Badanie genetyki w otyłości dziecięcej (DECODE)

Otyłość dziecięca jest poważnym i narastającym problemem zdrowotnym w Wielkiej Brytanii. Około 1 na 7 dzieci w wieku 2-15 lat ma otyłość, co może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych i przedwczesnej śmierci w późniejszym życiu. Niektóre dzieci rozwijają otyłość bardzo wcześnie, przed ukończeniem 5. roku życia. Wiemy obecnie, że geny (nasze biologiczne instrukcje) mogą odgrywać ważną rolę obok stylu życia i środowiska. Pewne rzadkie schorzenia jednogenowe ("otyłość monogenowa") mogą silnie wpływać na wagę dziecka.

NHS już oferuje badania genetyczne dzieciom z ciężką otyłością o wczesnym początku, ale nie wiemy jeszcze, jak przydatne są te testy w codziennej praktyce klinicznej. To badanie pomoże odpowiedzieć na to pytanie.

Badanie DECODE będzie analizować informacje już zebrane od dzieci w wieku 2-18 lat, które uczęszczały do specjalistycznych klinik Powikłań Nadmiernej Masy Ciała (CEW) w Anglii w latach 2021-2025. Kliniki te wspierają dzieci z ciężką otyłością i powiązanymi problemami zdrowotnymi. Badanie obejmie dzieci, u których otyłość rozpoczęła się przed 5. rokiem życia i które miały już jeden lub oba testy genetyczne NHS: panel genów otyłości R149 lub macierz hybrydyzacji genomowej porównawczej (CGH) (test wykrywający brakujące lub dodatkowe fragmenty DNA).

Celem jest ustalenie, jak często te testy wykrywają genetyczną przyczynę otyłości ("wydajność diagnostyczna") i czy pewne cechy kliniczne – takie jak opóźnienie rozwojowe, neuroróżnorodność, niski wzrost lub różne zachowania żywieniowe – pomagają przewidzieć pozytywny wynik.

Do tego badania nie są wymagane nowe testy ani wizyty. Wykorzystane zostaną jedynie zanonimizowane informacje z dokumentacji medycznej. Oczekuje się włączenia około 500-800 dzieci z maksymalnie dziesięciu szpitali.

Wyniki pomogą NHS zrozumieć, kto najwięcej korzysta z badań genetycznych i jak wyniki mogą kierować leczeniem, wspierać rodziny oraz kształtować przyszłe usługi.