Proxy-rapporterede symptomer og livskvalitetsundersøgelse i Zellweger Spectrum Disorders

I alt tre online-undersøgelser vil blive leveret til hver familieplejer, der passer til inklusionskriterierne og er tilmeldt RDCRN STAIR Contact Registry. Alle tre undersøgelser bør i alt tage cirka 60 minutter at gennemføre.

Den første inkluderede undersøgelse er ZSD Symptom Inventory, som består af både multiple choice og åbne svar. Undersøgelsen stiller familieplejere flere spørgsmål vedrørende deres barns mobilitet, balance, syn og hørestatus, samt hvornår de blev diagnosticeret, testresultater og tidligere og nuværende symptomer. Denne undersøgelse blev tilpasset fra et instrument, der blev udviklet af en læge-forsker inden for ZSD for at korrelere omsorgsgiver-rapporterede symptomer på ZSD til metaboliske markører for ZSD (Wangler et al. Manuskript indsendt, Pædiatri). Til formålet med denne undersøgelse blev undersøgelsen udvidet til at omfatte domæner, der blev bestemt ud fra eksisterende litteratur om kliniske symptomer på ZSD samt input fra både ekspertklinikere på området og forældre til børn diagnosticeret med ZSD. Både klinikere og forældre var enige om, at spørgsmålene i undersøgelsen var omfattende, passende og relevante for ZSD. Derudover gav pilottestning af denne undersøgelse til 34 familie ZSD-plejere (26 forældre til levende børn, 8 forældre til afdøde børn) feedback om at øge svarmulighederne for undersøgelsen og tilføje flere åbne spørgsmål. Denne undersøgelse vil tage cirka 40 minutter at gennemføre. Familieplejere til nulevende og afdøde børn vil tage denne undersøgelse, og det spændte sprog og genkaldelsessproget vil blive ændret for at imødekomme hver af disse oplevelser.

Den anden undersøgelse er PIP-undersøgelsen (Pediatric Inventory for Parents). Det omfatter 42 Likert-skala spørgsmål; for hvert stillede spørgsmål skal der udfyldes to sæt svar, inklusive svar på "hvor ofte" og "hvor svært" hvert emne er for patienten eller pårørende over en given periode. PIP måler fire domæner, herunder kommunikation, medicinsk behandling, følelsesmæssig nød og rollefunktion. Dette instrument er blevet valideret til at vurdere omsorgsbyrden i flere pædiatriske kroniske sygdomme, herunder type I diabetes, inflammatorisk tarmsygdom og flere medfødte lidelser, herunder mitokondriesygdom. Selvom dette er valideret hos forældre til levende børn med pædiatriske sygdomme, vil efterforskerne også administrere en modificeret PIP til ZSD-familieplejere af afdøde børn og bede dem om at huske deres oplevelse i løbet af de sidste 12 måneder af deres barns liv. PIP'et tager anslået 10 minutter at gennemføre.

Den tredje undersøgelse er Familiekvalitetsundersøgelsen (FQOL). Den omfatter 25 spørgsmål i Likert-skala, om hvordan forældre/primære omsorgspersoner har det med hans eller hendes liv sammen som familie over en given periode. FQOL måler 5 domæner, herunder familieinteraktion, forældreskab, følelsesmæssigt velvære, fysisk/materielt velvære og handicaprelateret støtte, og er blevet valideret til brug i familier med børn med handicap. Selvom dette er valideret hos forældre til levende børn med handicap, vil efterforskerne også administrere en ændret FQOL til ZSD-familieplejere af afdøde børn, og bede dem om at huske deres oplevelse i løbet af de sidste 12 måneder af deres barns liv. FQOL tager mindre end 10 minutter at gennemføre.

PIP og FQOL blev valgt til denne undersøgelse, da de er validerede værktøjer til vurdering af livskvalitet hos plejere for kroniske pædiatriske sygdomme (PIP) og for børn med handicap (FQOL). Selvom mange af disse sygdomme, der er blevet brugt til validering af disse instrumenter, er klinisk adskilte fra ZSD, forventer vi, at der er ligheder i plejepersonalets oplevelse mellem ZSD og disse sygdomme inden for områderne kommunikation, medicinsk behandling, følelsesmæssig nød, familieinteraktion, forældreskab, fysisk velvære og handicaprelateret støtte. Som en sjælden sygdom kan den relativt lave forekomst af ZSD og sandsynligvis nedsat bevidsthed påvirke visse domæner anderledes end de mere almindelige sygdomme, der er blevet undersøgt ved hjælp af disse værktøjer. Ikke desto mindre er PIP et af de mest brugte undersøgelsesværktøjer til plejepersonalets livskvalitet ved kroniske pædiatriske sygdomme [8]. FQOL er i øjeblikket et af de eneste værktøjer til vurdering af livskvalitet hos omsorgspersoner for børn med handicap. Dette er en af ​​de første undersøgelser, der vurderer livskvalitet i familier ramt af ZSD; informationen opnået fra denne undersøgelse kan bruges til at hjælpe med at forme fremtidige livskvalitetsstudier i ZSD og andre sjældne sygdomspopulationer samt i sidste ende bruges til at bestemme virkningen af ​​sygdommen og nye behandlinger.

Alle deltagere har 2 måneder fra det tidspunkt, hvor de udfylder samtykkeformularen, til at gennemføre alle 3 undersøgelser. Rekruttering til undersøgelsen lukker 6 måneder fra undersøgelsens lanceringsdato.

Undersøgelsesdataene vil blive lagret af RDCRN's Data Management and Coordinating Center (DMCC) ved University of South Florida (USF). RDCRN Contact Registry indsamler navne, telefonnumre og adresser på registranter. Alle indsamlede data vil blive sendt til databasen over genotyper og fænotyper (dbGaP) for at blive opbevaret på ubestemt tid.