Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Biomarkery w rejestrze kardiomiopatii w Szkocji (Bio-SCOTCH)

1 lipca 2024 zaktualizowane przez: NHS Greater Glasgow and Clyde

Biomarkery w rejestrze kardiomiopatii w Szkocji

Kardiomiopatia genetyczna jest coraz częściej rozpoznawana i może prowadzić do niewydolności serca, arytmii i nagłej śmierci sercowej. Niektórzy pacjenci z dodatnim genem mają szybko postępującą chorobę z dużą częstością niewydolności serca i przeszczepów serca, podczas gdy u innych występuje SCD. U innych pacjentów z dodatnim genem nigdy nie rozwinie się kardiomiopatia. Obecnie nie możemy rozróżnić tych grup i polegamy na kosztownej i pracochłonnej obserwacji za pomocą elektrokardiografii, echokardiografii, a czasami rezonansu magnetycznego serca.

W tym badaniu zbadane zostaną istniejące i nowe biomarkery (w tym elektrokardiograficzne i obrazowe krwi, moczu) na różnych etapach choroby u pacjentów, u których w rodzinie lub w rodzinie występowały warianty genów TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC lub DSP, o których wiadomo, że powodują kardiomiopatię.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Rekrutacyjny

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

Coraz bardziej docenia się rolę, jaką genetyka odgrywa w rozwoju kardiomiopatii, która może prowadzić do niewydolności serca, arytmii i nagłej śmierci sercowej.

Zwiększone wykorzystanie testów genetycznych pozwoliło zidentyfikować liczne warianty genów, które powodują kardiomiopatię z opisanymi fenotypami poszerzonej, przerostowej, restrykcyjnej, nierozszerzonej lewej komory i arytmogennej prawej komory.

Niektóre warianty genów powodują szybko postępującą kardiomiopatię z wysokim odsetkiem niewydolności serca i przeszczepów serca, podczas gdy inne powodują SCD, co oznacza, że ​​pilnie potrzebna jest stratyfikacja ryzyka specyficzna dla genotypu i nadzór kliniczny. U niektórych osób z genem dodatnim nigdy nie rozwinie się kardiomiopatia ze względu na zmienną penetrację. Obecnie nie możemy rozróżnić tych pacjentów, dlatego polegamy na kosztownej i pracochłonnej obserwacji za pomocą elektrokardiografii, echokardiografii, a czasami rezonansu magnetycznego serca. W przypadku każdej osoby chorej na kardiomiopatię z genem dodatnim kaskadowe badania genetyczne pozwolą zidentyfikować innych członków rodziny z dodatnim genem, u których często nie występują objawy choroby i które mogą jeszcze nie zostać dotknięte chorobą.

Biomarker pochodzący z krwi lub moczu, który identyfikuje chorobę przedkliniczną lub kardiomiopatię, umożliwiłby skuteczniejsze monitorowanie osób z dodatnim genem i mógłby zastąpić wielokrotne, powtarzane elektrokardiogramy, echokardiogramy i tomografię rezonansu magnetycznego serca. Biomarker, który dokładnie identyfikuje przedkliniczną kardiomiopatię, mógłby umożliwić wczesne ukierunkowane leczenie. Biomarker przewidujący przyszły postęp choroby miałby dużą wartość kliniczną.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
750

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby z osobistym lub rodzinnym wywiadem w kierunku wariantu genu TTN, LMNA, MYBPC3, DSP lub FLNC, które zostały skierowane do kliniki West of Scotland Inherited Cardiac Conditions Service.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Mężczyzna lub kobieta w wieku ≥10 lat
  • Pisemna świadoma zgoda/zgoda
  • Patogenny lub prawdopodobnie patogenny wariant genu kardiomiopatii (TTN, LMNA, MYBPC3, DSP, FLNC) lub poddawany predykcyjnym testom genetycznym (w przypadku wyniku negatywnego osoby te zostaną zaproszone do grupy kontrolnej)

Kryteria wyłączenia:

  • Nie można wyrazić zgody.
  • Powody geograficzne/społeczne uniemożliwiające uczęszczanie do ośrodka badawczego
  • Nie można ukończyć oceny studiów.
  • Oczekuje się, że ciężka choroba niekardiologiczna skróci oczekiwaną długość życia < 5 lat
  • Bieżący udział w zaślepionym badaniu interwencyjnym leku (lub leczeniu w ciągu 4 tygodni)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Uczestnicy z dodatnim genem (osobista historia wariantu genu TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC lub DSP)

Patogenne i prawdopodobne warianty chorobotwórcze zdefiniowane w wytycznych American College of Medical Genetics.

Oczekiwana rekrutacja: 300 TTN, 300 MYBPC3, do 50 LMNA, do 50 FLNC i do 50 DSP
Test diagnostyczny: Poziomy biomarkerów w osoczu

W tym badaniu zbadane zostaną istniejące i nowe biomarkery (w tym elektrokardiograficzne i obrazowe krwi, moczu) na różnych etapach choroby u pacjentów, u których w rodzinie lub w rodzinie występowały warianty genów TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC lub DSP, o których wiadomo, że powodują kardiomiopatię.

Kardiomiopatia zostanie zdefiniowana zgodnie z wytycznymi Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego w sprawie kardiomiopatii, a stopień niewydolności serca zostanie zdefiniowany zgodnie z wytycznymi American Heart Associate.

Inne nazwy:
  • Echokardiogram
  • Elektrokardiogram
  • Rezonans magnetyczny serca
  • Całodobowy monitor Holtera
  • Kwestionariusze (kwestionariusz kardiomiopatii w Kansas City i kwestionariusz ogólnej praktyki fizycznej)
  • Poziomy biomarkerów w moczu
Kontrole negatywne pod względem genu (wywiad rodzinny wariantów genu TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC lub DSP)
Przewidywana rekrutacja 50 pacjentów.
Test diagnostyczny: Poziomy biomarkerów w osoczu

W tym badaniu zbadane zostaną istniejące i nowe biomarkery (w tym elektrokardiograficzne i obrazowe krwi, moczu) na różnych etapach choroby u pacjentów, u których w rodzinie lub w rodzinie występowały warianty genów TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC lub DSP, o których wiadomo, że powodują kardiomiopatię.

Kardiomiopatia zostanie zdefiniowana zgodnie z wytycznymi Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego w sprawie kardiomiopatii, a stopień niewydolności serca zostanie zdefiniowany zgodnie z wytycznymi American Heart Associate.

Inne nazwy:
  • Echokardiogram
  • Elektrokardiogram
  • Rezonans magnetyczny serca
  • Całodobowy monitor Holtera
  • Kwestionariusze (kwestionariusz kardiomiopatii w Kansas City i kwestionariusz ogólnej praktyki fizycznej)
  • Poziomy biomarkerów w moczu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wydajność biomarkerów
Ramy czasowe: 3 lata
Skuteczność diagnostyczna istniejących i nowych biomarkerów w całym spektrum choroby u pacjentów z patogennymi/prawdopodobnie patogennymi wariantami genów TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC lub DSP.
3 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Korelacja biomarkerów
Ramy czasowe: 3 lata
Korelacja biomarkerów z obrazowymi pomiarami stanu zapalnego i zwłóknienia mięśnia sercowego w kardiomiopatiach genetycznych.
3 lata
Przewidywanie rozwoju kardiomiopatii
Ramy czasowe: 3 lata z długoterminowym połączeniem danych
Badanie biomarkerów pozwalających przewidzieć, u których pacjentów (z genem dodatnim bez kardiomiopatii) rozwinie się kardiomiopatia, niewydolność serca, arytmia lub umrze
3 lata z długoterminowym połączeniem danych
Przewidywanie postępu kardiomiopatii
Ramy czasowe: 3 lata z długoterminowym połączeniem danych
Badanie biomarkerów, które mogą przewidzieć, którzy pacjenci (u których stwierdzono kardiomiopatię genetyczną) będą mieli postępującą kardiomiopatię, niewydolność serca, arytmię lub umrą.
3 lata z długoterminowym połączeniem danych
Historia naturalna kardiomiopatii genetycznych
Ramy czasowe: 3 lata z długoterminowym połączeniem danych
Zbadaj historię naturalną kardiomiopatii genetycznej spowodowanej wariantami genów TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC i DSP.
3 lata z długoterminowym połączeniem danych

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
NHS Greater Glasgow and Clyde

Współpracownicy

Współpracownicy

Organizacja inna niż sponsor, która zapewnia wsparcie dla badania klinicznego. Wsparcie to może obejmować działania związane z finansowaniem, projektowaniem, wdrażaniem, analizą danych lub raportowaniem.
University of Glasgow
Roche Diagnostics GmbH

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
26 czerwca 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
19 marca 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
19 marca 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
31 maja 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
31 maja 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
6 czerwca 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
3 lipca 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
1 lipca 2024

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 lipca 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • GN23CA296

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami