Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Biomarkører i SCOTland CardiomyopatHy Registry (Bio-SCOTCH)

1. juli 2024 opdateret af: NHS Greater Glasgow and Clyde

Biomarkører i SCOTland CardiomyopatHy Registry

Genetisk kardiomyopati anerkendes i stigende grad og kan føre til hjertesvigt, arytmi og pludselig hjertedød. Nogle genpositive patienter har hurtigt fremadskridende sygdom med høje forekomster af hjertesvigt og hjertetransplantation, mens andre har SCD. Andre genpositive patienter vil aldrig udvikle kardiomyopati. På nuværende tidspunkt kan vi ikke skelne mellem disse grupper og stole på dyr og arbejdskrævende overvågning ved elektrokardiografi, ekkokardiografi og nogle gange hjertemagnetisk resonansbilleddannelse.

Denne undersøgelse vil undersøge eksisterende og nye biomarkører (inklusive blod, urin elektrokardiografi og billeddannelse) på forskellige stadier af sygdom hos patienter med en personlig eller familiehistorie med TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC eller DSP genvariant, som er kendt for at forårsage kardiomyopati.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Der er en voksende forståelse for den rolle, som genetik spiller i udviklingen af ​​kardiomyopati, som kan føre til hjertesvigt, arytmi og pludselig hjertedød.

Øget brug af genetisk testning har identificeret adskillige genvarianter, som forårsager kardiomyopati med dilaterede, hypertrofiske, restriktive, ikke-dilaterede venstre ventrikulære og arytmogene højre ventrikulære fænotyper beskrevet.

Nogle genvarianter forårsager en hurtigt fremadskridende kardiomyopati med høje forekomster af hjertesvigt og hjertetransplantation, mens andre viser sig med SCD, hvilket betyder, at genotypespecifik risikostratificering og klinisk overvågning er et presserende behov. Nogle gen-positive individer vil aldrig udvikle kardiomyopati på grund af variabel penetrans. På nuværende tidspunkt kan vi ikke skelne mellem disse patienter og er derfor afhængige af dyr og arbejdskrævende overvågning ved elektrokardiografi, ekkokardiografi og nogle gange hjertemagnetisk resonansbilleddannelse. For hvert genpositivt påvirket individ med kardiomyopati vil kaskade genetisk testning identificere andre genpositive familiemedlemmer, som ofte er asymptomatiske og måske endnu ikke er påvirket.

En blod- eller urinbaseret biomarkør, der identificerer præklinisk sygdom eller kardiomyopati, ville give mulighed for mere effektiv overvågning af gen-positive mennesker og kunne erstatte flere, gentagne elektrokardiogrammer, ekkokardiogrammer og hjertemagnetiske resonansscanninger. En biomarkør, der præcist identificerer præklinisk kardiomyopati, kunne muliggøre målrettet tidlig behandling. En biomarkør, der forudsiger fremtidig sygdomsprogression, ville være af høj klinisk værdi.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
750

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer med en personlig eller familiehistorie med TTN-, LMNA-, MYBPC3-, DSP- eller FLNC-genvarianter, som er blevet henvist til West of Scotland Inherited Cardiac Conditions Service-klinikken.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mand eller kvinde ≥10 år
  • Skriftligt informeret samtykke/samtykke
  • Patogen eller sandsynlig patogen variant i et kardiomyopati-gen (TTN, LMNA, MYBPC3, DSP, FLNC) eller undergår forudsigende genetisk test (hvis negativt vil disse personer blive inviteret til at gå ind i kontrolarmen)

Ekskluderingskriterier:

  • Kan ikke give samtykke.
  • Geografiske/sociale årsager forhindrer studieophold
  • Ude af stand til at gennemføre studievurderinger.
  • Alvorlig ikke-hjertesygdom forventes at reducere forventet levetid < 5 år
  • Aktuel deltagelse i et blindt lægemiddelinterventionsforsøg (eller behandling inden for 4 uger)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Genpositive deltagere (personlig historie med TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC eller DSP genvariant)

Patogene og sandsynlige patogene varianter defineret af American College of Medical Genetics retningslinjer.

