Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Генетические причины гиперхолестеринемии у населения Эмиратов

24 июня 2020 г. обновлено: Imperial College London Diabetes Centre
Научные цели проекта заключаются в том, чтобы понять генетическую основу семейной гиперхолестеринемии (СГ) среди населения Эмиратов и оценить общую распространенность заболевания. Кроме того, клинической целью проекта является изучение эффективности скрининга родственников лиц, страдающих СГ и другими липидными нарушениями («каскадный» скрининг) в семьях Эмиратов.

Обзор исследования

Статус

Статус

Указывает текущий статус найма или статус расширенного доступа.
Неизвестный

Условия

Условия

Изучаемое заболевание, расстройство, синдром, болезнь или травма. На ClinicalTrials.gov условия могут также включать другие вопросы, связанные со здоровьем, такие как продолжительность жизни, качество жизни и риски для здоровья.

Вмешательство/лечение

Вмешательство/лечение

Процесс или действие, находящееся в центре внимания клинического исследования. Вмешательства включают лекарства, медицинские устройства, процедуры, вакцины и другие продукты, которые либо находятся на стадии исследований, либо уже доступны. Вмешательства также могут включать неинвазивные подходы, такие как обучение или изменение диеты и физических упражнений.

Подробное описание

Семейная гиперхолестеринемия является наследственным генетическим заболеванием, которое вызывает повышенный уровень холестерина липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) в крови. Высокий уровень ЛПНП является фактором риска заболевания артерий, и у людей с СГ развивается ишемическая болезнь сердца (ИБС) в раннем возрасте. Люди с только одной унаследованной копией дефектного гена обычно заболевают ИБС в возрасте до 60 лет, тогда как люди, унаследовавшие две копии, обычно умирают в возрасте до 30 лет от инфаркта миокарда («сердечного приступа») или внезапной сердечной смерти. Ишемическая болезнь сердца является основной причиной смерти и инвалидности в Объединенных Арабских Эмиратах (ОАЭ), и медицинские расходы, связанные с лечением этого состояния, значительны. Раннее выявление и лечение пораженных лиц может существенно отсрочить начало заболевания артерий и снизить риск смертности. В клинической практике случаи СГ обычно выявляют путем скрининга родственников людей, о которых известно, что они больны.

Текущее исследование будет сосредоточено на выявлении лиц с высоким риском СГ на основе имеющихся медицинских карт и лабораторной информационной системы (ЛИС). Кроме того, пациенты с преждевременной ишемической болезнью сосудов в анамнезе и/или высокими показателями холестерина ЛПНП будут предложены для участия.

Научная цель исследования:

  • Выявление лиц с вероятностью диагноза СГ и подтверждение СГ с помощью генетического тестирования (применение технологии NGS для секвенирования нового поколения для анализа уже известных и/или подозреваемых генов, вызывающих СГ).
  • Выявление новых генов и мутаций FH в эмиратской популяции путем секвенирования полного экзома и всего генома.
  • Подтверждение положительных результатов генетического теста путем проведения мутационного анализа родительских образцов (при наличии)
  • Внедрение каскадного скрининга на клинической основе для выявления пораженных родственников лиц с клиническим диагнозом СГ.
  • Определение распространенности СГ в ОАЭ
  • Определение краткосрочных и долгосрочных клинических исходов СГ в ОАЭ

Ожидается, что каскадный скрининг принесет дополнительную клиническую пользу участникам исследования и их семьям с точки зрения раннего выявления и лечения, когда в противном случае диагноз может быть пропущен. Было показано, что раннее выявление и лечение пациентов с СГ снижает заболеваемость и смертность больных. Информация, собранная в ходе этого проекта, поможет внедрить экономичный метод выявления людей с дислипидемией и обеспечить раннее вмешательство и лечение.

Тип исследования

Тип исследования

Описывает характер клинического исследования. Типы исследований включают интервенционные исследования (также называемые клиническими испытаниями), наблюдательные исследования (включая регистры пациентов) и расширенный доступ.
Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

Регистрация

Количество участников клинического исследования. «Предполагаемый» набор — это целевое количество участников, необходимое исследователям для исследования.
1000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Критерии приемлемости

Ключевые требования, которым должны соответствовать люди, желающие участвовать в клиническом исследовании, или характеристики, которыми они должны обладать. Критерии приемлемости состоят как из критериев включения (которые необходимы человеку для участия в исследовании), так и из критериев исключения (которые препятствуют участию человека). Типы критериев приемлемости включают в себя участие в исследовании здоровых добровольцев, требования к возрасту или возрастной группе или ограничение по полу.

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Н/Д

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с гиперхолестеринемией, посещающие диабетический центр Имперского колледжа Лондона, ОАЭ.

Описание

Критерии включения:

  • Пациенты, посещающие диабетический центр Имперского колледжа Лондона
  • Пациенты с гиперхолестеринемией
  • Пациенты с возможными признаками известной преждевременной ишемической болезни сердца (ИБС)
  • Пациенты (или родитель/законный опекун в возрасте до 18 лет), желающие и способные дать информированное согласие на участие в исследовании.

Критерий исключения:

  • Пациенты без гиперхолестеринемии в анамнезе
  • Пациенты или их законные опекуны/законные представители, которые не желают или не могут дать информированное согласие.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Поперечный разрез

Когорты и вмешательства

Группа / когорта

Группа / когорта

Группа или подгруппа участников обсервационного исследования, которое оценивается на предмет биомедицинских результатов или исходов для здоровья.
Вмешательство/лечение

Вмешательство/лечение

Процесс или действие, находящееся в центре внимания клинического исследования. Вмешательства включают лекарства, медицинские устройства, процедуры, вакцины и другие продукты, которые либо находятся на стадии исследований, либо уже доступны. Вмешательства также могут включать неинвазивные подходы, такие как обучение или изменение диеты и физических упражнений.
Гиперхолестеринемия

Лица, посещающие Лондонский диабетический центр Имперского колледжа (ICLDC) и имеющие уровень холестерина ЛПНП ≥5,0 ммоль/л, для детей младше 18 лет уровень холестерина ЛПНП> 95-го процентиля по возрасту и полу для страны, а также возможные признаки известной преждевременной ИБС.

Лица с высокой вероятностью заболевания в соответствии с критериями Голландской липидной сети, набравшие ≥6 баллов, будут идентифицированы как возможные пробанды (лица, служащие нашей отправной точкой для генетического исследования семьи) и будут отобраны для дальнейшего скрининга.

Пациентов будут тестировать на известные и/или подозреваемые гены СГ с использованием панели секвенирования следующего поколения (NGS), полноэкзомного и/или полногеномного секвенирования (WES/WGS) в случаях, когда имеются серьезные подозрения на СГ, несмотря на отрицательные результаты панельного тестирования, и транскриптомный анализ образцов РНК крови.
Генетический: Секвенирование следующего поколения (NGS)
Панель NGS, полноэкзомное/геномное секвенирование (WES/WGS), анализ транскриптома

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Первичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - планируемая мера исхода, которая является наиболее важной для оценки эффекта вмешательства/лечения. В большинстве клинических исследований используется один первичный критерий исхода, но в некоторых — более одного.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Секвенирование следующего поколения (NGS)
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 2 года
Выявить лиц с вероятностью диагноза СГ и подтвердить СГ с помощью генетического тестирования (применяя технологию NGS для анализа генов, уже известных и/или подозреваемых в том, что они вызывают СГ). Идентификация новых генов СГ и мутаций в популяции Эмиратов путем секвенирования всего экзома и всего генома. (WES/WGS).
через завершение обучения, в среднем 2 года

Вторичные показатели результатов

Вторичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - запланированная мера результата, которая не так важна, как первичная мера результата для оценки эффекта вмешательства, но все же представляет интерес. В большинстве клинических исследований используется более одного вторичного критерия исхода.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Подтверждение генетического теста
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 2 года
Подтверждение положительных результатов генетического теста путем проведения мутационного анализа родительских образцов (при наличии)
через завершение обучения, в среднем 2 года
Каскадный скрининг
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 2 года
Внедрить каскадный скрининг на клинической основе для выявления пораженных родственников лиц с клиническим диагнозом СГ.
через завершение обучения, в среднем 2 года
Распространенность СГ
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 2 года
Определить распространенность СГ в ОАЭ
через завершение обучения, в среднем 2 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Спонсор

Организация или лицо, которое инициирует исследование и имеет полномочия и контроль над исследованием.
Imperial College London Diabetes Centre

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

Начало исследования

Фактическая дата, когда первый участник был включен в клиническое исследование. «Предполагаемая» дата начала исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой начала исследования.
17 января 2017 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

Первичное завершение

Дата, когда последний участник клинического исследования был осмотрен или получил вмешательство для сбора окончательных данных для измерения основного результата. На эту дату не влияет, закончилось ли клиническое исследование в соответствии с протоколом или было прекращено. Для клинических исследований с более чем одним показателем первичного исхода с разными датами завершения этот термин относится к дате завершения сбора данных для всех показателей первичного исхода. «Предполагаемая» дата завершения первичного исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения первичного исследования.
31 декабря 2020 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

Завершение исследования

Дата, когда последний участник клинического исследования был обследован или получил вмешательство/лечение для сбора окончательных данных по первичным показателям исхода, вторичным показателям исхода и нежелательным явлениям (т. е. последний визит последнего участника). «Предполагаемая» дата завершения исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения исследования.
31 декабря 2020 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

Первый отправленный

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые отправил отчет об исследовании на веб-сайт ClinicalTrials.gov. Обычно существует задержка в несколько дней между датой первой отправки и доступностью записи на ClinicalTrials.gov (дата первой публикации).
27 июня 2018 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые представляет отчет об исследовании, который соответствует критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсору или исследователю может потребоваться пересмотреть и отправить отчет об исследовании один или несколько раз, прежде чем будут выполнены критерии проверки контроля качества NLM. Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
22 июля 2018 г.

Первый опубликованный (Действительный)

Первый опубликованный

Дата, когда запись исследования была впервые доступна на сайте ClinicalTrials.gov после завершения обзора контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Обычно существует задержка в несколько дней между датой подачи спонсором исследования или исследователем записи об исследовании и датой первой публикации.
24 июля 2018 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

Последнее опубликованное обновление

Самая последняя дата, когда изменения в протоколе исследования были доступны на сайте ClinicalTrials.gov. Может быть задержка между отправкой изменений на сайт ClinicalTrials.gov спонсором или исследователем исследования (дата отправки последнего обновления) и датой публикации последнего обновления.
25 июня 2020 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь внес изменения в отчет об исследовании, которые соответствуют критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
24 июня 2020 г.

Последняя проверка

Последняя проверка

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь подтвердил информацию о клиническом исследовании на сайте ClinicalTrials.gov как точную и актуальную. Если исследование с набором статуса набора; еще не вербовка; или активен, набор не был подтвержден в течение последних 2 лет, статус набора в исследование показан как неизвестный.
1 февраля 2020 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

Другие идентификационные номера исследования

Идентификаторы или идентификационные номера, отличные от номера NCT, которые присваиваются клиническому исследованию спонсором исследования, спонсорами или другими лицами. Эти номера могут включать уникальные идентификаторы из других реестров испытаний и номера грантов Национального института здравоохранения.
  • IREC027

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Настройки файлов cookie

Мы используем файлы cookie, чтобы обеспечить максимальное удобство использования нашего веб-сайта. Для получения дополнительных сведений внимательно прочитайте нашу Политику конфиденциальности и файлов cookie. ...>>>Вы можете изменить свои предпочтения или отозвать свое согласие в любое время, удалив файлы cookie со своего веб-сайта или компьютера, как описано в политике. Примите его и выберите свои предпочтения, отметив соответствующие поля в разделе «Управление настройками» ниже. Пожалуйста, внимательно прочтите наши Условия использования, прежде чем продолжить использование любой части этого веб-сайта.
«Управление настройками