Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Leczenie niedoboru TK2 tymidyną i dezoksycytydyną

27 stycznia 2026 zaktualizowane przez: Michio Hirano, MD, Columbia University

Deoksytymidyna i dezoksycytydyna Leczenie niedoboru kinazy tymidynowej 2 (TK2)

Pacjenci z potwierdzonym zespołem deplecji mitochondrialnego DNA 2 (niedobór kinazy tymidynowej 2 [TK2]) mają obniżony poziom nukleotydów (monofosforan dezoksytymidyny i monofosforan dezoksycytydyny) potrzebnych do syntezy mitochondrialnego DNA. Powoduje to zespół wyczerpania mitochondrialnego DNA (tj. Mniejsza liczba funkcjonalnego mitochondrialnego DNA). Pacjenci z potwierdzonym niedoborem TK2 będą leczeni otwartymi dezoksytymidyną (dThd) i dezoksycytydyną (dCyt), które są prekursorami nukleotydów, z oczekiwaniem, że komórki będą mogły wytwarzać dodatkowy mitochondrialny DNA. To z kolei może pomóc w zmniejszeniu objawów klinicznych.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

Mitochondria są odpowiedzialne za produkcję energii komórkowej. Mitochondria zawierają DNA, które jest systemem kodującym („przepisem”) na wytwarzanie białek, które umożliwiają funkcjonowanie mitochondriów. Zmniejszona ilość mitochondrialnego DNA, spowodowana mutacjami genetycznymi w niektórych genach, zespół wyczerpania mitochondrialnego DNA. Może to spowodować objawy; takie jak zmęczenie, osłabienie i braki w różnych układach organizmu. Niedobór TK2 jest uważany za zespół wyczerpania mitochondriów. Pacjenci z niedoborem TK2 mają osłabienie i trudności z chodzeniem. Mają również zubożony poziom substancji chemicznych (fosforylowanej deoksytymidyny i dezoksycytydyny) używanych do wytwarzania mitochondrialnego DNA. Na podstawie wcześniejszych badań z podobnym związkiem pacjenci zgłaszali więcej energii i lepsze zdolności motoryczne.

Kwalifikujący się pacjenci to ci z mutacjami genetycznymi w genie TK2, którzy chcą wziąć udział w kilku wizytach ambulatoryjnych i poddać się badaniu zdolności motorycznych, badaniu neurologicznemu przez lekarza i pobraniu próbek krwi.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
23

Faza

Faza

Etap badania klinicznego badającego lek lub produkt biologiczny w oparciu o definicje opracowane przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA). Faza opiera się na celu badania, liczbie uczestników i innych cechach. Istnieje pięć faz: wczesna faza 1 (wcześniej wymieniona jako faza 0), faza 1, faza 2, faza 3 i faza 4. Nie dotyczy jest używany do opisania badań bez faz zdefiniowanych przez FDA, w tym prób urządzeń lub interwencji behawioralnych.
  • Faza 2
  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
        • Columbia University Irving Medical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Genetycznie potwierdzona diagnoza niedoboru TK2
  • Uznany przez głównego badacza za objaw niedoboru TK2
  • choroba pojedynczego genu; brak choroby wielogenowej
  • Hematokryt w normie dla grupy wiekowej
  • Pacjent lub opiekun pacjenta zdolny do wyrażenia zgody i przestrzegania wymagań protokołu
  • Obecność opiekuna w celu zapewnienia zgodności badania (w razie potrzeby)
  • Powstrzymanie się od stosowania wszelkich suplementów diety w postaci tabletek i leków bez recepty (z wyjątkiem przypadków dozwolonych przez badacza)
  • Powstrzymanie się od stosowania innych leków eksperymentalnych lub innych leków według badacza

Kryteria wyłączenia:

