Sintomi segnalati da proxy e indagine sulla qualità della vita nei disturbi dello spettro di Zellweger

Verrà fornito un totale di tre sondaggi online a ciascun caregiver familiare che soddisfa i criteri di inclusione ed è iscritto al registro dei contatti RDCRN STAIR. Tutti e tre i sondaggi dovrebbero richiedere circa 60 minuti in totale per essere completati.

Il primo sondaggio incluso è lo ZSD Symptom Inventory, che comprende sia risposte a scelta multipla che risposte aperte. Il sondaggio pone ai caregiver familiari molteplici domande riguardanti la mobilità, l'equilibrio, la vista e lo stato dell'udito del loro bambino, nonché quando sono stati diagnosticati, i risultati dei test e i sintomi passati e presenti. Questa indagine è stata adattata da uno strumento sviluppato da un medico-ricercatore nel campo della ZSD per correlare i sintomi riferiti dal caregiver della ZSD ai marcatori metabolici della ZSD (Wangler et al. Manoscritto presentato, Pediatria). Ai fini di questo studio, l'indagine è stata ampliata per includere i domini che sono stati determinati sulla base della letteratura esistente sui sintomi clinici della ZSD, nonché il contributo di entrambi i medici esperti nel campo e dei genitori di bambini con diagnosi di ZSD. Sia i medici che i genitori erano d'accordo sul fatto che le domande incluse nel sondaggio fossero complete, appropriate e pertinenti per la ZSD. Inoltre, il test pilota di questo sondaggio su 34 caregiver familiari ZSD (26 genitori di bambini in vita, 8 genitori di bambini deceduti) ha fornito feedback sull'aumento delle opzioni di scelta delle risposte per il sondaggio e sull'aggiunta di più domande aperte. Il completamento di questo sondaggio richiederà circa 40 minuti. Gli assistenti familiari di bambini vivi e deceduti parteciperanno a questo sondaggio e il linguaggio dei tempi e dei ricordi sarà modificato per accogliere ciascuna di queste esperienze.

Il secondo sondaggio è il Pediatric Inventory for Parents (PIP) Survey. Include 42 domande su scala Likert; per ogni domanda posta, devono essere completate due serie di risposte, comprese le risposte a "quanto spesso" e "quanto è difficile" ogni argomento è per il paziente o il caregiver familiare in un dato periodo di tempo. Il PIP misura quattro domini tra cui la comunicazione, l'assistenza medica, il disagio emotivo e la funzione di ruolo. Questo strumento è stato convalidato per valutare il carico del caregiver in molteplici malattie croniche pediatriche, tra cui il diabete di tipo I, la malattia infiammatoria intestinale e molteplici disturbi congeniti tra cui la malattia mitocondriale. Sebbene ciò sia convalidato nei genitori di bambini in vita con malattie pediatriche, gli investigatori somministreranno anche un PIP modificato ai caregiver familiari ZSD di bambini deceduti, chiedendo loro di ricordare la loro esperienza negli ultimi 12 mesi della vita del loro bambino. Il completamento del PIP richiede circa 10 minuti.

La terza indagine è l'indagine sulla qualità della vita familiare (FQOL). Include 25 domande su scala Likert, relative a come i genitori/tutori primari si sentono riguardo alla sua vita insieme come famiglia in un determinato periodo di tempo. Il FQOL misura 5 domini tra cui interazione familiare, genitorialità, benessere emotivo, benessere fisico/materiale e supporto correlato alla disabilità ed è stato convalidato per l'uso nelle famiglie di bambini con disabilità. Sebbene ciò sia convalidato nei genitori di bambini vivi con disabilità, gli investigatori somministreranno anche un FQOL modificato ai caregiver familiari ZSD di bambini deceduti, chiedendo loro di ricordare la loro esperienza negli ultimi 12 mesi della vita del loro bambino. Il FQOL richiede meno di 10 minuti per essere completato.

Il PIP e il FQOL sono stati scelti per questo studio in quanto sono strumenti validati per la valutazione della qualità della vita nei caregiver per malattie pediatriche croniche (PIP) e per bambini con disabilità (FQOL). Sebbene molte di queste malattie che sono state utilizzate per la convalida di questi strumenti siano clinicamente distinte dalla ZSD, ci aspettiamo che ci siano somiglianze nell'esperienza del caregiver tra la ZSD e queste malattie nei domini della comunicazione, dell'assistenza medica, del disagio emotivo, dell'interazione familiare, genitorialità, benessere fisico e supporto relativo alla disabilità. In quanto malattia rara, la prevalenza relativamente bassa della ZSD e la probabile diminuzione della consapevolezza possono influenzare alcuni domini in modo diverso rispetto alle malattie più comuni che sono state studiate utilizzando questi strumenti. Tuttavia, il PIP è uno degli strumenti di indagine più comunemente utilizzati per la qualità della vita dei caregiver nelle malattie pediatriche croniche [8]. Il FQOL è attualmente uno dei pochi strumenti per valutare la qualità della vita dei caregiver di bambini con disabilità. Questo è uno dei primi studi che valutano la qualità della vita nelle famiglie affette da ZSD; le informazioni ottenute da questo studio possono essere utilizzate per contribuire a plasmare futuri studi sulla qualità della vita nella ZSD e in altre popolazioni di malattie rare, nonché in ultima analisi essere utilizzate per determinare l'impatto della malattia e dei trattamenti emergenti.

Tutti i partecipanti avranno 2 mesi dal momento in cui completeranno il modulo di consenso per completare tutti e 3 i sondaggi. Il reclutamento per lo studio terminerà 6 mesi dalla data di lancio del sondaggio.

I dati del sondaggio saranno archiviati dal Data Management and Coordinating Center (DMCC) dell'RDCRN presso la University of South Florida (USF). Il registro dei contatti RDCRN raccoglie i nomi, i numeri di telefono e gli indirizzi dei registranti. Tutti i dati raccolti verranno inviati al database di Genotipi e Fenotipi (dbGaP) per essere conservati a tempo indeterminato.