Terapia Génica para el Tratamiento de la Anemia de Fanconi Tipo C

• CRITERIOS DE INCLUSIÓN:

Los pacientes deben cumplir con los siguientes criterios dentro de los 30 días anteriores al ingreso al estudio (Día 0), a menos que se indique lo contrario.

Varones o mujeres, edad mayor o igual a 5 años de edad.

Diagnóstico de anemia de Fanconi, grupo de complementación C, confirmado por 1) prueba de diepoxibutano o mitomicina C y 2) análisis de ADN que indica mutaciones FACC.

Función adecuada de los órganos de referencia según lo evaluado por los siguientes valores de laboratorio dentro de los 30 días anteriores al ingreso al estudio (día -30 a 0).

Función renal adecuada con aclaramiento de creatinina estimado superior a 50 ml/min. (Esto será determinado por la creatinina sérica y la creatinina en orina de 24 horas ordenadas al mismo tiempo).

Función hepática adecuada con SGOT, SGPT y fosfatasa alcalina inferior o igual a 5 veces el ULN (si las transaminasas superan el límite superior de la normalidad (LSN), los pacientes deben someterse a una prueba de antígeno de superficie de hepatitis B (HBsAG) antes de ingresar al estudio. Los pacientes no pueden ingresar al estudio si HBsAG es positivo).

PT y PTT no más de 1,5 veces el ULN.

Amilasa sérica menor o igual a 1,5 veces el LSN.

Bilirrubina menor o igual a 3,0 mg/dL.

Triglicéridos menos de 400 mg/dl.

Capacidad para dar consentimiento informado.

Función cardíaca normal según la historia clínica y el examen.

Saturación transcutánea de oxígeno en reposo superior al 90 por ciento en aire ambiente.

Karnofsky Performance Status mayor o igual a 40.

Aunque no existen criterios de hemograma para la inclusión en este estudio, se dará preferencia a los pacientes con insuficiencia medular significativa reflejada por anemia, neutropenia y/o trombocitopenia. Además, tenemos la intención de inscribir primero a adultos y niños mayores, en la medida de lo posible, antes de inscribir a niños más pequeños.

CRITERIO DE EXCLUSIÓN:

Los pacientes que cumplan cualquiera de los siguientes criterios serán excluidos de la entrada en el estudio:

Pacientes que presentan leucemia aguda o aspirado de médula ósea que revela más del 10 por ciento de blastos.

Mujeres embarazadas o lactantes (todas las pacientes deben practicar un control de la natalidad adecuado y las mujeres en edad fértil deben tener una prueba de embarazo de beta-HCG en suero negativa (dentro del día -7 al día 0).

Infección aguda: cualquier infección viral, bacteriana o fúngica aguda que requiera un tratamiento específico. La terapia aguda debe haberse completado dentro de los 14 días anteriores al tratamiento del estudio.

Pacientes con antígeno de superficie de hepatitis B positivo.

pacientes infectados por el VIH.

Problemas médicos agudos, como cardiopatía isquémica o enfermedad pulmonar, que pueden considerarse un riesgo anestésico o quirúrgico inaceptable.

Ningún paciente con alguna afección subyacente que pudiera contraindicar la terapia con el tratamiento del estudio (o alergias a los reactivos utilizados en este estudio).

Pacientes de menos de 25 kg de peso.

Pacientes que eligen trasplante de médula ósea.