  • Historia kliniczna krwawienia lub nieprawidłowy czas protrombinowy (PT)/czas częściowej tromboplastyny ​​(PTT)
  • Niewydolność wątroby z testami czynności wątroby (LFT) ponad dwukrotnie większymi od normy
  • Niewydolność nerek wymagająca dializy
  • Wszelkie inne współistniejące wrodzone wady metabolizmu
  • Ciężki zespół hipoperfuzji narządów końcowych, wtórny do niewydolności serca prowadzącej do kwasicy mleczanowej

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm

Grupa uczestników / Arm

Grupa lub podgrupa uczestników badania klinicznego, którzy zgodnie z protokołem badania otrzymują określoną interwencję/leczenie lub nie otrzymują żadnej interwencji.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Eksperymentalny: Otwórz etykietę tymidyny i dezoksycytydyny
Wszyscy pacjenci otrzymają tymidynę i dezoksycytydynę metodą otwartej próby
Lek: Tymidyna
Prekursory nukleotydów mitochondrialnego DNA. Zwiększanie dawki: 130 mg/kg mc./dobę x 14 dni, 260 mg/kg mc./dobę x 14 dni i 400 mg/kg mc./dobę zgodnie z tolerancją. Związki są przyjmowane doustnie i podzielone na 3 dawki dziennie.
Inne nazwy:
  • Deoksycytydyna