Forventet rekruttering af: 300 TTN, 300 MYBPC3, op til 50 LMNA, op til 50 FLNC og op til 50 DSP
Diagnostisk test: Niveauer af plasmabiomarkører

Denne undersøgelse vil undersøge eksisterende og nye biomarkører (inklusive blod, urin elektrokardiografi og billeddannelse) på forskellige stadier af sygdom hos patienter med en personlig eller familiehistorie med TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC eller DSP genvariant, som er kendt for at forårsage kardiomyopati.

Kardiomyopati vil blive defineret i henhold til retningslinjerne for kardiomyopati fra European Society of Cardiology, og hjertesvigtstadiet vil blive defineret i henhold til retningslinjerne fra American Heart Associate.

Andre navne:
  • Ekkokardiogram
  • Elektrokardiogram
  • Hjertemagnetisk resonansbilleddannelse
  • 24-timers Holter monitor
  • Spørgeskemaer (Kansas City Cardiomyopathy Questionnaire & General Practice Physical Activity Questionnaire)
  • Urin biomarkør niveauer
Gennegative kontroller (familiehistorie med TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC eller DSP genvariant)
Forventet rekruttering af 50 patienter.
Diagnostisk test: Niveauer af plasmabiomarkører

Denne undersøgelse vil undersøge eksisterende og nye biomarkører (inklusive blod, urin elektrokardiografi og billeddannelse) på forskellige stadier af sygdom hos patienter med en personlig eller familiehistorie med TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC eller DSP genvariant, som er kendt for at forårsage kardiomyopati.

Kardiomyopati vil blive defineret i henhold til retningslinjerne for kardiomyopati fra European Society of Cardiology, og hjertesvigtstadiet vil blive defineret i henhold til retningslinjerne fra American Heart Associate.

Andre navne:
  • Ekkokardiogram
  • Elektrokardiogram
  • Hjertemagnetisk resonansbilleddannelse
  • 24-timers Holter monitor
  • Spørgeskemaer (Kansas City Cardiomyopathy Questionnaire & General Practice Physical Activity Questionnaire)
  • Urin biomarkør niveauer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Biomarkør ydeevne
Tidsramme: 3 år
Diagnostisk ydeevne af eksisterende og nye biomarkører på tværs af sygdomsspektret hos patienter med patogen/sandsynligt patogen TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC eller DSP genvarianter.
3 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Biomarkør korrelation
Tidsramme: 3 år
Korrelation af biomarkører med hjertebilleddannelsesmålinger af inflammation og myokardiefibrose i genetiske kardiomyopatier.
3 år
Forudsigelse af udvikling af kardiomyopati
Tidsramme: 3 år med langsigtet datakobling
Undersøgelse af biomarkører, der kan forudsige, hvilke patienter (der er genpositive uden kardiomyopati) der vil udvikle kardiomyopati, hjertesvigt, arytmi eller dø
3 år med langsigtet datakobling
Forudsigelse af kardiomyopati progression
Tidsramme: 3 år med langsigtet datakobling
Undersøgelse af biomarkører, der kan forudsige, hvilke patienter (der er genpositive med kardiomyopati) der vil have progressiv kardiomyopati, hjertesvigt, arytmi eller dø.
3 år med langsigtet datakobling
Naturlig historie af genetiske kardiomyopatier
Tidsramme: 3 år med langsigtet datakobling
Undersøg den naturlige historie af genetisk kardiomyopati på grund af varianter i TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC og DSP gener.
3 år med langsigtet datakobling

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
NHS Greater Glasgow and Clyde

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
University of Glasgow
Roche Diagnostics GmbH

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
26. juni 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
19. marts 2027

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
19. marts 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
31. maj 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
31. maj 2024

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
6. juni 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
3. juli 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
1. juli 2024

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. juli 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • GN23CA296

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger