Zgłaszane przez pełnomocnika objawy i badanie jakości życia w zaburzeniach ze spektrum Zellwegera

W sumie trzy ankiety online zostaną dostarczone każdemu opiekunowi rodzinnemu, który spełnia kryteria włączenia i jest zarejestrowany w RDCRN STAIR Contact Registry. Wypełnienie wszystkich trzech ankiet powinno zająć łącznie około 60 minut.

Pierwsza uwzględniona ankieta to Inwentarz objawów ZSD, który składa się zarówno z odpowiedzi wielokrotnego wyboru, jak i odpowiedzi otwartych. Ankieta zadaje opiekunom rodzinnym wiele pytań dotyczących mobilności, równowagi, wzroku i słuchu ich dziecka, a także czasu ich zdiagnozowania, wyników badań oraz przeszłych i obecnych objawów. Ta ankieta została zaadaptowana z instrumentu opracowanego przez lekarza-badacza w dziedzinie ZSD w celu skorelowania zgłaszanych przez opiekuna objawów ZSD z markerami metabolicznymi ZSD (Wangler i in. Przesłano rękopis, Pediatria). Na potrzeby tego badania ankieta została rozszerzona o domeny, które zostały określone na podstawie istniejącej literatury dotyczącej objawów klinicznych ZSD, a także wkładu zarówno ekspertów klinicystów w tej dziedzinie, jak i rodziców dzieci, u których zdiagnozowano ZSD. Zarówno klinicyści, jak i rodzice byli zgodni co do tego, że pytania zawarte w ankiecie były wyczerpujące, odpowiednie i istotne dla ZSD. Dodatkowo, pilotażowe testy tej ankiety przeprowadzone na 34 rodzinnych opiekunach ZSD (26 rodziców dzieci żyjących, 8 rodziców dzieci zmarłych) dostarczyły informacji zwrotnych na temat zwiększenia opcji wyboru odpowiedzi w ankiecie i dodania większej liczby pytań otwartych. Wypełnienie tej ankiety zajmie około 40 minut. Rodzinni opiekunowie żyjących i zmarłych dzieci wezmą udział w tej ankiecie, a czas i język wspomnień zostaną zmodyfikowane, aby uwzględnić każde z tych doświadczeń.

Drugie badanie to ankieta Pediatric Inventory for Parents (PIP). Zawiera 42 pytania w skali Likerta; dla każdego zadanego pytania należy wypełnić dwa zestawy odpowiedzi, w tym odpowiedzi na pytanie „jak często” i „jak trudny” jest każdy temat dla pacjenta lub opiekuna rodziny w danym okresie czasu. PIP mierzy cztery domeny, w tym komunikację, opiekę medyczną, stres emocjonalny i funkcję roli. To narzędzie zostało zatwierdzone do oceny obciążenia opiekuna w przypadku wielu przewlekłych chorób wieku dziecięcego, w tym cukrzycy typu I, nieswoistych zapaleń jelit i wielu wad wrodzonych, w tym chorób mitochondrialnych. Chociaż zostało to potwierdzone w przypadku rodziców żyjących dzieci z chorobami pediatrycznymi, badacze będą również podawać zmodyfikowany PIP opiekunom ZSD rodzin zmarłych dzieci, prosząc ich o przypomnienie sobie doświadczeń z ostatnich 12 miesięcy życia ich dziecka. PIP trwa około 10 minut.

Trzecie badanie to badanie jakości życia rodziny (FQOL). Zawiera 25 pytań w skali Likerta, dotyczących tego, jak rodzice/główni opiekunowie sądzą o swoim życiu razem jako rodzina w danym okresie czasu. FQOL mierzy 5 domen, w tym interakcje rodzinne, rodzicielstwo, dobrostan emocjonalny, dobrostan fizyczny/materialny oraz wsparcie związane z niepełnosprawnością i został zatwierdzony do użytku w rodzinach dzieci niepełnosprawnych. Chociaż zostało to potwierdzone w przypadku rodziców żyjących dzieci niepełnosprawnych, badacze będą również podawać zmodyfikowaną FQOL opiekunom ZSD rodzin zmarłych dzieci, prosząc ich o przypomnienie sobie doświadczeń z ostatnich 12 miesięcy życia ich dziecka. FQOL zajmuje mniej niż 10 minut.

Do tego badania wybrano PIP i FQOL, ponieważ są one zatwierdzonymi narzędziami do oceny jakości życia opiekunów przewlekłych chorób pediatrycznych (PIP) i dzieci niepełnosprawnych (FQOL). Chociaż wiele z tych chorób, które zostały wykorzystane do walidacji tych instrumentów, różni się klinicznie od ZSD, spodziewamy się podobieństw w doświadczeniach opiekunów między ZSD a tymi chorobami w domenach komunikacji, opieki medycznej, stresu emocjonalnego, interakcji rodzinnych, rodzicielstwo, dobre samopoczucie fizyczne i wsparcie związane z niepełnosprawnością. Jako rzadka choroba, stosunkowo niska częstość występowania ZSD i prawdopodobnie zmniejszona świadomość mogą wpływać na niektóre domeny inaczej niż na bardziej powszechne choroby, które badano za pomocą tych narzędzi. Niemniej jednak PIP jest jednym z najczęściej stosowanych narzędzi badania jakości życia opiekunów w przewlekłych chorobach wieku dziecięcego [8]. FQOL jest obecnie jednym z nielicznych narzędzi do oceny jakości życia opiekunów dzieci niepełnosprawnych. Jest to jedno z pierwszych badań oceniających jakość życia rodzin dotkniętych ZSD; informacje uzyskane z tego badania mogą być wykorzystane do kształtowania przyszłych badań jakości życia w ZSD i innych populacjach z rzadkimi chorobami, a ostatecznie mogą być wykorzystane do określenia wpływu choroby i pojawiających się metod leczenia.

Wszyscy uczestnicy będą mieli 2 miesiące od momentu wypełnienia formularza zgody na wypełnienie wszystkich 3 ankiet. Rekrutacja do badania zakończy się po 6 miesiącach od daty uruchomienia ankiety.

Dane ankiety będą przechowywane przez Centrum Zarządzania Danymi i Koordynacji RDCRN (DMCC) na Uniwersytecie Południowej Florydy (USF). RDCRN Contact Registry gromadzi nazwiska, numery telefonów i adresy rejestrujących. Wszystkie zebrane dane zostaną przesłane do bazy danych genotypów i fenotypów (dbGaP) w celu przechowywania ich przez czas nieokreślony.