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Biomarcadores no Registro de Cardiomiopatia da Escócia (Bio-SCOTCH)

1 de julho de 2024 atualizado por: NHS Greater Glasgow and Clyde

Biomarcadores no registro de cardiomiopatia da Escócia

A cardiomiopatia genética é cada vez mais reconhecida e pode causar insuficiência cardíaca, arritmia e morte súbita cardíaca. Alguns pacientes com genes positivos apresentam doença rapidamente progressiva com altas taxas de insuficiência cardíaca e transplante cardíaco, enquanto outros apresentam DF. Outros pacientes com genes positivos nunca desenvolverão cardiomiopatia. Actualmente, não podemos distinguir entre estes grupos e confiamos numa vigilância dispendiosa e trabalhosa através de electrocardiografia, ecocardiografia e, por vezes, ressonância magnética cardíaca.

Este estudo investigará biomarcadores existentes e novos (incluindo eletrocardiográficos de sangue, urina e imagens) em vários estágios da doença em pacientes com história pessoal ou familiar de variante do gene TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC ou DSP, que são conhecidos por causar cardiomiopatia.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Recrutamento

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.

Descrição detalhada

Há uma apreciação crescente do papel que a genética desempenha no desenvolvimento da cardiomiopatia, que pode levar à insuficiência cardíaca, arritmia e morte cardíaca súbita.

O aumento do uso de testes genéticos identificou inúmeras variantes genéticas, que causam cardiomiopatia com fenótipos de ventrículo esquerdo dilatado, hipertrófico, restritivo, não dilatado e ventricular direito arritmogênico descritos.

Algumas variantes genéticas causam uma cardiomiopatia rapidamente progressiva com altas taxas de insuficiência cardíaca e transplante cardíaco, enquanto outras apresentam MSC, o que significa que a estratificação de risco específica do genótipo e a vigilância clínica são urgentemente necessárias. Alguns indivíduos com genes positivos nunca desenvolverão cardiomiopatia devido à penetrância variável. Actualmente, não podemos distinguir entre estes pacientes e, portanto, dependemos de uma vigilância dispendiosa e trabalhosa através de electrocardiografia, ecocardiografia e, por vezes, ressonância magnética cardíaca. Para cada indivíduo afetado com genes positivos com cardiomiopatia, os testes genéticos em cascata identificarão outros membros da família com genes positivos que são frequentemente assintomáticos e podem ainda não estar afetados.

Um biomarcador baseado no sangue ou na urina que identifique doenças pré-clínicas ou cardiomiopatia permitiria um monitoramento mais eficiente de pessoas com genes positivos e poderia substituir múltiplos e repetidos eletrocardiogramas, ecocardiogramas e exames de ressonância magnética cardíaca. Um biomarcador que identifique com precisão a cardiomiopatia pré-clínica poderia permitir um tratamento precoce direcionado. Um biomarcador que preveja a progressão futura da doença seria de alto valor clínico.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Observacional

Inscrição (Estimado)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
750

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Contato de estudo

O nome e as informações de contato da pessoa que pode responder às perguntas de inscrição para um estudo clínico. Cada local onde o estudo está sendo realizado também pode ter um contato específico, que pode responder melhor a essas perguntas.

Estude backup de contato

Locais de estudo

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pessoas com histórico pessoal ou familiar de variante do gene TTN, LMNA, MYBPC3, DSP ou FLNC que foram encaminhadas para a clínica do Serviço de Condições Cardíacas Herdadas do Oeste da Escócia.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Homem ou mulher ≥10 anos de idade
  • Consentimento/consentimento informado por escrito
  • Variante patogênica ou provavelmente patogênica em um gene de cardiomiopatia (TTN, LMNA, MYBPC3, DSP, FLNC) ou submetida a testes genéticos preditivos (se negativo, essas pessoas seriam convidadas a entrar no braço de controle)

Critério de exclusão:

  • Incapaz de consentir.
  • Razões geográficas/sociais que impedem a frequência do centro de estudos
  • Não é possível concluir as avaliações do estudo.
  • Espera-se que doença não cardíaca grave reduza a esperança de vida < 5 anos
  • Participação atual em um estudo cego de intervenção medicamentosa (ou tratamento dentro de 4 semanas)

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte

Grupo / Coorte

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo observacional que é avaliado quanto a resultados biomédicos ou de saúde.
Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.
Participantes com gene positivo (história pessoal de variante do gene TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC ou DSP)

Variantes patogênicas e prováveis ​​patogênicas definidas pelas diretrizes do American College of Medical Genetics.

Recrutamento esperado de: 300 TTN, 300 MYBPC3, até 50 LMNA, até 50 FLNC e até 50 DSP
Teste de diagnostico: Níveis de biomarcadores plasmáticos

Este estudo investigará biomarcadores existentes e novos (incluindo eletrocardiográficos de sangue, urina e imagens) em vários estágios da doença em pacientes com história pessoal ou familiar de variante do gene TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC ou DSP, que são conhecidos por causar cardiomiopatia.

A cardiomiopatia será definida de acordo com as diretrizes de cardiomiopatia da Sociedade Europeia de Cardiologia e o estágio de insuficiência cardíaca será definido de acordo com as diretrizes da American Heart Associate.

Outros nomes:
  • Ecocardiograma
  • Eletrocardiograma
  • Ressonância magnética cardíaca
  • Monitor Holter 24 horas
  • Questionários (Questionário de Cardiomiopatia de Kansas City e Questionário de Atividade Física de Prática Geral)
  • Níveis de biomarcadores de urina
Controles negativos de genes (história familiar de variante do gene TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC ou DSP)
Recrutamento esperado de 50 pacientes.
Teste de diagnostico: Níveis de biomarcadores plasmáticos

Este estudo investigará biomarcadores existentes e novos (incluindo eletrocardiográficos de sangue, urina e imagens) em vários estágios da doença em pacientes com história pessoal ou familiar de variante do gene TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC ou DSP, que são conhecidos por causar cardiomiopatia.

A cardiomiopatia será definida de acordo com as diretrizes de cardiomiopatia da Sociedade Europeia de Cardiologia e o estágio de insuficiência cardíaca será definido de acordo com as diretrizes da American Heart Associate.

Outros nomes:
  • Ecocardiograma
  • Eletrocardiograma
  • Ressonância magnética cardíaca
  • Monitor Holter 24 horas
  • Questionários (Questionário de Cardiomiopatia de Kansas City e Questionário de Atividade Física de Prática Geral)
  • Níveis de biomarcadores de urina

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Desempenho de biomarcadores
Prazo: 3 anos
Desempenho diagnóstico de biomarcadores existentes e novos em todo o espectro da doença em pacientes com variantes do gene patogênico/provavelmente patogênico TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC ou DSP.
3 anos

Medidas de resultados secundários

Medidas de resultados secundários

No protocolo de um estudo clínico, uma medida de resultado planejada que não é tão importante quanto a medida de resultado primária para avaliar o efeito de uma intervenção, mas ainda é de interesse. A maioria dos estudos clínicos tem mais de uma medida de desfecho secundário.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Correlação de biomarcadores
Prazo: 3 anos
Correlação de biomarcadores com medidas de imagem cardíaca de inflamação e fibrose miocárdica em cardiomiopatias genéticas.
3 anos
Previsão do desenvolvimento de cardiomiopatia
Prazo: 3 anos com vinculação de dados de longo prazo
Investigação de biomarcadores que podem prever quais pacientes (com genes positivos sem cardiomiopatia) desenvolverão cardiomiopatia, insuficiência cardíaca, arritmia ou morrerão
3 anos com vinculação de dados de longo prazo
Predição da progressão da cardiomiopatia
Prazo: 3 anos com vinculação de dados de longo prazo
Investigação de biomarcadores que podem prever quais pacientes (com genes positivos para cardiomiopatia) terão cardiomiopatia progressiva, insuficiência cardíaca, arritmia ou morrerão.
3 anos com vinculação de dados de longo prazo
História natural das cardiomiopatias genéticas
Prazo: 3 anos com vinculação de dados de longo prazo
Investigar a história natural da cardiomiopatia genética devido a variantes nos genes TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC e DSP.
3 anos com vinculação de dados de longo prazo

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
NHS Greater Glasgow and Clyde

Colaboradores

Colaboradores

Uma organização diferente do patrocinador que fornece suporte para um estudo clínico. Esse apoio pode incluir atividades relacionadas a financiamento, projeto, implementação, análise de dados ou relatórios.
University of Glasgow
Roche Diagnostics GmbH

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
26 de junho de 2024

Conclusão Primária (Estimado)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
19 de março de 2027

Conclusão do estudo (Estimado)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
19 de março de 2027

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
31 de maio de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
31 de maio de 2024

Primeira postagem (Real)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
6 de junho de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
3 de julho de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
1 de julho de 2024

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de julho de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • GN23CA296

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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