Fanconi 빈혈 C형 치료를 위한 유전자 요법

• 포함 기준:

환자는 달리 명시되지 않는 한 연구 시작 전 30일(0일) 이내에 다음 기준을 충족해야 합니다.

5세 이상의 남성 또는 여성.

1) 디에폭시부탄 또는 미토마이신 C 검사 및 2) FACC 돌연변이를 나타내는 DNA 분석에 의해 확인된 바와 같이, 판코니 빈혈, 보완군 C의 진단.

연구 시작 전 30일(-30일에서 0일) 이내에 다음 실험실 값에 의해 평가된 적절한 기본 장기 기능.

추정 크레아티닌 청소율이 50 ml/min보다 큰 적절한 신장 기능. (이는 동시에 주문한 혈청 크레아티닌과 24시간 소변 크레아티닌에 의해 결정됩니다).

SGOT, SGPT 및 ULN의 5배 이하인 적절한 간 기능(아미노전이효소가 정상 상한(ULN)보다 큰 경우 환자는 연구 시작 전에 B형 간염 표면 항원(HBsAG) 검사를 받아야 합니다. HBsAG가 양성인 경우 환자는 연구에 참여할 수 없습니다.

PT 및 PTT는 ULN의 1.5배를 넘지 않습니다.

ULN의 1.5배 이하인 혈청 아밀라아제.

3.0 mg/dL 이하의 빌리루빈.

중성지방 400mg/dl 미만.

정보에 입각한 동의를 제공할 수 있는 능력.

병력 및 검사에 의한 정상적인 심장 기능.

실내 공기에서 휴식 경피적 산소 포화도가 90% 이상입니다.

Karnofsky 성능 상태 40 이상.

이 연구에 포함하기 위한 혈구 수 기준은 없지만 빈혈, 호중구 감소증 및/또는 혈소판 감소증으로 반영되는 유의한 골수 부전이 있는 환자에게 우선권이 주어질 것입니다. 또한, 우리는 어린 아이들을 등록하기 전에 가능한 한 성인과 더 큰 아이들을 먼저 등록하려고 합니다.

제외 기준:

다음 기준 중 하나를 충족하는 환자는 연구 등록에서 제외됩니다.

급성 백혈병 또는 10% 이상의 모세포를 나타내는 골수 흡인을 나타내는 환자.

임신 또는 수유 중인 여성(모든 환자는 적절한 피임법을 실행해야 하며 가임 여성은 혈청 베타-HCG 임신 검사 음성(-7일 ~ 0일 이내)을 받아야 합니다.

급성 감염: 특정 치료가 필요한 모든 급성 바이러스, 세균 또는 진균 감염. 급성 치료는 연구 치료 전 14일 이내에 완료되어야 합니다.

B형 간염 표면 항원 양성 환자.

HIV 감염 환자.

용인할 수 없는 마취 또는 수술 위험으로 간주될 수 있는 허혈성 심장 또는 폐 질환과 같은 급성 의학적 문제.

연구 치료제로 치료를 금하는 기저 질환(또는 본 연구에 사용된 시약에 대한 알레르기)이 있는 환자가 없습니다.

체중 25kg 미만 환자 .

골수 이식을 선택한 환자.