肺疾患の発症における遺伝的要因の役割

• 包含基準:

AAT欠乏症患者の包含基準には次のものがあります。（1）高リスクカテゴリーと見なされる表現型が確認されたAATの診断。 (2)潜在的な遺伝性疾患および肺疾患の他の遺伝的原因と一致する臨床表現型 (3)肺疾患と一致する症状; (4) 肺疾患と一致する胸部 X 線。 (5) 肺疾患と一致する肺機能検査; (6) 喫煙者は現在喫煙者 (1 日 1 パックを少なくとも 2 年間) として定義され、非喫煙者は非喫煙者または 3 年以上前に禁煙した元喫煙者として定義されます。

慢性閉塞性肺疾患を持つ個人の包含基準には以下が含まれます：

1. 肺疾患と一致する症状
2. 肺疾患と一致する胸部X線
3. 肺疾患と一致する肺機能検査;
4. 喫煙者は、現在の喫煙者 (少なくとも 2 年間、1 日 1 パック) である個人と定義され、非喫煙者は、非喫煙者または 3 年以上喫煙していない元喫煙者と定義されます。

嚢胞性線維症患者の選択基準には、定義された遺伝子変異 (すなわち、デルタ F508 対立遺伝子などの CFTR 遺伝子の既知のバリアントのいずれか) または嚢胞性線維症の表現型と、この疾患と一致する臨床的特徴が含まれます。 8 歳以上の嚢胞性線維症の子供が含まれる場合があります。

サルコイドーシスの診断が確立されている患者;マイコバクテリア感染; TSC (確実または可能);遺伝性疾患を含む嚢胞性肺疾患;リンパ管平滑筋腫症またはリンパ障害に関連する疾患;気胸の病歴;肺線維症;喘息;組織球症 X と真性糖尿病は、このプロトコルに含まれます。 患者の親戚もこのプロトコルの下で見られることがあります。 2歳以上のリンパ管腫症の子供が含まれる場合があります。 喘息のある参加者は、郊外病院に登録することができます。

肺コントロールグループの研究ボランティアは、肺疾患のない個人として定義されます (例: 肺疾患の証拠のない関節リウマチ）。 糖尿病管理グループの研究ボランティアは、糖尿病、冠動脈疾患、または肺疾患の病歴のない個人として定義されます。

45 CFR 46 のサブパート B の連邦規則に従って、妊娠中または授乳中の女性を含めることができます。 妊娠中および/または授乳中の被験者は、妊娠中および/または授乳中でなくなるまで、妊娠中の最小限のリスクを超える手順から除外されます。 対象者が妊娠中および/または授乳中に完了しない手順: PFT、6 分間歩行テスト、胸腔穿刺、気管支鏡検査、および造影を必要とする画像モダリティまたは胸部 X 線、CT スキャン、MRI などの放射線被曝を伴う測定. 被験者を研究に含めることを許可することで、妊娠中および妊娠後のまれな肺疾患を持つ個人に関する重要な情報を収集できる可能性があります。

ADP-リボシルトランスフェラーゼ、ADP-リボシル受容体加水分解酵素、およびそれらの基質に異常のある患者。 2 歳以上の子供は、ADP リボシル化に既知の欠陥がある場合、または家族に ADP リボシル化に欠陥があり、影響を受けている可能性がある場合に研究することができます。

除外基準:

すべての参加者の除外基準は次のとおりです。

1. -18歳未満または90歳以上のNIH患者を除くこのプロトコルに記載されている疾患/障害（嚢胞性線維症、リンパ管腫症、またはADPリボシル化の欠陥を除く）は16歳以上であり、嚢胞性線維症の患者は8歳、リンパ管腫症またはADP-リボシル化の既知の欠陥を有する2歳以上の患者、またはADP-リボシル化の欠陥を有する家族がいる、または患者固有のIRBの承認が得られていない場合;
2. 信頼できる肺機能検査を取得できない。 明確化として、健康な志願者、患者の親戚（ADP-リボシル化の欠陥について言及されている場合を除く）、および郊外病院の喘息患者は、18歳未満または90歳以上の場合は除外されます.

研究の気管支鏡部分に参加するための除外基準は次のとおりです。

1. 洗浄および/または気管支ブラッシングを伴う光ファイバー気管支鏡検査の禁忌の存在;
2. 手順に対する特定の禁忌がない場合でも、リスクが重大であると判断されるような肺または全身疾患の進行段階
3. 局所麻酔薬（リドカインなど）に対するアレルギー
4. -現在または最近の呼吸器感染症（過去4週間以内）
5. 妊娠または授乳
6. 18歳未満または65歳以上。