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チミジンとデオキシシチジンによる TK2 欠損症の治療

2026年1月27日 更新者：Michio Hirano, MD、Columbia University

チミジンキナーゼ 2 (TK2) 欠損症に対するデオキシチミジンおよびデオキシシチジン治療

ミトコンドリア DNA 枯渇症候群 2 (チミジンキナーゼ 2 [TK2] 欠損症) が確認された患者では、ミトコンドリア DNA 合成のためのヌクレオチド (デオキシチミジン一リン酸およびデオキシシチジン一リン酸) のレベルが低下しています。 これにより、ミトコンドリア DNA 枯渇症候群 (つまり、機能的なミトコンドリア DNA の数が少なくなる) が発生します。 TK2欠乏症が確認された患者は、細胞が追加のミトコンドリアDNAを作ることができることを期待して、ヌクレオチド前駆体である非標識デオキシチミジン（dThd）およびデオキシシチジン（dCyt）で治療されます。 これにより、臨床症状を軽減することができます。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
積極的、募集していない

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

詳細な説明

ミトコンドリアは細胞エネルギーの生産を担っています。 ミトコンドリアには、ミトコンドリアの機能を可能にするタンパク質を作成するためのコード システム (「レシピ」) である DNA が含まれています。 ミトコンドリア DNA 枯渇症候群、特定の遺伝子の遺伝子突然変異によって引き起こされるミトコンドリア DNA の量の減少。 これにより、症状が発生する可能性があります。さまざまな身体システムの疲労、衰弱、および欠陥など。 TK2 欠損症は、ミトコンドリア枯渇症候群と見なされます。 TK2欠乏症の患者は、脱力感と歩行困難があります。 また、ミトコンドリア DNA の作成に使用される化学物質 (リン酸化デオキシチミジンおよびデオキシシチジン) も枯渇しています。 同様の化合物を用いた以前の研究に基づいて、患者はより多くのエネルギーとより良い運動能力を報告しました.

対象となる患者には、TK2 遺伝子に遺伝子変異がある患者が含まれます。患者は、数回の外来受診に進んで参加し、運動技能検査、医師による神経学的検査、および血液サンプルを受けます。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
介入

入学 (実際)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
23

段階

段階

米国食品医薬品局 (FDA) によって開発された定義に基づく、医薬品または生物学的製品を研究する臨床試験の段階。フェーズは、研究の目的、参加者の数、およびその他の特性に基づいています。初期フェーズ 1 (以前はフェーズ 0 としてリストされていた)、フェーズ 1、フェーズ 2、フェーズ 3、およびフェーズ 4 の 5 つのフェーズがあります。該当なしは、デバイスまたは行動介入の治験を含む、FDA が定義したフェーズのない治験を説明するために使用されます。
  • フェーズ2
  • フェーズ 1

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • New York
      • New York、New York、アメリカ、10032
        • Columbia University Irving Medical Center

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

包含基準:

  • -TK2欠損症の遺伝的に確認された診断
  • 主治医がTK2欠乏症の症状があるとみなした
  • 単一遺伝子疾患;多遺伝子性疾患の欠如
  • 年齢層の正常範囲内のヘマトクリット
  • -プロトコル要件に同意し、遵守できる患者または患者の保護者
  • 研究コンプライアンスを確保するための介護者の存在（必要な場合）
  • -すべての錠剤形態の栄養補助食品および非処方薬の使用を控える（治験責任医師が許可した場合を除く）
  • -研究調査員によると、他の治験薬または他の薬の使用を控える

除外基準:

  • -出血または異常なプロトロンビン時間（PT）/部分トロンボプラスチン時間（PTT）の病歴
  • 肝機能検査（LFT）が正常の2倍を超える肝不全
  • 透析を必要とする腎不全
  • その他の同時先天性代謝異常
  • 乳酸アシドーシスをもたらす心不全に続発する重度の末端臓器低灌流症候群

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：処理
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム

参加者グループ / アーム

臨床試験のプロトコルに従って、特定の介入/治療を受ける、または介入を受けない、臨床試験の参加者のグループまたはサブグループ。
介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。
実験的：オープンラベルのチミジンとデオキシシチジン
すべての患者は、オープンラベルのチミジンとデオキシシチジンを受け取ります
薬：チミジン
ミトコンドリア DNA ヌクレオチド前駆体。 用量漸増: 130mg/kg/日 x 14 日、260mg/kg/日 x 14 日、および耐容性に応じて 400mg/kg/日。 化合物は経口で摂取し、1 日 3 回に分けて服用します。
他の名前：
  • デオキシシチジン

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
アラニンアミノ基転移酵素
時間枠：最長60ヶ月
CTCAE 4.03で定義されているように、治療に関連して上昇したアラニンアミノトランスフェラーゼ（ALT）血清レベルが正常の上限（比率として表される）グレード3以上の参加者の数。
最長60ヶ月
アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ
時間枠：最長60ヶ月
CTCAE 4.03で定義されているように、治療に関連して上昇したアスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ（AST）血清レベルが正常の上限（比率として表される）グレード3以上の参加者の数。
最長60ヶ月
Γ-グルタミルトランスフェラーゼ
時間枠：最長60ヶ月
CTCAE 4.03で定義されているように、治療に関連してガンマグルタミルトランスフェラーゼ（GGT）血清レベルが正常の上限（比率として表される）グレード3以上に上昇した参加者の数。
最長60ヶ月
血中リンパ球数
時間枠：最長60ヶ月
CTCAE 4.03で定義されているグレード3以上の血中リンパ球数が、上限または正常値と比較して増加したか、または正常値の下限（比率として表される）と比較して減少した。
最長60ヶ月
クレアチニン
時間枠：最長60ヶ月
血清クレアチニンレベルは、CTCAE 4.03 で定義されているグレード 3 以上の正常値の上限 (比率として表される) と比較して増加しました。
最長60ヶ月
心電図
時間枠：最長60ヶ月
CTCAE バージョン 4.03 で定義されている治療関連心電図 (ECG) QT 補正間隔 (QTc) グレード 3 以上の患者の数。
最長60ヶ月
下痢
時間枠：最長60ヶ月
患者報告アウトカム測定情報システム (PROMIS) スケール v1.0 - 消化管下痢 6a スコア (スコア範囲 0 ～ 30 で、スコアが高いほど下痢が深刻であることを示します)
最長60ヶ月

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
イベントフリーサバイバル
時間枠：最長60ヶ月
人工呼吸、死亡、またはその両方までの時間が評価されます。
最長60ヶ月
6分間歩行テスト
時間枠：最長60ヶ月
外来患者で 6 分間のメートル単位の歩行距離が測定されます。
最長60ヶ月
フィラデルフィア小児病院神経筋障害の乳児検査 (CHOP INTEND)
時間枠：最長60ヶ月
小児病院のフィラデルフィア幼児神経筋障害検査 (CHOP INTEND) スコア (より高いスコアでより良い機能を示す 0 ～ 64 ポイントの範囲) は、運動機能を評価するために乳児で評価されます。
最長60ヶ月
Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE)
時間枠：最長60ヶ月
Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) スコア (0 ～ 66 ポイントの範囲で、スコアが高いほど機能が優れていることを示します) は、1 歳以上の被験者で測定されます。
最長60ヶ月
肺活量
時間枠：最長60ヶ月
肺活量（年齢と身長に基づいて予測される正常値のパーセント）は、スパイロメトリーによって測定されます
最長60ヶ月
人工呼吸器使用時間
時間枠：最長60ヶ月
被験者が人工呼吸器を使用する 1 日あたりの時間数が記録されます。
最長60ヶ月
ユーロ 成人の生活の質 (Neuro-QoL)
時間枠：最長60ヶ月
ニューロ生活の質 (Neuro-QoL) ショート フォームは、運動機能と日常生活の活動に対する筋力低下の影響を評価するために使用されます。 成人では、下肢および上肢のスケールが評価されます (0 ～ 80 点で、スコアが高いほど機能が優れていることを示します)。
最長60ヶ月
小児被験者における神経生活の質 (Neuro-QoL)
時間枠：最長60ヶ月
神経生活の質 (Neuro-QoL) フォームを使用して、運動機能および日常生活動作に対する筋力低下の影響を評価します。 小児科では (
最長60ヶ月
自殺念慮
時間枠：最長60ヶ月
自殺念慮は、6 つの「はい」または「いいえ」の質問を含むコロンビア自殺重症度評価尺度 (C-SSRS) によって評価されます。 いずれかの質問に「はい」と答えた場合は自殺の可能性があることを示し、「はい: 質問 4、5、または 6 に「はい」と答えた場合はリスクが高いことを示します。
最長60ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

スポンサー

研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Columbia University

協力者

協力者

臨床研究を支援する治験依頼者以外の機関。このサポートには、資金調達、設計、実装、データ分析、またはレポートに関連する活動が含まれる場合があります。
Universitat Autonoma de Barcelona
Instituto de Salud Carlos III
University of Seville
Hospital Universitario 12 de Octubre
Hospitales Universitarios Virgen del Rocío
Muscular Dystrophy Association
Medical Research Council Mitochondrial Biology Unit
Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER), Spain

捜査官

捜査官

臨床研究に携わる研究者。関連用語には、施設主任研究者、施設副調査官、研究委員長、研究責任者、および研究主任研究者が含まれます。
  • 主任研究者：Michio Hirano, MD、Columbia University

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2017年5月16日

一次修了 (推定)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2026年12月31日

研究の完了 (推定)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2026年12月31日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2018年8月7日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2018年8月18日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2018年8月21日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2026年1月28日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2026年1月27日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2026年1月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • AAAQ7552

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

IPD プランの説明

世界で TK2 欠損症の患者はほとんどいないため、匿名化されたデータを TK2 欠損症の患者を治療している他の研究者と共有する場合があります。

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

はい

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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