Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Tratamiento de la deficiencia de TK2 con timidina y desoxicitidina

27 de enero de 2026 actualizado por: Michio Hirano, MD, Columbia University

Tratamiento con desoxitimidina y desoxicitidina para la deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2)

Los pacientes con síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial 2 confirmado (deficiencia de timidina quinasa 2 [TK2]) tienen niveles reducidos de nucleótidos (monofosfato de desoxitimidina y monofosfato de desoxicitidina) para la síntesis de ADN mitocondrial. Esto da como resultado el síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial (es decir, menos cantidad de ADN mitocondrial funcional). Los pacientes con deficiencia confirmada de TK2 serán tratados con desoxitimidina (dThd) y desoxicitidina (dCyt) de etiqueta abierta, que son precursores de nucleótidos, con la expectativa de que las células puedan producir ADN mitocondrial adicional. Esto a su vez puede ayudar a reducir los síntomas clínicos.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Activo, no reclutando

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.

Descripción detallada

Las mitocondrias son responsables de la producción de energía celular. Las mitocondrias contienen ADN, que es el sistema de codificación ("receta") para fabricar las proteínas que permiten el funcionamiento de las mitocondrias. Cantidad reducida de ADN mitocondrial, causada por mutaciones genéticas en ciertos genes, síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial. Esto puede resultar en síntomas; tales como fatiga, debilidad y deficiencias en varios sistemas del cuerpo. La deficiencia de TK2 se considera un síndrome de agotamiento mitocondrial. Los pacientes con deficiencia de TK2 tienen debilidad y dificultad para caminar. También tienen niveles reducidos de sustancias químicas (desoxitimidina y desoxicitidina fosforiladas) utilizadas para producir ADN mitocondrial. Según estudios previos con un compuesto similar, los pacientes reportaron más energía y mejores habilidades motoras.

Los pacientes elegibles incluyen aquellos con mutaciones genéticas en el gen TK2 que están dispuestos a asistir a varias visitas ambulatorias y a someterse a pruebas de habilidades motoras, un examen neurológico realizado por un médico y muestras de sangre.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
Intervencionista

Inscripción (Actual)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
23

Fase

Fase

La etapa de un ensayo clínico que estudia un fármaco o producto biológico, según las definiciones desarrolladas por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA). La fase se basa en el objetivo del estudio, el número de participantes y otras características. Hay cinco fases: Fase 1 temprana (anteriormente enumerada como Fase 0), Fase 1, Fase 2, Fase 3 y Fase 4. No aplicable se usa para describir ensayos sin fases definidas por la FDA, incluidos ensayos de dispositivos o intervenciones conductuales.
  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Columbia University Irving Medical Center

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico genéticamente confirmado de deficiencia de TK2
  • Considerado por el investigador principal como sintomático con deficiencia de TK2
  • enfermedad de un solo gen; ausencia de enfermedad poligénica
  • Hematocrito dentro del rango normal para el grupo de edad
  • Paciente o tutor del paciente capaz de dar su consentimiento y cumplir con los requisitos del protocolo
  • Presencia del cuidador para garantizar el cumplimiento del estudio (si es necesario)
  • Abstención del uso de todos los suplementos dietéticos en forma de píldora y medicamentos sin receta (excepto según lo permita el investigador)
  • Abstención del uso de otros medicamentos en investigación u otros medicamentos según el investigador del estudio

Criterio de exclusión:

  • Antecedentes clínicos de sangrado o tiempo de protrombina (PT)/tiempo de tromboplastina parcial (PTT) anormal
  • Insuficiencia hepática con pruebas de función hepática (LFT) más de dos veces lo normal
  • Insuficiencia renal que requiere diálisis
  • Cualquier otro error congénito concurrente del metabolismo
  • Síndrome grave de hipoperfusión de órgano diana secundario a insuficiencia cardiaca que da lugar a acidosis láctica

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo

Grupo de participantes/brazo

Un grupo o subgrupo de participantes en un ensayo clínico que recibe una intervención/tratamiento específico, o ninguna intervención, según el protocolo del ensayo.
Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.
Experimental: Etiqueta abierta de timidina y desoxicitidina
Todos los pacientes recibirán timidina y desoxicitidina de etiqueta abierta.
Droga: Timidina
Precursores de nucleótidos del ADN mitocondrial. Aumento de dosis: 130 mg/kg/día x 14 días, 260 mg/kg/día x 14 días y 400 mg/kg/día según tolerancia. Los compuestos se toman por vía oral y se dividen en 3 dosis diarias.
Otros nombres:
  • Desoxicitidina

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Alanina aminotransferasa
Periodo de tiempo: Hasta 60 meses
Número de participantes con niveles séricos elevados de alanina aminotransferasa (ALT) relacionados con el tratamiento en relación con el límite superior normal (expresado como proporciones) de grado 3 o superior según lo definido por CTCAE 4.03.
Hasta 60 meses
Aspartato aminotransferasa
Periodo de tiempo: Hasta 60 meses
Número de participantes con niveles séricos elevados de aspartato aminotransferasa (AST) relacionados con el tratamiento en relación con el límite superior normal (expresado como proporciones) de grado 3 o superior según lo definido por CTCAE 4.03.
Hasta 60 meses
Gamma-glutamiltransferasa
Periodo de tiempo: Hasta 60 meses
Número de participantes con niveles séricos elevados de gamma-glutamiltransferasa (GGT) relacionados con el tratamiento en relación con el límite superior normal (expresado como proporciones) de grado 3 o superior según lo definido por CTCAE 4.03.
Hasta 60 meses
Recuento de linfocitos en sangre
Periodo de tiempo: Hasta 60 meses
Recuento de linfocitos en sangre aumentado en relación con el límite superior o normal o disminuido en relación con el límite inferior de lo normal (expresado como cocientes) de grado 3 o superior según lo definido por CTCAE 4.03.
Hasta 60 meses
Creatinina
Periodo de tiempo: Hasta 60 meses
El nivel de creatinina sérica aumentó en relación con el límite superior normal (expresado como proporciones) de grado 3 o superior según lo definido por CTCAE 4.03.
Hasta 60 meses
Electrocardiograma
Periodo de tiempo: Hasta 60 meses
Número de pacientes con electrocardiograma (ECG) relacionado con el tratamiento con intervalo QT corregido (QTc) de grado 3 o superior según lo definido por CTCAE versión 4.03.
Hasta 60 meses
Diarrea
Periodo de tiempo: Hasta 60 meses
Escala del sistema de información de medición de resultados informados por el paciente (PROMIS) v1.0: puntuación de diarrea gastrointestinal 6a (rango de puntuación de 0 a 30 con puntuaciones más altas que indican diarrea más grave)
Hasta 60 meses