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Aminotransferaza alaninowa
Ramy czasowe: Do 60 miesięcy
Liczba uczestników ze związanym z leczeniem podwyższonym poziomem aminotransferazy alaninowej (ALT) w surowicy w stosunku do górnej granicy normy (wyrażonej jako współczynniki) stopnia 3 lub wyższego, zgodnie z definicją CTCAE 4.03.
Do 60 miesięcy
Aminotransferaza asparaginianowa
Ramy czasowe: Do 60 miesięcy
Liczba uczestników ze związanym z leczeniem podwyższonym poziomem aminotransferazy asparaginianowej (AST) w surowicy w stosunku do górnej granicy normy (wyrażonej jako stosunki) stopnia 3 lub wyższego, zgodnie z definicją CTCAE 4.03.
Do 60 miesięcy
Gamma-glutamylotransferaza
Ramy czasowe: Do 60 miesięcy
Liczba uczestników ze związanym z leczeniem podwyższonym poziomem gamma-glutamylotransferazy (GGT) w surowicy w stosunku do górnej granicy normy (wyrażonej jako współczynniki) stopnia 3 lub wyższego, zgodnie z definicją CTCAE 4.03.
Do 60 miesięcy
Liczba limfocytów we krwi
Ramy czasowe: Do 60 miesięcy
Liczba limfocytów we krwi wzrosła w stosunku do górnej granicy lub normy lub zmniejszyła się w stosunku do dolnej granicy normy (wyrażonej jako stosunki) stopnia 3 lub wyższego, zgodnie z definicją CTCAE 4.03.
Do 60 miesięcy
Kreatynina
Ramy czasowe: Do 60 miesięcy
Stężenie kreatyniny w surowicy zwiększone w stosunku do górnej granicy normy (wyrażone jako współczynniki) stopnia 3 lub wyższego, zgodnie z definicją CTCAE 4.03.
Do 60 miesięcy
Elektrokardiogram
Ramy czasowe: Do 60 miesięcy
Liczba pacjentów z elektrokardiogramem (EKG) związanym z leczeniem, skorygowanym odstępem QT (QTc) stopnia 3 lub wyższym, zgodnie z definicją CTCAE wersja 4.03.
Do 60 miesięcy
Biegunka
Ramy czasowe: Do 60 miesięcy
Skala systemu informacji o wynikach zgłaszanych przez pacjentów (PROMIS) wer. 1.0 — Biegunka żołądkowo-jelitowa 6a (zakres punktacji 0-30, przy czym wyższe wyniki wskazują na cięższą biegunkę)
Do 60 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Przetrwanie bez zdarzeń
Ramy czasowe: Do 60 miesięcy
Oceniony zostanie czas do mechanicznej wentylacji, zgonu lub obu tych zdarzeń.
Do 60 miesięcy
6-minutowy test marszu
Ramy czasowe: Do 60 miesięcy
Dystans pokonany w metrach w ciągu 6 minut będzie mierzony u pacjenta ambulatoryjnego.
Do 60 miesięcy
Szpital Dziecięcy w Filadelfii Test na zaburzenia nerwowo-mięśniowe u niemowląt (CHOP INTEND)
Ramy czasowe: Do 60 miesięcy
Dziecięcy test zaburzeń nerwowo-mięśniowych (CHOP INTEND) Szpitala Dziecięcego w Filadelfii (zakres 0-64 punktów, z wyższymi wynikami wskazującymi na lepszą funkcję) będzie oceniany u niemowląt w celu oceny funkcji motorycznych.
Do 60 miesięcy
Rozszerzona funkcjonalna skala motoryczna Hammersmitha (HFMSE)
Ramy czasowe: Do 60 miesięcy
Wynik Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) (zakres 0-66 punktów, z wyższymi wynikami wskazującymi na lepszą funkcję) zostanie zmierzony u osób powyżej 1 roku życia.
Do 60 miesięcy
Pojemność życiowa
Ramy czasowe: Do 60 miesięcy
Pojemność życiowa (procent przewidywanej normy na podstawie wieku i wzrostu) zostanie zmierzona za pomocą spirometrii
Do 60 miesięcy
Czas na wentylację mechaniczną
Ramy czasowe: Do 60 miesięcy
Rejestrowana będzie liczba godzin dziennie, przez które badani korzystają z wentylacji mechanicznej.
Do 60 miesięcy
euro Jakości Życia (Neuro-QoL) u dorosłych
Ramy czasowe: Do 60 miesięcy
Krótkie formularze Neuro Quality of Life (Neuro-QoL) zostaną wykorzystane do oceny wpływu osłabienia mięśni na funkcje motoryczne i codzienne czynności. U dorosłych oceniane będą skale kończyn dolnych i górnych (0-80 punktów z wyższymi wynikami wskazującymi na lepsze funkcjonowanie).
Do 60 miesięcy
Neuro Quality of Life (Neuro-QoL) u dzieci
Ramy czasowe: Do 60 miesięcy
Formularze Neuro Quality of Life (Neuro-QoL) zostaną wykorzystane do oceny wpływu osłabienia mięśni na funkcje motoryczne i codzienne czynności. U dzieci (
Do 60 miesięcy
Myśli samobójcze
Ramy czasowe: Do 60 miesięcy
Myśli samobójcze zostaną ocenione za pomocą skali oceny ciężkości samobójstw Columbia-Suicide Severity Rating Scale (C-SSRS), która zawiera 6 pytań „tak” lub „nie”. Odpowiedź „tak” na dowolne pytanie wskazuje na możliwe ryzyko samobójstwa, a odpowiedź „tak: na pytania 4, 5 lub 6 wskazuje na wysokie ryzyko.
Do 60 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Columbia University

Współpracownicy

Współpracownicy

Organizacja inna niż sponsor, która zapewnia wsparcie dla badania klinicznego. Wsparcie to może obejmować działania związane z finansowaniem, projektowaniem, wdrażaniem, analizą danych lub raportowaniem.
Universitat Autonoma de Barcelona
Instituto de Salud Carlos III
University of Seville
Hospital Universitario 12 de Octubre
Hospitales Universitarios Virgen del Rocío
Muscular Dystrophy Association
Medical Research Council Mitochondrial Biology Unit
Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER), Spain

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Michio Hirano, MD, Columbia University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
16 maja 2017

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
31 grudnia 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
31 grudnia 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
7 sierpnia 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
18 sierpnia 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
21 sierpnia 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
28 stycznia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
27 stycznia 2026

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 stycznia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • AAAQ7552

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Opis planu IPD

Ponieważ na świecie jest bardzo niewielu pacjentów z niedoborem TK2, możemy udostępniać zanonimizowane dane innym badaczom, którzy leczą pacjentów z niedoborem TK2

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami