このページは自動翻訳されたものであり、翻訳の正確性は保証されていません。を参照してください。 英語版 ソーステキスト用。

SCOTland CardiomyopatHy レジストリのバイオマーカー (Bio-SCOTCH)

2024年7月1日 更新者：NHS Greater Glasgow and Clyde

スコットランド CardiomyopatHy レジストリのバイオマーカー

遺伝性心筋症はますます認識されており、心不全、不整脈、心臓突然死を引き起こす可能性があります。 遺伝子陽性患者の中には、心不全や心臓移植の割合が高く、急速に進行する病気を患う人もいますが、SCD を示す人もいます。 他の遺伝子陽性患者は心筋症を発症することはありません。 現在、私たちはこれらのグループを区別することができず、心電図検査、心エコー検査、そして場合によっては心臓磁気共鳴画像法による高価で労力のかかる監視に頼っています。

この研究では、心筋症を引き起こすことが知られているTTN、MYBPC3、LMNA、FLNC、またはDSP遺伝子変異の個人歴または家族歴を持つ患者を対象に、疾患のさまざまな段階における既存および新規のバイオマーカー（血液、尿心電図検査、および画像検査を含む）を調査します。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
募集

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。

詳細な説明

心不全、不整脈、心臓突然死を引き起こす可能性がある心筋症の発症に遺伝が果たす役割についての認識が高まっています。

遺伝子検査の使用の増加により、拡張型、肥大型型、拘束型、非拡張型の左心室表現型と不整脈原性右室表現型を伴う心筋症を引き起こす多数の遺伝子変異体が同定されています。

一部の遺伝子変異体は、高率の心不全や心臓移植を伴う急速に進行性の心筋症を引き起こす一方、他の遺伝子変異体は SCD を呈するため、遺伝子型固有のリスク層別化と臨床監視が緊急に必要であることを意味します。 遺伝子陽性の人の中には、浸透率が変動するため、決して心筋症を発症しない人もいます。 現時点では、これらの患者を区別することができないため、心電図検査、心エコー検査、場合によっては心臓磁気共鳴画像法による高価で労力のかかる監視に頼っています。 遺伝子陽性の心筋症罹患者全員に対して、カスケード遺伝子検査により、無症状の場合が多く、まだ罹患していない可能性がある他の遺伝子陽性の家族メンバーが特定されます。

前臨床疾患や心筋症を特定する血液または尿ベースのバイオマーカーがあれば、遺伝子陽性者のより効率的なモニタリングが可能になり、複数回繰り返される心電図、心エコー図、心臓磁気共鳴画像スキャンに代わる可能性がある。 前臨床心筋症を正確に特定するバイオマーカーがあれば、的を絞った早期治療が可能になる可能性がある。 将来の病気の進行を予測するバイオマーカーは、臨床的価値が高いでしょう。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (推定)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
750

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先

臨床試験の登録に関する質問に回答できる担当者の名前と連絡先情報。研究が実施されている各場所には、これらの質問により適切に回答できる特定の連絡先がある場合もあります。

研究連絡先のバックアップ

研究場所

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

TTN、LMNA、MYBPC3、DSP、または FLNC 遺伝子変異の個人歴または家族歴があり、スコットランド西部先天性心臓病サービスクリニックに紹介された人。

説明

包含基準:

  • 10歳以上の男性または女性
  • 書面によるインフォームドコンセント/同意
  • 心筋症遺伝子に病原性または病原性の可能性があるバリアント（TTN、LMNA、MYBPC3、DSP、FLNC）がある、または予測遺伝子検査を受けている（陰性の場合、これらの人々は対照群に入ることが招待される）

除外基準:

  • 同意できません。
  • 地理的・社会的理由により学習センターに通うことができない
  • 学習評価を完了できません。
  • 重度の非心疾患は平均余命を5年未満に短縮すると予想される
  • 現在盲検薬物介入試験に参加している（または4週間以内の治療）

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート

グループ/コホート

生物医学的または健康上の結果について評価される観察研究の参加者のグループまたはサブグループ。
介入・治療

介入・治療

臨床研究の焦点となるプロセスまたはアクション。介入には、医薬品、医療機器、処置、ワクチン、および治験中またはすでに利用可能なその他の製品が含まれます。介入には、教育や食事や運動の変更などの非侵襲的アプローチも含まれます。
遺伝子陽性参加者（TTN、MYBPC3、LMNA、FLNC、またはDSP遺伝子変異の個人歴）

