Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Epidemiologie und Genetik der Amyotrophen Lateralsklerose in Französisch-Westindien (SLA-DOM)

4. Dezember 2017 aktualisiert von: Centre Hospitalier Universitaire de Pointe-a-Pitre

Die Diagnose und Nachsorge der SLA-Patienten wird seit einigen Jahren im karibischen Referenzzentrum für seltene neurologische Erkrankungen (CERCA labélisé 2006) in Martinique und bei der Einheit der Abdeckung der neuromuskulären Erkrankungen zentralisiert , SLA und die seltenen neurologischen Erkrankungen (gegründet 2010) in Guadeloupe. Mehrere phänotypische Merkmale schienen uns wieder Daten zu entnehmen, die während der Nachsorge der Patienten (26 in Guadeloupe, seit der Gründung der Einheit) gesammelt wurden, insbesondere der hohe Anteil der Patienten mit außergewöhnlich langer Entwicklung (mehr als 10 Jahre). Außerdem diagnostizierten wir mehrere Fälle (10 Fälle in Guadeloupe seit 2000) des Assoziations-SLA-Parkinson-Syndroms.

Diese als außergewöhnlich angesehene Assoziation könnte eine besondere phänotypische Einheit begründen, die wir beschreiben möchten. Wir interessieren uns auch ursprünglich geografisch für den Patienten, mit der Hypothese, dass es auf den Antillen ein oder mehrere geografische Isolate der Krankheit geben könnte, die es erlauben, eine étiologische Untersuchung auf der Suche nach einer möglichen genetischen oder umweltbedingten Ursache durchzuführen.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Rekrutierung

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Die amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine neurodegenerative Erkrankung, die durch fortschreitende Muskellähmung aufgrund der Degeneration von Motoneuronen im primären motorischen Kortex, der kortikospinalen Bahn, dem Hirnstamm und dem Rückenmark gekennzeichnet ist. Die Inzidenz wird auf 2/100.000 pro Jahr und die Prävalenz auf etwa 4/100.000 geschätzt.

Es werden verschiedene klinische Formen beschrieben. Die Krankheit ist im Durchschnitt 3-5 Jahre tödlich.

Die Mehrheit der Fälle ist sporadisch und unbekannter Herkunft, aber 5-10 % sind familiär und bei 20 % von ihnen vorhanden, Mutationen im SOD1 (21q22.11) Gen. Andere Gene wurden kürzlich mit ALS in Verbindung gebracht. Umwelttoxische Faktoren wurden umfassend erforscht. Beta-Methylamino-L-Alanin (BMAA), eine neurotoxische Nichtprotein-Aminosäure, die von den meisten Cyanobakterien produziert wird, wurde als Erreger des ALS-Parkinsonismus-Komplexes auf der Insel Guam im Pazifischen Ozean vermutet.

Epidemiologie und klinische Merkmale von ALS wurden in karibischen Ländern nie untersucht.

Der Hauptzweck der Studie besteht darin, die Inzidenz von ALS in Guadeloupe und Martinique zu bewerten.

Nebenzwecke sind:

  1. um das Vorhandensein spezifischer phänotypischer Merkmale zu bewerten;
  2. um die Prognose verschiedener klinischer Formen zu erstellen;
  3. um die an ALS beteiligten Gene zu untersuchen und die Exposition gegenüber BMAA zu quantifizieren.

Seit 2000 wird in Guadeloupe und Martinique (bei einer Gesamtbevölkerung von 800000 Einwohnern) bei etwa 20 Patienten pro Jahr die Diagnose ALS gestellt, aber die Häufigkeit und das klinische Erscheinungsbild von ALS in Französisch-Westindien sind unbekannt.

Die außergewöhnliche Assoziation von ALS und Parkinson wird regelmäßig auf Guadeloupe beobachtet. Wir schlagen vor, eine prospektive deskriptive und longitudinale epidemiologische Studie durchzuführen, um die Inzidenz von ALS in Französisch-Westindien zu bestimmen. Parallel dazu werden wir die Beteiligung von genetischen und umwelttoxischen Faktoren als ätiologische Faktoren für diese Krankheit untersuchen.

Primäres Ergebnis:

- die Auswirkungen von ALS in Guadeloupe und Martinique

Sekundäre Ergebnisse:

  • Beurteilung der klinischen Merkmale (Vorhandensein phänotypischer Merkmale?),
  • die Prognose verschiedener klinischer Formen studieren,
  • um die genetischen Faktoren der ALS zu bestimmen und mögliche Umweltfaktoren zu suchen

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Interventionell

Einschreibung (Voraussichtlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
70

Phase

Phase

Das Stadium einer klinischen Studie, in der ein Medikament oder ein biologisches Produkt untersucht wird, basierend auf Definitionen, die von der U.S. Food and Drug Administration (FDA) entwickelt wurden. Die Phase richtet sich nach dem Ziel der Studie, der Anzahl der Teilnehmer und anderen Merkmalen. Es gibt fünf Phasen: Frühe Phase 1 (früher als Phase 0 aufgeführt), Phase 1, Phase 2, Phase 3 und Phase 4. Nicht zutreffend wird verwendet, um Studien ohne von der FDA definierte Phasen zu beschreiben, einschließlich Studien zu Geräten oder Verhaltensinterventionen.
  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Guadeloupe
      • Pointe-à-Pitre, Guadeloupe, 97159
        • Rekrutierung
        • Hospital University Center of Pointe-à-Pitre
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Alice DEMOLY, Neurologist
  • Martinique
      • Fort-de-France, Martinique, 97261
        • Rekrutierung
        • Hospital University Center of Martinique
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Remy BELLANCE, Neurologist

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (ERWACHSENE, OLDER_ADULT)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patient oder Dritte, die für den Erhalt von Informationen über die Studie verantwortlich sind und die Einverständniserklärung unterzeichnet haben;
  • Patientenalter über 18 Jahre;
  • Patient, der auf den Antillen lebt;
  • Patient mit ALS oder SLP (primäre Lateralsklerose, reine zentrale Form der ALS).