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Supervivencia sin eventos
Periodo de tiempo: Hasta 60 meses
Se evaluará el tiempo hasta la ventilación mecánica, la muerte o ambos.
Hasta 60 meses
Prueba de caminata de 6 minutos
Periodo de tiempo: Hasta 60 meses
La distancia recorrida en metros durante 6 minutos se medirá en pacientes ambulatorios.
Hasta 60 meses
Prueba infantil de trastornos neuromusculares del Children's Hospital of Philadelphia (CHOP INTEND)
Periodo de tiempo: Hasta 60 meses
La puntuación de la prueba infantil de trastornos neuromusculares (CHOP INTEND) del Children's Hospital of Philadelphia (rango de 0 a 64 puntos con puntuaciones más altas que indican una mejor función) se evaluará en bebés para evaluar la función motora.
Hasta 60 meses
Escala motora funcional ampliada de Hammersmith (HFMSE)
Periodo de tiempo: Hasta 60 meses
La puntuación de la escala motora funcional ampliada de Hammersmith (HFMSE) (rango de 0 a 66 puntos con puntuaciones más altas que indican una mejor función) se medirá en sujetos mayores de 1 año.
Hasta 60 meses
Capacidad vital
Periodo de tiempo: Hasta 60 meses
La capacidad vital (porcentaje de lo normal previsto en función de la edad y la altura) se medirá mediante espirometría
Hasta 60 meses
Tiempo en Ventilación Mecánica
Periodo de tiempo: Hasta 60 meses
Se registrará el número de horas por día que los sujetos usan ventilación mecánica.
Hasta 60 meses
euro Calidad de Vida (Neuro-QoL) en adultos
Periodo de tiempo: Hasta 60 meses
Se utilizarán formularios breves de Neuro Quality of Life (Neuro-QoL) para evaluar los efectos de la debilidad muscular en la función motora y las actividades de la vida diaria. En adultos, se evaluarán las escalas de Extremidades Inferiores y Superiores (0-80 puntos con puntajes más altos que indican una mejor función).
Hasta 60 meses
Neuro Quality of Life (Neuro-QoL) en sujetos pediátricos
Periodo de tiempo: Hasta 60 meses
Los formularios Neuro Quality of Life (Neuro-QoL) se utilizarán para evaluar los efectos de la debilidad muscular en la función motora y las actividades de la vida diaria. En sujetos pediátricos (
Hasta 60 meses
Ideación suicida
Periodo de tiempo: Hasta 60 meses
La ideación suicida se evaluará mediante la Escala de calificación de gravedad del suicidio de Columbia (C-SSRS), que contiene 6 preguntas de "sí" o "no". La respuesta "sí" a cualquier pregunta indica posible riesgo de suicidio y la respuesta "sí: a las preguntas 4, 5 o 6 indica alto riesgo".
Hasta 60 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Columbia University

Colaboradores

Colaboradores

Una organización distinta del patrocinador que proporciona apoyo para un estudio clínico. Este apoyo puede incluir actividades relacionadas con la financiación, el diseño, la implementación, el análisis de datos o la elaboración de informes.
Universitat Autonoma de Barcelona
Instituto de Salud Carlos III
University of Seville
Hospital Universitario 12 de Octubre
Hospitales Universitarios Virgen del Rocío
Muscular Dystrophy Association
Medical Research Council Mitochondrial Biology Unit
Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER), Spain

Investigadores

Investigadores

Un investigador involucrado en un estudio clínico. Los términos relacionados incluyen investigador principal del sitio, subinvestigador del sitio, presidente del estudio, director del estudio e investigador principal del estudio.
  • Investigador principal: Michio Hirano, MD, Columbia University

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
16 de mayo de 2017

Finalización primaria (Estimado)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
31 de diciembre de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
31 de diciembre de 2026

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
7 de agosto de 2018

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
18 de agosto de 2018

Publicado por primera vez (Actual)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
21 de agosto de 2018

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
28 de enero de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
27 de enero de 2026

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de enero de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • AAAQ7552

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Descripción del plan IPD

Dado que hay muy pocos pacientes en el mundo con deficiencia de TK2, podemos compartir datos no identificados con otros investigadores que están tratando a pacientes con deficiencia de TK2.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Configuración de cookies

Usamos cookies para asegurarnos de brindarle la mejor experiencia en nuestro sitio web. Para más detalles lea atentamente nuestra Política de Privacidad y Cookies. ...>>>Puede cambiar sus preferencias o retirar su consentimiento en cualquier momento eliminando las cookies de su sitio web o computadora como se describe en la política. Acéptelo y elija sus preferencias marcando las casillas correspondientes en la sección "Administrar configuración" a continuación. Lea atentamente nuestras Términos de servicio antes de continuar con el uso de cualquier parte de este sitio web.
«Administrar configuraciones