儿童肥胖遗传学研究 (DECODE)

儿童肥胖是英国一个重大且日益严重的健康问题。 大约每7名2-15岁的儿童中就有1名患有肥胖症，这可能导致严重的健康问题以及成年后的过早死亡。 有些儿童在5岁之前就早早出现肥胖。我们现在知道，基因（我们的生物指令）与生活方式和环境共同发挥着重要作用。 某些罕见的单基因疾病（“单基因肥胖”）会严重影响儿童的体重。

英国国家医疗服务体系（NHS）已为患有严重早发性肥胖的儿童提供基因检测，但我们尚不清楚这些检测在日常临床实践中的实际效用。 本研究将有助于解答这一问题。

DECODE研究将回顾性分析2021年至2025年间在英格兰专业“超重并发症”（CEW）诊所就诊的2-18岁儿童已收集的信息。 这些诊所专门为患有严重肥胖及相关健康问题的儿童提供支持。 研究将纳入5岁前出现肥胖、且已接受过NHS一项或两项基因检测的儿童：R149肥胖基因组合检测或比较基因组杂交（CGH）芯片检测（一种用于检测DNA片段缺失或重复的检测）。

我们旨在查明这些检测发现肥胖遗传原因的频率（“诊断检出率”），以及某些临床特征——如发育迟缓、神经分化、身材矮小或异常进食行为——是否有助于预测阳性结果。

本研究无需进行新的检测或额外就诊。 仅使用医疗记录中的匿名化信息。 预计将纳入来自最多十家医院的约500-800名儿童。

研究结果将帮助NHS了解哪些人群最能从基因检测中受益，以及检测结果如何指导治疗、支持家庭并规划未来服务。