ゼルウィガースペクトラム障害における代理報告された症状と生活の質の調査
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
包含基準に適合し、RDCRN STAIR Contact Registry に登録されている各家族介護者には、合計 3 つのオンライン調査が提供されます。 3 つの調査すべてを完了するには、合計で約 60 分かかります。
含まれている最初の調査は、多肢選択式と自由回答式の両方で構成される ZSD 症状一覧です。 この調査では、家族の介護者に、子供の可動性、平衡感覚、視力、聴力の状態、および診断された時期、検査結果、過去と現在の症状に関する複数の質問をします。 この調査は、介護者が報告した ZSD の症状を ZSD の代謝マーカーに関連付けるために、ZSD の分野の医師研究者によって開発された手段から採用されました (Wangler et al. 原稿提出、小児科)。 この研究の目的のために、調査は、ZSD の臨床症状に関する既存の文献に基づいて決定されたドメイン、およびこの分野の専門の臨床医と ZSD と診断された子供の親の両方からの入力を含むように拡張されました。 臨床医と保護者の両方が、調査に含まれる質問が包括的で適切であり、ZSD に関連していることに同意しました。 さらに、34 人の家族の ZSD 介護者 (生存している子供の親 26 人、亡くなった子供の親 8 人) に対するこの調査のパイロット テストでは、調査の回答選択オプションを増やし、自由回答形式の質問を追加することに関するフィードバックが得られました。 このアンケートの所要時間は約 40 分です。 生きている子供と亡くなった子供の家族介護者がこの調査に回答し、これらの経験のそれぞれに対応するように時制と想起の言葉が変更されます。
2 番目の調査は、親のための小児インベントリ (PIP) 調査です。 42 のリッカート尺度の質問が含まれています。質問ごとに、2 組の回答を完了する必要があります。これには、特定の期間における患者または家族介護者にとって各トピックの「頻度」と「難易度」の回答が含まれます。 PIP は、コミュニケーション、医療、精神的苦痛、および役割機能を含む 4 つの領域を測定します。 この機器は、I 型糖尿病、炎症性腸疾患、ミトコンドリア病を含む複数の先天性疾患など、複数の小児慢性疾患における介護者の負担を評価するために検証されています。 これは、小児疾患を患っている生きている子供の親で検証されていますが、研究者は、死亡した子供の ZSD 家族介護者にも修正された PIP を投与し、子供の人生の過去 12 か月間の経験を思い出すよう求めます。 PIP が完了するまでに約 10 分かかります。
3 つ目の調査は、家族の生活の質 (FQOL) 調査です。 これには、両親/主介護者が一定期間にわたって家族として一緒に生活することについてどのように感じているかについて、25 のリッカート尺度の質問が含まれています。 FQOL は、家族との交流、子育て、情緒的幸福、身体的/物質的幸福、および障害関連のサポートを含む 5 つの領域を測定し、障害のある子供の家族での使用が検証されています。 これは障害のある生きている子供の親で検証されていますが、調査員は、死亡した子供のZSD家族介護者にも修正されたFQOLを管理し、子供の人生の最後の12か月の経験を思い出すよう求めます. FQOL は 10 分もかからずに完了します。
PIP と FQOL は、小児慢性疾患 (PIP) および障害児 (FQOL) の介護者の生活の質を評価するための有効なツールであるため、この研究で選択されました。 これらの手段の検証に使用されたこれらの疾患の多くは臨床的に ZSD とは異なりますが、ZSD とこれらの疾患との間の介護者の経験には、コミュニケーション、医療ケア、感情的苦痛、家族の相互作用の領域で類似点があると予想されます。育児、身体的健康、および障害関連のサポート。 まれな疾患として、ZSD の有病率が比較的低く、認識が低下している可能性があるため、これらのツールを使用して研究されてきたより一般的な疾患とは異なる特定のドメインに影響を与える可能性があります。 それにもかかわらず、PIP は慢性小児疾患の介護者の生活の質のために最も一般的に使用される調査ツールの 1 つです [8]。 FQOL は現在、障害児の介護者の生活の質を評価するための唯一のツールの 1 つです。 これは、ZSD の影響を受けた家族の生活の質を評価した最初の研究の 1 つです。この研究から得られた情報は、ZSD やその他の希少疾患集団における将来の生活の質の研究を形成するのに役立つだけでなく、最終的には疾患や新たな治療の影響を判断するためにも使用できます。
すべての参加者は、同意書に記入してから 2 か月間、3 つの調査すべてを完了する必要があります。 調査の募集は、調査開始日から 6 か月で締め切られます。
