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Emirati 人口における高コレステロール血症の遺伝的原因

2020年6月24日 更新者：Imperial College London Diabetes Centre
このプロジェクトの科学的目的は、首長国の人口における家族性高コレステロール血症 (FH) の遺伝的基盤を理解し、この疾患の全体的な有病率を推定することです。 さらに、このプロジェクトの臨床目的は、首長国の家族内でFHおよびその他の脂質障害に罹患した個人の親族をスクリーニングすること（「カスケード」スクリーニング）の有効性を調査することです。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
わからない

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

詳細な説明

家族性高コレステロール血症は、血液中の低密度リポタンパク質 (LDL) コレステロール値の上昇を引き起こす遺伝性疾患です。 高 LDL は動脈疾患の危険因子であり、FH 患者は人生の早い段階で冠動脈疾患 (CAD) を発症します。 欠陥のある遺伝子のコピーを 1 つだけ受け継いだ人は、通常 60 歳になる前に CAD を発症しますが、2 つのコピーを受け継いだ人は通常、心筋梗塞 (「心臓発作」) または心臓突然死により 30 歳になる前に死亡します。 冠動脈疾患は、アラブ首長国連邦 (U​​AE) における死亡および障害の主な原因であり、この状態の治療に関連する医療費は莫大です。 罹患者を早期に特定して治療することで、動脈疾患の発症を大幅に遅らせ、死亡リスクを減らすことができます。 臨床現場では、通常、FH 症例は、罹患していることが知られている人々の近親者をスクリーニングすることによって特定されます。

現在の研究では、利用可能な医療記録と検査情報システム (LIS) に基づいて、FH のリスクスコアが高い個人を特定することに焦点を当てます。 さらに、早発性虚血性血管疾患の病歴および/またはLDL-Cの高い測定値を持つ患者にアプローチし、参加を求めます。

この研究の科学的目的は次のとおりです。

  • FH 診断の可能性がある個人を特定し、遺伝子検査によって FH を確認します (次世代シーケンシング NGS 技術を適用して、FH を引き起こすことが既に知られている、および/または疑われる遺伝子を分析します)。
  • 全エクソームおよび全ゲノムシーケンシングを実施することにより、首長国人口における新規 FH 遺伝子および突然変異の同定
  • 親のサンプルに対して突然変異分析を実行することにより、陽性の遺伝子検査結果を検証する (利用可能な場合)
  • FHの臨床診断を受けた指標個人の影響を受けた親族を特定するために、臨床ベースでカスケードスクリーニングを導入する
  • アラブ首長国連邦における FH の有病率の決定
  • アラブ首長国連邦における FH の短期および長期の臨床転帰の決定

カスケードスクリーニングは、他の方法では診断を見逃す可能性がある早期発見と治療という点で、研究参加者とその家族に追加の臨床的利益をもたらすことが期待されています。 FH 患者の早期発見と治療は、罹患者の罹患率と死亡率を低下させることが示されています。 このプロジェクトで収集された情報は、脂質異常症の人を特定するための費用対効果の高い方法を導入し、早期の介入と管理を提供するのに役立ちます。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (予想される)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
1000

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

なし

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

アラブ首長国連邦のインペリアル カレッジ ロンドン糖尿病センターに通う高コレステロール血症患者。

説明

包含基準:

  • インペリアル・カレッジ・ロンドン糖尿病センターに通う患者
  • 高コレステロール血症患者
  • -既知の早期冠状動脈性心臓病（CHD）の可能性のある証拠がある患者
  • -患者（または18歳未満の場合は親/法定後見人） 研究への参加についてインフォームドコンセントを喜んで与えることができます。

除外基準:

  • 高コレステロール血症の病歴がない患者
  • -インフォームドコンセントを提供したくない、または提供できない患者またはその法定後見人/法定代理人。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：断面図

コホートと介入

グループ/コホート

グループ/コホート

生物医学的または健康上の結果について評価される観察研究の参加者のグループまたはサブグループ。
介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。
高コレステロール血症

インペリアル カレッジ ロンドン糖尿病センター (ICLDC) に通い、LDL-C ≧5.0 mmol/L、国の年齢と性別で 18 歳未満の LDL-C > 95 センタイル、および既知の早発性 CHD の可能性のある証拠を持つ個人。

オランダの脂質ネットワーク基準に従って病気の可能性が高い個人、スコアが6ポイント以上の個人は、可能な発端者（家族の遺伝的研究の出発点として機能する個人）として特定され、さらなるスクリーニングのために選択されます。

患者は、次世代シーケンシング (NGS) パネル、全エクソームおよび/または全ゲノムシーケンシング (WES/WGS) を使用して、既知および/または疑われる FH 遺伝子について検査されます。 RNA 血液サンプルのトランスクリプトーム解析。
遺伝的：次世代シーケンシング (NGS)
NGSパネル、全エクソーム・ゲノムシーケンシング（WES/WGS）、トランスクリプトーム解析

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
次世代シーケンシング (NGS)
時間枠：研究完了まで、平均2年
FH 診断の可能性がある個人を特定し、遺伝子検査によって FH を確認します (NGS 技術を適用して、FH を引き起こすことが既に知られている、および/または疑われる遺伝子を分析します)。全エクソームおよび全ゲノムシーケンシングを実行することにより、首長国の人口における新規 FH 遺伝子および変異を特定します。 (WES/WGS)。
研究完了まで、平均2年

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
遺伝子検査の検証
時間枠：研究完了まで、平均2年
親のサンプルに対して突然変異分析を実行することにより、陽性の遺伝子検査結果を検証する (利用可能な場合)
研究完了まで、平均2年
カスケードスクリーニング
時間枠：研究完了まで、平均2年
FHの臨床診断を受けた指標個人の影響を受けた親族を特定するために、臨床ベースでカスケードスクリーニングを導入する
研究完了まで、平均2年
FHの有病率
時間枠：研究完了まで、平均2年
アラブ首長国連邦における FH の有病率を特定する
研究完了まで、平均2年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Imperial College London Diabetes Centre

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2017年1月17日

一次修了 (予想される)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2020年12月31日

研究の完了 (予想される)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2020年12月31日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2018年6月27日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2018年7月22日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2018年7月24日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2020年6月25日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2020年6月24日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2020年2月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • IREC027

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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