Ausschlusskriterien:

  • Patient, der nicht dem Sozialversicherungssystem angeschlossen ist;
  • bei erschwerter Überwachung des Patienten Ausschluss aus der Längsschnittstudie.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: DIAGNOSE
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: SINGLE_GROUP
  • Maskierung: KEINER

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm

Teilnehmergruppe / Arm

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer klinischen Studie, die gemäß dem Protokoll der Studie eine bestimmte Intervention/Behandlung oder keine Intervention erhält.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
ANDERE: ALS-Patienten in Guadeloupe und Martinique

Wir bestimmen:

  • Auswirkungen von ALS in Guadeloupe und Martinique
  • Prävalenz der ALS in Guadeloupe und Martinique zur Dauer der Studie
  • Die Verteilung der verschiedenen Phänotypen von ALS in unserer Patientenpopulation.
  • Wir erfassen das Datum des Beginns der Symptome des SLA, das Datum der Diagnose von ALS, das Todesdatum für dieselbe Person und die Todesursache, das Gewicht, die Größe, das Albumin, CRP; um die Prognose der verschiedenen klinischen Formen zu erstellen, die Beschreibung der Entwicklung des Ernährungszustands.
  • Suche nach Übertragungen der Gene TARDBP, VCP, SOD1, die bekannt und an der Krankheit beteiligt sind
  • Suche nach möglichen Umweltfaktoren
Nahrungsergänzungsmittel: Blutprobe und Umweltuntersuchung
Der Eingriff entspricht einer 10-ml-Blutprobe und einer Umweltuntersuchung.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
die Auswirkungen der amyotrophen Lateralsklerose in Guadeloupe und Martinique
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 6 Jahre
Zahl der Neuerkrankungen pro Jahr.
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 6 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Schätzen Sie die Prävalenz der ALS
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 6 Jahre
Bestimmen Sie die Gesamtzahl der in Guadeloupe und Martinique diagnostizierten ALS-Fälle über die Dauer der Studie
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 6 Jahre
Klinische Kriterien von SLA
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 9 Jahre
Allgemeine, neurologische, verdauungsklinische und kardiorespiratorische Untersuchung sowie Durchführung der Punktzahl „ALS-Funktionsbewertungsskala“
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 9 Jahre
Untersuchen Sie die genetischen Faktoren der ALS
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 9 Jahre

Suche nach Übertragungen der Gene TARDBP, VCP, SOD1:

Gemäß den genealogischen Daten werden wir die möglichen Familienformen anvisieren, um bei diesen Patienten die verschiedenen Gene zu testen, die bekannt sind und an der Krankheit beteiligt sind (Übertragungen des Gens SOD1 (21q22.11), des Gens TARDBP (1p36.22) kodiert für das Protein TAR DNA-binding protein 43 (TDP-43) und für das Gen VCP (9p13.3) kodiert für das Protein Valosin Containing Protein).

Für die sporadischen Fälle wird die Analyse dieser Gene an der gesamten untersuchten Population durchgeführt.

Bei Familienfällen wird die genetische Untersuchung auf die ganze Familie ausgeweitet.
Bis zum Studienabschluss durchschnittlich 9 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Centre Hospitalier Universitaire de Pointe-a-Pitre

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Studienleiter: Annie LANNUZEL, Professor, Neurological, Hospital University Center of Pointe-à-Pitre

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (TATSÄCHLICH)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
13. Mai 2014

Primärer Abschluss (ERWARTET)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
13. Mai 2020

Studienabschluss (ERWARTET)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
13. Mai 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
28. November 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
4. Dezember 2017

Zuerst gepostet (TATSÄCHLICH)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
11. Dezember 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
11. Dezember 2017

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
4. Dezember 2017

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. November 2017

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • RBM-PAP-2013/55

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Amyotrophe Lateralsklerose

Klinische Studien zur Blutprobe und Umweltuntersuchung

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

Cookie-Einstellungen

Wir verwenden Cookies, um sicherzustellen, dass Sie auf unserer Website die bestmögliche Erfahrung machen. Weitere Informationen finden Sie in unserer Datenschutz- und Cookie-Richtlinien. ...>>>Sie können Ihre Einstellungen jederzeit ändern oder Ihre Einwilligung widerrufen, indem Sie die Cookies wie in der Richtlinie beschrieben von Ihrer Website oder Ihrem Computer löschen. Bitte akzeptieren Sie es und wählen Sie Ihre Einstellungen, indem Sie die entsprechenden Kästchen im Abschnitt "Einstellungen verwalten" unten ankreuzen. Bitte lesen Sie unsere Nutzungsbedingungen sorgfältig durch, bevor Sie einen Teil dieser Website nutzen.
«Einstellungen verwalten