- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT00001532
Papel de los factores genéticos en el desarrollo de la enfermedad pulmonar
Papel de los factores genéticos en la patogénesis de la enfermedad pulmonar
Este estudio está diseñado para evaluar la genética involucrada en el desarrollo de la enfermedad pulmonar examinando los genes involucrados en el proceso de respiración y examinando los genes en las células pulmonares de pacientes con enfermedad pulmonar.
El estudio se centrará en definir la distribución de genes anormales responsables de procesos directamente implicados en diferentes enfermedades que afectan a los pulmones de pacientes y voluntarios sanos.
Subestudio CT opcional
La tomografía computarizada estándar se comparará con la tomografía computarizada de radiación de baja dosis para los 150 sujetos inscritos en el subestudio para evaluar la variación entre las dos técnicas. Específicamente, la detección cuantitativa asistida por computadora de anormalidades en la TC pulmonar de LAM se puede comparar para evaluar si los exámenes de TC de baja dosis de radiación son una alternativa a la TC convencional para monitorear la enfermedad.
estado.
Este subestudio opcional se ofrecerá a hasta 100 sujetos adultos con enfermedad pulmonar y hasta 50 niños de 9 años o más con FQ. Los niños no se inscribirán en el subestudio de TC opcional a menos que se les haya realizado una tomografía computarizada estándar con fines médicos para usar en comparación. Se puede realizar una tomografía computarizada de tórax con radiación de dosis baja adicional como parte de este subestudio cuando estos sujetos se sometan a su próxima tomografía computarizada anual...
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Tatyana Worthy, R.N.
- Número de teléfono: (301) 827-1376
- Correo electrónico: worthyt@mail.nih.gov
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Joel Moss, M.D.
- Número de teléfono: (301) 496-1597
- Correo electrónico: mossj@nhlbi.nih.gov
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contacto:
- Tatyana Worthy, B.S.
- Número de teléfono: 301-827-1376
- Correo electrónico: worthyt@mail.nih.gov
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20814
- Terminado
- Suburban Hospital
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Los criterios de inclusión para pacientes con deficiencia de AAT incluyen: (1) Diagnóstico de AAT con un fenotipo confirmado considerado en la categoría de alto riesgo; (2) fenotipo clínico compatible con posibles enfermedades genéticas y otras causas genéticas de enfermedades pulmonares (3) síntomas compatibles con enfermedad pulmonar; (4) radiografía de tórax compatible con enfermedad pulmonar; (5) pruebas de función pulmonar consistentes con enfermedad pulmonar; (6) fumadores, definidos como individuos que son fumadores actuales (1 paquete por día durante al menos 2 años) y no fumadores, definidos como nunca fumadores o ex fumadores que han dejado de fumar hace tres años o más;
Los criterios de inclusión para personas con enfermedades pulmonares obstructivas crónicas incluyen:
- síntomas compatibles con enfermedad pulmonar
- radiografía de tórax compatible con enfermedad pulmonar
- pruebas de función pulmonar consistentes con enfermedad pulmonar;
- fumadores, definidos como individuos que son fumadores actuales (1 paquete por día durante al menos 2 años) y no fumadores, definidos como nunca fumadores o ex fumadores que no han fumado durante tres o más años.
Los criterios de inclusión para pacientes con fibrosis quística incluyen una mutación genética definida (es decir, cualquiera de las variantes conocidas del gen CFTR, como el alelo delta F508) o un fenotipo de fibrosis quística y características clínicas compatibles con esta enfermedad. Pueden incluirse niños con fibrosis quística mayores de ocho años.
Pacientes con diagnósticos establecidos de sarcoidosis; infecciones micobacterianas; TSC (definido o posible); enfermedades pulmonares quísticas que incluyen enfermedades genéticas; linfangioleiomiomatosis o enfermedades asociadas con trastornos linfáticos; antecedentes de neumotórax; fibrosis pulmonar; asma; la histiocitosis X y la diabetes mellitus se incluirán en este protocolo. Los familiares de los pacientes también pueden ser vistos bajo este protocolo. Se pueden incluir niños con linfangiomatosis de dos años de edad o más. Los participantes con asma pueden inscribirse en el Suburban Hospital.
Los voluntarios de investigación en el grupo de control pulmonar se definen como individuos sin enfermedad pulmonar (p. artritis reumatoide sin evidencia de enfermedad pulmonar). Los voluntarios de investigación en el grupo de control de la diabetes se definen como personas sin antecedentes de diabetes, enfermedad de las arterias coronarias o enfermedad pulmonar.
Las mujeres embarazadas o lactantes pueden incluirse de acuerdo con las Regulaciones Federales en la Subparte B de 45 CFR 46. Los sujetos que estén embarazadas o amamantando serán excluidos de los procedimientos durante su embarazo que tengan un riesgo mayor que el mínimo, hasta que ya no estén embarazadas o amamantando. Procedimientos que no se completarán mientras el sujeto esté embarazada o amamantando, incluidos: PFT, prueba de caminata de seis minutos, toracocentesis, broncoscopia y mediciones con modalidades de imágenes que requieren contraste o con exposición a la radiación, como radiografías de tórax, tomografías computarizadas, resonancias magnéticas. . Permitir que los sujetos se incluyan en el estudio puede recopilar información importante sobre las personas con enfermedad pulmonar poco común durante y después del embarazo.
Pacientes con anomalías en ADP-ribosiltransferasas, ADP-ribosil-aceptor hidrolasas y sus sustratos. Los niños de dos años de edad o mayores pueden ser estudiados si tienen un defecto conocido en la ribosilación de ADP, o si tienen un familiar con un defecto en la ribosilación de ADP y pueden verse afectados.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Los criterios de exclusión para todos los participantes incluyen:
- edad menor de 18 años o mayor de 90 excepto para pacientes NIH con enfermedades/trastornos como se describe en este protocolo (excepto fibrosis quística, linfangiomatosis o defectos en la ribosilación de ADP) que tienen 16 años de edad o más, pacientes con fibrosis quística que tienen más ocho años de edad, pacientes de dos años o más con linfangiomatosis o un defecto conocido en la ribosilación de ADP, o que tienen un familiar con un defecto en la ribosilación de ADP, o a menos que se obtenga la aprobación del IRB específica del paciente y;
- incapacidad para obtener pruebas fiables de la función pulmonar. Como aclaración, se excluirán los voluntarios sanos, los familiares de los pacientes (excepto cuando se indique un defecto de ribosilación de ADP) y los pacientes asmáticos del Suburban Hospital si tienen menos de 18 años o más de 90 años.
Los criterios de exclusión para participar en la parte de broncoscopia del estudio son:
- presencia de alguna contraindicación para la fibrobroncoscopia, con lavado y/o cepillado bronquial;
- etapa avanzada de una enfermedad pulmonar o sistémica tal que el riesgo se considera significativo incluso en ausencia de una contraindicación específica para el procedimiento
- alergia al anestésico tópico (p. ej., lidocaína)
- infección respiratoria actual o reciente (en las últimas 4 semanas)
- embarazo o lactancia
- edad menor de 18 años o mayor de 65 años.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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1
Sujetos con enfermedad pulmonar o posible enfermedad pulmonar y Familiares
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2
Sano
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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evaluar el papel del factor hereditario
Periodo de tiempo: 1 año
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distribución de variantes genéticas de óxido nítrico sintasas y otros genes candidatos implicados en la función pulmonar
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1 año
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Tomografía computarizada de radiación de baja dosis y Zoom Scan
Periodo de tiempo: en marcha
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La exploración secundaria también se puede utilizar para obtener una evaluación detallada de tumores similares a la AML y linfangioleiomiomas en la región del abdomen o la pelvis cuando se detectan en la exploración por TC estándar de tórax, abdomen y pelvis.
Se espera que la resolución mejorada ayude a clasificar los tumores sin necesidad de una biopsia invasiva, por ejemplo, mediante la detección de rastros de tejido graso en el tumor para confirmar la identidad de AML.
|
en marcha
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Colaboradores e Investigadores
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Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Joel Moss, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Hu-Wang E, Schuzer JL, Rollison S, Leifer ES, Steveson C, Gopalakrishnan V, Yao J, Machado T, Jones AM, Julien-Williams P, Moss J, Chen MY. Chest CT Scan at Radiation Dose of a Posteroanterior and Lateral Chest Radiograph Series: A Proof of Principle in Lymphangioleiomyomatosis. Chest. 2019 Mar;155(3):528-533. doi: 10.1016/j.chest.2018.09.007. Epub 2018 Oct 3.
- Rybicki BA, Beaty TH, Cohen BH. Major genetic mechanisms in pulmonary function. J Clin Epidemiol. 1990;43(7):667-75. doi: 10.1016/0895-4356(90)90037-p.
- Welsh MJ, Fick RB. Cystic fibrosis. J Clin Invest. 1987 Dec;80(6):1523-6. doi: 10.1172/JCI113237. No abstract available.
- Brantly ML, Paul LD, Miller BH, Falk RT, Wu M, Crystal RG. Clinical features and history of the destructive lung disease associated with alpha-1-antitrypsin deficiency of adults with pulmonary symptoms. Am Rev Respir Dis. 1988 Aug;138(2):327-36. doi: 10.1164/ajrccm/138.2.327.
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Otros números de identificación del estudio
- 960100
- 96-H-0100
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .