ファンコニC型貧血治療のための遺伝子治療

• 包含基準:

特に断りのない限り、患者は研究登録前（0日目）の30日以内に以下の基準を満たさなければなりません。

5歳以上の男性または女性。

1) ジエポキシブタンまたはマイトマイシン C 検査、および 2) FACC 変異を示す DNA 分析により確認された、ファンコニ貧血、相補性グループ C の診断。

-研究に参加する前の30日以内（-30日目から0日目）に、次の検査値によって評価される適切なベースライン臓器機能。

-推定クレアチニンクリアランスが50 ml /分を超える適切な腎機能。 (これは、同時に注文した血清クレアチニンと 24 時間尿クレアチニンによって決定されます)。

-SGOT、SGPT、およびアルカリホスファターゼがULNの5倍以下の適切な肝機能（トランスアミナーゼが正常の上限（ULN）を超える場合、患者はB型肝炎表面抗原（HBsAG）を持っている必要があります）研究に参加する前にテストします。 HBsAGが陽性の場合、患者は研究に参加できない場合があります）。

PT および PTT は ULN の 1.5 倍以下。

-血清アミラーゼがULNの1.5倍以下。

ビリルビンが3.0mg/dL以下。

トリグリセリドが400mg/dl未満。

-インフォームドコンセントを与える能力。

-病歴および検査による正常な心機能。

安静時の経皮酸素飽和度が室内空気で 90% を超えている。

Karnofsky Performance Status が 40 以上。

この研究に含めるための血球計算基準はありませんが、貧血、好中球減少症、および/または血小板減少症に反映される重大な骨髄不全の患者が優先されます。 また、可能な限り大人や年長児を先に登録してから、年少児を登録する予定です。

除外基準:

以下の基準のいずれかを満たす患者は、研究登録から除外されます。

急性白血病または骨髄吸引液を呈し、芽球が 10% を超える患者。

-妊娠中または授乳中の女性（すべての患者は適切な避妊を実践する必要があり、出産の可能性のある女性は血清ベータHCG妊娠検査が陰性でなければなりません（-7日目から0日目まで）。

急性感染症：特定の治療を必要とする急性のウイルス、細菌、または真菌感染症。 -急性治療は、研究治療の14日以内に完了している必要があります。

B型肝炎表面抗原陽性患者。

HIV感染患者。

容認できない麻酔または手術のリスクと見なされる可能性のある虚血性心疾患または肺疾患などの急性の医学的問題。

-研究治療（またはこの研究で使用される試薬に対するアレルギー）による治療を禁忌とする基礎疾患を有する患者はいません。

体重が25kg未満の患者。

骨髄移植を選択した患者。