調査データは、南フロリダ大学 (USF) の RDCRN のデータ管理および調整センター (DMCC) によって保存されます。 RDCRN Contact Registry は、登録者の名前、電話番号、および住所を収集します。 収集されたすべてのデータは、遺伝子型および表現型のデータベース (dbGaP) に送信され、無期限に保存されます。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
-
-
Florida
-
Tampa、Florida、アメリカ、33512
- University of South Florida
-
-
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- -ZSD、アシルCoAオキシダーゼ(ACOX)欠損症、またはD-二機能性タンパク質欠損症(DBPD)と診断された子供(生存または死亡)の家族介護者(両親、継父母、法定後見人)
- 家族介護者は調査を完了することができます
除外基準:
- 家族介護者がインフォームドコンセントを提供し、調査を完了することができない
- ZSD、アシル CoA オキシダーゼ欠損症、D-二機能性タンパク質欠損症と診断されていない子供の親/主介護者
研究計画
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
- 観測モデル:コホート
- 時間の展望:他の
この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
---|---|---|
症状の特徴付け
時間枠:研究開始日から6ヶ月
|
カスタマイズされた調査ツールを使用して、家族介護者が報告した措置を通じて、ゼルウィガースペクトラム障害 (ZSD) および関連するペルオキシソーム障害の症状を特徴付ける。
|
研究開始日から6ヶ月
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
---|---|---|
生活の質の評価
時間枠:研究開始日から6ヶ月
|
検証済みの小児科を使用して、コミュニケーション、医療ケア、感情的苦痛と幸福、役割機能、家族との交流、子育て、および障害関連のサポートの領域を通じて、ZSDおよび関連するペルオキシソーム障害を持つ子供の家族介護者の生活の質を評価する保護者向けインベントリ (PIP)。
|
研究開始日から6ヶ月
|
生活の質の評価
時間枠:研究開始日から6ヶ月
|
FQOL調査を使用して、コミュニケーション、医療ケア、感情的苦痛と幸福、役割機能、家族との交流、子育て、および障害関連のサポートの領域を通じて、ZSDおよび関連するペルオキシソーム障害を持つ子供の家族介護者の生活の質を評価する.
|
研究開始日から6ヶ月
|
その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
---|---|---|
介護者が報告した生活の質の比較
時間枠:研究開始日から6ヶ月
|
コミュニケーション、医療、感情的苦痛と幸福、役割機能、家族との交流、子育て、および障害の領域を通じて、ZSDおよび関連するペルオキシソーム障害の子供の男性と女性の家族介護者の間で、家族介護者が報告した生活の質を比較する-関連するサポート、検証済みの親のための小児科目録 (PIP) を使用します。
|
研究開始日から6ヶ月
|
介護者が報告した生活の質の比較
時間枠:研究開始日から6ヶ月
|
コミュニケーション、医療、感情的苦痛と幸福、役割機能、家族との交流、子育て、および障害の領域を通じて、ZSDおよび関連するペルオキシソーム障害の子供の男性と女性の家族介護者の間で、家族介護者が報告した生活の質を比較する- FQOLサーベイを活用した関連支援。
|
研究開始日から6ヶ月
|
協力者と研究者
出版物と役立つリンク
一般刊行物
- Braverman NE, Raymond GV, Rizzo WB, Moser AB, Wilkinson ME, Stone EM, Steinberg SJ, Wangler MF, Rush ET, Hacia JG, Bose M. Peroxisome biogenesis disorders in the Zellweger spectrum: An overview of current diagnosis, clinical manifestations, and treatment guidelines. Mol Genet Metab. 2016 Mar;117(3):313-21. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.12.009. Epub 2015 Dec 23.
- Klouwer FC, Berendse K, Ferdinandusse S, Wanders RJ, Engelen M, Poll-The BT. Zellweger spectrum disorders: clinical overview and management approach. Orphanet J Rare Dis. 2015 Dec 1;10:151. doi: 10.1186/s13023-015-0368-9.
- Streisand R, Braniecki S, Tercyak KP, Kazak AE. Childhood illness-related parenting stress: the pediatric inventory for parents. J Pediatr Psychol. 2001 Apr-May;26(3):155-62. doi: 10.1093/jpepsy/26.3.155.
- Senger BA, Ward LD, Barbosa-Leiker C, Bindler RC. The Parent Experience of Caring for a Child with Mitochondrial Disease. J Pediatr Nurs. 2016 Jan-Feb;31(1):32-41. doi: 10.1016/j.pedn.2015.08.007. Epub 2015 Oct 9.
- Gray WN, Graef DM, Schuman SS, Janicke DM, Hommel KA. Parenting stress in pediatric IBD: relations with child psychopathology, family functioning, and disease severity. J Dev Behav Pediatr. 2013 May;34(4):237-44. doi: 10.1097/DBP.0b013e318290568a.
- Caris EC, Dempster N, Wernovsky G, Butz C, Neely T, Allen R, Stewart J, Miller-Tate H, Fonseca R, Texter K, Nicholson L, Cua CL. Anxiety Scores in Caregivers of Children with Hypoplastic Left Heart Syndrome. Congenit Heart Dis. 2016 Dec;11(6):727-732. doi: 10.1111/chd.12387. Epub 2016 Jun 20.
- Park J, Hoffman L, Marquis J, Turnbull AP, Poston D, Mannan H, Wang M, Nelson LL. Toward assessing family outcomes of service delivery: validation of a family quality of life survey. J Intellect Disabil Res. 2003 May-Jun;47(Pt 4-5):367-84. doi: 10.1046/j.1365-2788.2003.00497.x.
- Cousino MK, Hazen RA. Parenting stress among caregivers of children with chronic illness: a systematic review. J Pediatr Psychol. 2013 Sep;38(8):809-28. doi: 10.1093/jpepsy/jst049. Epub 2013 Jul 10.
- Theil AC, Schutgens RB, Wanders RJ, Heymans HS. Clinical recognition of patients affected by a peroxisomal disorder: a retrospective study in 40 patients. Eur J Pediatr. 1992 Feb;151(2):117-20. doi: 10.1007/BF01958955.
- Nasrallah F, Zidi W, Feki M, Kacem S, Tebib N, Kaabachi N. Biochemical and clinical profiles of 52 Tunisian patients affected by Zellweger syndrome. Pediatr Neonatol. 2017 Dec;58(6):484-489. doi: 10.1016/j.pedneo.2016.08.011. Epub 2017 Feb 17.
- Poll-The BT, Gootjes J, Duran M, De Klerk JB, Wenniger-Prick LJ, Admiraal RJ, Waterham HR, Wanders RJ, Barth PG. Peroxisome biogenesis disorders with prolonged survival: phenotypic expression in a cohort of 31 patients. Am J Med Genet A. 2004 May 1;126A(4):333-8. doi: 10.1002/ajmg.a.20664.
- Johnston BC, Miller PA, Agarwal A, Mulla S, Khokhar R, De Oliveira K, Hitchcock CL, Sadeghirad B, Mohiuddin M, Sekercioglu N, Seweryn M, Koperny M, Bala MM, Adams-Webber T, Granados A, Hamed A, Crawford MW, van der Ploeg AT, Guyatt GH. Limited responsiveness related to the minimal important difference of patient-reported outcomes in rare diseases. J Clin Epidemiol. 2016 Nov;79:10-21. doi: 10.1016/j.jclinepi.2016.06.010. Epub 2016 Jul 2.
- Dinour LM, Pope GA, Bai YK. Breast milk pumping beliefs, supports, and barriers on a university campus. J Hum Lact. 2015 Feb;31(1):156-65. doi: 10.1177/0890334414557522. Epub 2014 Nov 11.
- Dinour LM, Pole A. Potato Chips, Cookies, and Candy Oh My! Public Commentary on Proposed Rules Regulating Competitive Foods. Health Educ Behav. 2017 Dec;44(6):867-875. doi: 10.1177/1090198117699509. Epub 2017 Apr 6.
- Dinour LM. Conflict and compromise in public health policy: analysis of changes made to five competitive food legislative proposals prior to adoption. Health Educ Behav. 2015 Apr;42(1 Suppl):76S-86S. doi: 10.1177/1090198114568303.
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。