Emirati 人口における高コレステロール血症の遺伝的原因

家族性高コレステロール血症は、血液中の低密度リポタンパク質 (LDL) コレステロール値の上昇を引き起こす遺伝性疾患です。 高 LDL は動脈疾患の危険因子であり、FH 患者は人生の早い段階で冠動脈疾患 (CAD) を発症します。 欠陥のある遺伝子のコピーを 1 つだけ受け継いだ人は、通常 60 歳になる前に CAD を発症しますが、2 つのコピーを受け継いだ人は通常、心筋梗塞 (「心臓発作」) または心臓突然死により 30 歳になる前に死亡します。 冠動脈疾患は、アラブ首長国連邦 (U​​AE) における死亡および障害の主な原因であり、この状態の治療に関連する医療費は莫大です。 罹患者を早期に特定して治療することで、動脈疾患の発症を大幅に遅らせ、死亡リスクを減らすことができます。 臨床現場では、通常、FH 症例は、罹患していることが知られている人々の近親者をスクリーニングすることによって特定されます。

現在の研究では、利用可能な医療記録と検査情報システム (LIS) に基づいて、FH のリスクスコアが高い個人を特定することに焦点を当てます。 さらに、早発性虚血性血管疾患の病歴および/またはLDL-Cの高い測定値を持つ患者にアプローチし、参加を求めます。

この研究の科学的目的は次のとおりです。

• FH 診断の可能性がある個人を特定し、遺伝子検査によって FH を確認します (次世代シーケンシング NGS 技術を適用して、FH を引き起こすことが既に知られている、および/または疑われる遺伝子を分析します)。
• 全エクソームおよび全ゲノムシーケンシングを実施することにより、首長国人口における新規 FH 遺伝子および突然変異の同定
• 親のサンプルに対して突然変異分析を実行することにより、陽性の遺伝子検査結果を検証する (利用可能な場合)
• FHの臨床診断を受けた指標個人の影響を受けた親族を特定するために、臨床ベースでカスケードスクリーニングを導入する
• アラブ首長国連邦における FH の有病率の決定
• アラブ首長国連邦における FH の短期および長期の臨床転帰の決定

カスケードスクリーニングは、他の方法では診断を見逃す可能性がある早期発見と治療という点で、研究参加者とその家族に追加の臨床的利益をもたらすことが期待されています。 FH 患者の早期発見と治療は、罹患者の罹患率と死亡率を低下させることが示されています。 このプロジェクトで収集された情報は、脂質異常症の人を特定するための費用対効果の高い方法を導入し、早期の介入と管理を提供するのに役立ちます。