小児肥満の遺伝学に関する研究 (DECODE)

英国において、小児肥満は主要かつ増加している健康上の懸念事項です。 2歳から15歳の子供の約7人に1人が肥満を抱えており、これは将来的に深刻な健康問題や早期死亡につながる可能性があります。 一部の子供は5歳になる前に非常に早期に肥満を発症します。現在、遺伝子（私たちの生物学的指示）が生活習慣や環境と同様に重要な役割を果たすことがわかっています。 特定のまれな単一遺伝子疾患（「単遺伝子性肥満」）は、子供の体重に強く影響を与える可能性があります。

NHSはすでに重度の早期発症肥満の子供に対して遺伝子検査を提供していますが、これらの検査が日常的な臨床実践においてどれほど有用であるかはまだわかっていません。 この研究はその疑問に答えるのに役立ちます。

DECODE研究は、2021年から2025年の間にイングランドの専門的な過剰体重合併症（CEW）クリニックを受診した2歳から18歳の子供から既に収集された情報を振り返ります。 これらのクリニックは、重度の肥満および関連する健康問題を抱える子供を支援しています。 この研究には、5歳以前に肥満が始まり、すでにNHSの遺伝子検査の1つまたは両方（R149肥満遺伝子パネルまたは比較ゲノムハイブリダイゼーション（CGH）アレイ（DNAの欠失または過剰な部分を調べる検査））を受けた子供が含まれます。

これらの検査が肥満の遺伝的原因をどのくらいの頻度で検出するか（「診断収率」）、および発達遅延、神経多様性、低身長、または異なる摂食行動などの特定の臨床的特徴が陽性結果の予測に役立つかどうかを明らかにすることを目指しています。

この研究には新しい検査や訪問は必要ありません。 医療記録からの匿名化された情報のみが使用されます。 最大10の病院から約500〜800人の子供が含まれると予想されています。

この研究結果は、NHSが遺伝子検査から最も利益を得る人々を理解し、結果が治療を導き、家族を支援し、将来のサービスを形成する方法を理解するのに役立ちます。