SCOTland CardiomyopatHy レジストリのバイオマーカー (Bio-SCOTCH)
スコットランド CardiomyopatHy レジストリのバイオマーカー
遺伝性心筋症はますます認識されており、心不全、不整脈、心臓突然死を引き起こす可能性があります。 遺伝子陽性患者の中には、心不全や心臓移植の割合が高く、急速に進行する病気を患う人もいますが、SCD を示す人もいます。 他の遺伝子陽性患者は心筋症を発症することはありません。 現在、私たちはこれらのグループを区別することができず、心電図検査、心エコー検査、そして場合によっては心臓磁気共鳴画像法による高価で労力のかかる監視に頼っています。
この研究では、心筋症を引き起こすことが知られているTTN、MYBPC3、LMNA、FLNC、またはDSP遺伝子変異の個人歴または家族歴を持つ患者を対象に、疾患のさまざまな段階における既存および新規のバイオマーカー（血液、尿心電図検査、および画像検査を含む）を調査します。
調査の概要
詳細な説明
心不全、不整脈、心臓突然死を引き起こす可能性がある心筋症の発症に遺伝が果たす役割についての認識が高まっています。
遺伝子検査の使用の増加により、拡張型、肥大型型、拘束型、非拡張型の左心室表現型と不整脈原性右室表現型を伴う心筋症を引き起こす多数の遺伝子変異体が同定されています。
一部の遺伝子変異体は、高率の心不全や心臓移植を伴う急速に進行性の心筋症を引き起こす一方、他の遺伝子変異体は SCD を呈するため、遺伝子型固有のリスク層別化と臨床監視が緊急に必要であることを意味します。 遺伝子陽性の人の中には、浸透率が変動するため、決して心筋症を発症しない人もいます。 現時点では、これらの患者を区別することができないため、心電図検査、心エコー検査、場合によっては心臓磁気共鳴画像法による高価で労力のかかる監視に頼っています。 遺伝子陽性の心筋症罹患者全員に対して、カスケード遺伝子検査により、無症状の場合が多く、まだ罹患していない可能性がある他の遺伝子陽性の家族メンバーが特定されます。
前臨床疾患や心筋症を特定する血液または尿ベースのバイオマーカーがあれば、遺伝子陽性者のより効率的なモニタリングが可能になり、複数回繰り返される心電図、心エコー図、心臓磁気共鳴画像スキャンに代わる可能性がある。 前臨床心筋症を正確に特定するバイオマーカーがあれば、的を絞った早期治療が可能になる可能性がある。 将来の病気の進行を予測するバイオマーカーは、臨床的価値が高いでしょう。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Caroline J Coats, MBBS, PhD
- 電話番号：0141 451 6121
- メール：Caroline.Coats@glasgow.ac.uk
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Rachel C Myles, MBBS, PhD
- 電話番号：0141 451 6121
- メール：Rachel.Myles@glasgow.ac.uk
研究場所
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Glasgow、イギリス、G51 4TF
- 募集
- Queen Elizabeth University Hospital
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コンタクト：
- Caroline J Coats, MBBS, PhD
- メール：Caroline.Coats@glasgow.ac.uk
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コンタクト：
- Fraser C Goldie, MBChB
- メール：Fraser.Goldie@glasgow.ac.uk
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主任研究者：
- Caroline J Coats, MBBS, PhD
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 10歳以上の男性または女性
- 書面によるインフォームドコンセント/同意
- 心筋症遺伝子に病原性または病原性の可能性があるバリアント（TTN、LMNA、MYBPC3、DSP、FLNC）がある、または予測遺伝子検査を受けている（陰性の場合、これらの人々は対照群に入ることが招待される）
除外基準:
- 同意できません。
- 地理的・社会的理由により学習センターに通うことができない
- 学習評価を完了できません。
- 重度の非心疾患は平均余命を5年未満に短縮すると予想される
- 現在盲検薬物介入試験に参加している（または4週間以内の治療）
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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遺伝子陽性参加者（TTN、MYBPC3、LMNA、FLNC、またはDSP遺伝子変異の個人歴）
米国医科遺伝学会のガイドラインで定義されている病原性バリアントおよび病原性の可能性のあるバリアント。 採用予定人数: TTN 300 名、MYBPC3 300 名、LMNA 最大 50 名、FLNC 最大 50 名、DSP 最大 50 名 |
この研究では、心筋症を引き起こすことが知られているTTN、MYBPC3、LMNA、FLNC、またはDSP遺伝子変異の個人歴または家族歴を持つ患者を対象に、疾患のさまざまな段階における既存および新規のバイオマーカー（血液、尿心電図検査、および画像検査を含む）を調査します。 心筋症は欧州心臓病学会の心筋症ガイドラインに従って定義され、心不全段階は米国心臓協会のガイドラインに従って定義されます。
他の名前：
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遺伝子ネガティブコントロール（TTN、MYBPC3、LMNA、FLNC、またはDSP遺伝子変異の家族歴）
50名の患者様の採用を予定しております。
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この研究では、心筋症を引き起こすことが知られているTTN、MYBPC3、LMNA、FLNC、またはDSP遺伝子変異の個人歴または家族歴を持つ患者を対象に、疾患のさまざまな段階における既存および新規のバイオマーカー（血液、尿心電図検査、および画像検査を含む）を調査します。 心筋症は欧州心臓病学会の心筋症ガイドラインに従って定義され、心不全段階は米国心臓協会のガイドラインに従って定義されます。
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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バイオマーカーのパフォーマンス
時間枠：3年
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病原性/病原性の可能性があるTTN、MYBPC3、LMNA、FLNC、またはDSP遺伝子変異を持つ患者における疾患範囲にわたる既存および新規のバイオマーカーの診断性能。
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3年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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バイオマーカーの相関
時間枠：3年
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遺伝性心筋症における炎症および心筋線維症の心臓画像測定とバイオマーカーの相関。
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3年
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心筋症発症の予測
時間枠：3年間の長期データ連携
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どの患者（心筋症ではなく遺伝子陽性）が心筋症、心不全、不整脈を発症するか、死亡するかを予測できるバイオマーカーの研究
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3年間の長期データ連携
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心筋症の進行予測
時間枠：3年間の長期データ連携
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どの患者（心筋症遺伝子陽性患者）が進行性心筋症、心不全、不整脈を発症するか、死亡するかを予測できるバイオマーカーの研究。
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3年間の長期データ連携
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遺伝性心筋症の自然史
時間枠：3年間の長期データ連携
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TTN、MYBPC3、LMNA、FLNC、DSP 遺伝子の変異による遺伝性心筋症の自然史を調査します。
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3年間の長期データ連携
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。