米国医科遺伝学会のガイドラインで定義されている病原性バリアントおよび病原性の可能性のあるバリアント。

採用予定人数: TTN 300 名、MYBPC3 300 名、LMNA 最大 50 名、FLNC 最大 50 名、DSP 最大 50 名
診断テスト：血漿バイオマーカーレベル

この研究では、心筋症を引き起こすことが知られているTTN、MYBPC3、LMNA、FLNC、またはDSP遺伝子変異の個人歴または家族歴を持つ患者を対象に、疾患のさまざまな段階における既存および新規のバイオマーカー（血液、尿心電図検査、および画像検査を含む）を調査します。

心筋症は欧州心臓病学会の心筋症ガイドラインに従って定義され、心不全段階は米国心臓協会のガイドラインに従って定義されます。

他の名前：
  • 心エコー図
  • 心電図
  • 心臓磁気共鳴画像法
  • 24時間ホルターモニター
  • アンケート（カンザスシティ心筋症に関するアンケートおよび一般的な身体活動に関するアンケート）
  • 尿バイオマーカーレベル
遺伝子ネガティブコントロール（TTN、MYBPC3、LMNA、FLNC、またはDSP遺伝子変異の家族歴）
50名の患者様の採用を予定しております。
診断テスト：血漿バイオマーカーレベル

この研究では、心筋症を引き起こすことが知られているTTN、MYBPC3、LMNA、FLNC、またはDSP遺伝子変異の個人歴または家族歴を持つ患者を対象に、疾患のさまざまな段階における既存および新規のバイオマーカー（血液、尿心電図検査、および画像検査を含む）を調査します。

心筋症は欧州心臓病学会の心筋症ガイドラインに従って定義され、心不全段階は米国心臓協会のガイドラインに従って定義されます。

他の名前：
  • 心エコー図
  • 心電図
  • 心臓磁気共鳴画像法
  • 24時間ホルターモニター
  • アンケート（カンザスシティ心筋症に関するアンケートおよび一般的な身体活動に関するアンケート）
  • 尿バイオマーカーレベル

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
バイオマーカーのパフォーマンス
時間枠：3年
病原性/病原性の可能性があるTTN、MYBPC3、LMNA、FLNC、またはDSP遺伝子変異を持つ患者における疾患範囲にわたる既存および新規のバイオマーカーの診断性能。
3年

二次結果の測定

二次結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入の効果を評価するための主要な結果測定ほど重要ではないが、依然として重要な計画された結果測定。ほとんどの臨床研究には、複数の副次的アウトカム指標があります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
バイオマーカーの相関
時間枠：3年
遺伝性心筋症における炎症および心筋線維症の心臓画像測定とバイオマーカーの相関。
3年
心筋症発症の予測
時間枠：3年間の長期データ連携
どの患者（心筋症ではなく遺伝子陽性）が心筋症、心不全、不整脈を発症するか、死亡するかを予測できるバイオマーカーの研究
3年間の長期データ連携
心筋症の進行予測
時間枠：3年間の長期データ連携
どの患者（心筋症遺伝子陽性患者）が進行性心筋症、心不全、不整脈を発症するか、死亡するかを予測できるバイオマーカーの研究。
3年間の長期データ連携
遺伝性心筋症の自然史
時間枠：3年間の長期データ連携
TTN、MYBPC3、LMNA、FLNC、DSP 遺伝子の変異による遺伝性心筋症の自然史を調査します。
3年間の長期データ連携

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

スポンサー

研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
NHS Greater Glasgow and Clyde

協力者

協力者

臨床研究を支援する治験依頼者以外の機関。このサポートには、資金調達、設計、実装、データ分析、またはレポートに関連する活動が含まれる場合があります。
University of Glasgow
Roche Diagnostics GmbH

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2024年6月26日

一次修了 (推定)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2027年3月19日

研究の完了 (推定)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2027年3月19日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2024年5月31日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2024年5月31日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2024年6月6日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2024年7月3日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2024年7月1日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2024年7月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • GN23CA296

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

クッキーの設定

当社はCookieを使用して、当社のWebサイトで最高のエクスペリエンスを提供できるようにしています。詳細については、プライバシーとCookieのポリシーをよくお読みください。...>>>ポリシーに記載されているように、WebサイトまたはコンピューターからCookieを削除することにより、いつでも設定を変更したり、同意を取り消すことができます。それを受け入れて、下の[設定の管理]セクションで対応するボックスにチェックマークを付けて、設定を選択してください。このウェブサイトの一部を使用する前に、利用規約をよくお読みください。
«設定の管理