ゼルウィガースペクトラム障害における代理報告された症状と生活の質の調査

包含基準に適合し、RDCRN STAIR Contact Registry に登録されている各家族介護者には、合計 3 つのオンライン調査が提供されます。 3 つの調査すべてを完了するには、合計で約 60 分かかります。

含まれている最初の調査は、多肢選択式と自由回答式の両方で構成される ZSD 症状一覧です。 この調査では、家族の介護者に、子供の可動性、平衡感覚、視力、聴力の状態、および診断された時期、検査結果、過去と現在の症状に関する複数の質問をします。 この調査は、介護者が報告した ZSD の症状を ZSD の代謝マーカーに関連付けるために、ZSD の分野の医師研究者によって開発された手段から採用されました (Wangler et al. 原稿提出、小児科）。 この研究の目的のために、調査は、ZSD の臨床症状に関する既存の文献に基づいて決定されたドメイン、およびこの分野の専門の臨床医と ZSD と診断された子供の親の両方からの入力を含むように拡張されました。 臨床医と保護者の両方が、調査に含まれる質問が包括的で適切であり、ZSD に関連していることに同意しました。 さらに、34 人の家族の ZSD 介護者 (生存している子供の親 26 人、亡くなった子供の親 8 人) に対するこの調査のパイロット テストでは、調査の回答選択オプションを増やし、自由回答形式の質問を追加することに関するフィードバックが得られました。 このアンケートの所要時間は約 40 分です。 生きている子供と亡くなった子供の家族介護者がこの調査に回答し、これらの経験のそれぞれに対応するように時制と想起の言葉が変更されます。

2 番目の調査は、親のための小児インベントリ (PIP) 調査です。 42 のリッカート尺度の質問が含まれています。質問ごとに、2 組の回答を完了する必要があります。これには、特定の期間における患者または家族介護者にとって各トピックの「頻度」と「難易度」の回答が含まれます。 PIP は、コミュニケーション、医療、精神的苦痛、および役割機能を含む 4 つの領域を測定します。 この機器は、I 型糖尿病、炎症性腸疾患、ミトコンドリア病を含む複数の先天性疾患など、複数の小児慢性疾患における介護者の負担を評価するために検証されています。 これは、小児疾患を患っている生きている子供の親で検証されていますが、研究者は、死亡した子供の ZSD 家族介護者にも修正された PIP を投与し、子供の人生の過去 12 か月間の経験を思い出すよう求めます。 PIP が完了するまでに約 10 分かかります。

3 つ目の調査は、家族の生活の質 (FQOL) 調査です。 これには、両親/主介護者が一定期間にわたって家族として一緒に生活することについてどのように感じているかについて、25 のリッカート尺度の質問が含まれています。 FQOL は、家族との交流、子育て、情緒的幸福、身体的/物質的幸福、および障害関連のサポートを含む 5 つの領域を測定し、障害のある子供の家族での使用が検証されています。 これは障害のある生きている子供の親で検証されていますが、調査員は、死亡した子供のZSD家族介護者にも修正されたFQOLを管理し、子供の人生の最後の12か月の経験を思い出すよう求めます. FQOL は 10 分もかからずに完了します。

PIP と FQOL は、小児慢性疾患 (PIP) および障害児 (FQOL) の介護者の生活の質を評価するための有効なツールであるため、この研究で選択されました。 これらの手段の検証に使用されたこれらの疾患の多くは臨床的に ZSD とは異なりますが、ZSD とこれらの疾患との間の介護者の経験には、コミュニケーション、医療ケア、感情的苦痛、家族の相互作用の領域で類似点があると予想されます。育児、身体的健康、および障害関連のサポート。 まれな疾患として、ZSD の有病率が比較的低く、認識が低下している可能性があるため、これらのツールを使用して研究されてきたより一般的な疾患とは異なる特定のドメインに影響を与える可能性があります。 それにもかかわらず、PIP は慢性小児疾患の介護者の生活の質のために最も一般的に使用される調査ツールの 1 つです [8]。 FQOL は現在、障害児の介護者の生活の質を評価するための唯一のツールの 1 つです。 これは、ZSD の影響を受けた家族の生活の質を評価した最初の研究の 1 つです。この研究から得られた情報は、ZSD やその他の希少疾患集団における将来の生活の質の研究を形成するのに役立つだけでなく、最終的には疾患や新たな治療の影響を判断するためにも使用できます。

すべての参加者は、同意書に記入してから 2 か月間、3 つの調査すべてを完了する必要があります。 調査の募集は、調査開始日から 6 か月で締め切られます。

調査データは、南フロリダ大学 (USF) の RDCRN のデータ管理および調整センター (DMCC) によって保存されます。 RDCRN Contact Registry は、登録者の名前、電話番号、および住所を収集します。 収集されたすべてのデータは、遺伝子型および表現型のデータベース (dbGaP) に送信され、無期限に保存されます。