webbplats.
«Hantera inställningar