Rola czynników genetycznych w rozwoju chorób płuc

Rola czynników genetycznych w patogenezie chorób płuc

Sponsorzy

Główny sponsor: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Współpracownik: Suburban Hospital

Źródło National Institutes of Health Clinical Center (CC)
Krótkie podsumowanie

Badanie ma na celu genetyki zaangażowanej w chorób płuc poprzez badanie genów zaangażowanych w proces oddychania i badanie genów w komórkach płuc chorobami płuc. Badanie skoncentruje się na temat rozmieszczenia nieprawidłowych genów odpowiedzialnych za procesy bezpośrednio zaangażowany w różne środki finansowe na płuca pacjentów i osób zdrowych wolontariuszy. Opcjonalne badanie cząstkowe CT Standardowy skan CT zostanie porównany ze skanem CT z niską dawką dedukcyjną dla 150 pacjentów udziałli w odpowiedzi cząstkowym w celu oceny różnic między tymi dwiema technikami. Konkretnie można ilościowe wspomagane komputerowo wykrywanie nieprawidłowości w tomografii komputerowej płuc z LAM aby ocenić, czy badania TK z niską dawką ceny są alternatywą dla konwencjonalnej TK do wyboru choroba status. To opcjonalne podbadanie będzie świadczenie do 100 pacjentów z chorobami płuc i więcej do 50 dzieci w wieku 9 lat i starszych z CF. Dzieci nie będą zapisywane do opcjonalnego CT podbadanie, chyba że otrzymali standard badanie TK do nie leczenia do porównania. W tego podbadania można kupić jeden dodatkowy skan tomografii komputerowej klatki piersiowej z niską dawką kiedy osoby skan te będą miały kolejny coroczny CT.

szczegółowy opis

Badanie ma na celu oceny genetycznych chorób płuc za pomocą za ankiet polimorficzne geny zaangażowane w funkcje oddechowe i badanie ekspresji genów w płucach komórki osób z chorobami płuc (np. niedobór alfa 1-antytrypsyny, astma, przewlekła obturacyjna choroba płuc, mukowiscydoza, sarkoidoza, historia zakażeń, i mutacje genetyczne zgodne z patologią płuc). Nacisk ułożony na napisowanie dystrybucja allelicznych azotu syntazy tlenku, alfa 1-antytrypsyny i geny regulujące przewodnictwo transbłonowe mukowiscydozy u pacjentów oraz u pacjentów w wieku i wieku zdrowe osobniki dobrane pod względem płci i kontrolnej kontrolnej.

Ogólny stan Rekrutacyjny
Data rozpoczęcia 1996-09-13
Data zakończenia 2025-08-01
Podstawowa data ukończenia 2025-08-01
Faza Nie dotyczy
Typ studiów Interwencjonalne
Wynik podstawowy
Pomiar Ramy czasowe
Oceń choroby płuc trwający
Rekrutacja 3600
Stan: schorzenie
Interwencja

Rodzaj interwencji: Urządzenie

Nazwa interwencji: Toshibia Aquilion ONE CT

Opis: System Toshiba Aquilion ONE CT jest obecnie używany do badań w zakresie badań radiologii TK, jak i obrazowania serca w TK. Aquilion ONE CT jest jego zdolność do zakupu zakupu banku całego narządu w jednym obrocie przy użyciu detektora sprzedaży rentgenowskiego skonfigurowanego jako 320 rzędów detekcji o szerokości 0,5 mm, zapewniające w osi Z 16 cm anatomii. Wraz z ewolucyjnymi narzędziami w CT, Aquilion ONE został zaktualizowany o nową technologię, która rozszerzy swoje możliwości. Zmiany w Aquilion ONE poprawią możliwości akwizycji obrazu, poprawka zakupu i poprawienie dostępnego oprogramowania do systemu. Wszystkie te ceny systemu ceny gier hazardowych w pakiecie Aquilion ONE CT.

Etykieta grupy ramion: Choroba płuc

Kwalifikowalność

Kryteria:

- KRYTERIA PRZYJĘCIA: Kryteria włączenia pacjentów z niedoborem AAT obejmują: (1) Rozpoznanie AAT z a potwierdzony fenotyp zaliczany do kategorii wysokiego ryzyka; (2) Fenotyp kliniczny zgodny z potencjalnymi chorobami genetycznymi i innymi genetycznymi przyczynami chorób płuc (3) objawy zgodne z chorobą płuc; (4) zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej zgodne z chorobą płuc; (5) testy czynnościowe płuc zgodne z chorobą płuc; (6) palacze, zdefiniowani jako osoby aktualnie palące (1 opakowanie dziennie przez min. 2 lata) i osoby niepalące, definiowani jako osoby nigdy nie palące lub byli palacze, którzy rzucili palenie trzy lub więcej lat temu; Kryteria włączenia dla osób z przewlekłymi obturacyjnymi chorobami płuc obejmują: 1. objawy odpowiadające chorobom płuc 2. zdjęcie RTG klatki piersiowej zgodne z chorobą płuc 3. testy czynnościowe płuc zgodne z chorobą płuc; 4. palacze, definiowani jako osoby, które obecnie palą (1 opakowanie dziennie przez co najmniej 2 lat) i osoby niepalące, zdefiniowane jako osoby niepalące lub byli palacze, którzy nie palili trzy lub więcej lat. Kryteria włączenia pacjentów z mukowiscydozą obejmują zdefiniowaną mutację genetyczną (tj. dowolny ze znanych wariantów genu CFTR, taki jak allel delta F508) lub torbielowaty fenotyp zwłóknienia i cechy kliniczne odpowiadające tej chorobie Dzieci z mukowiscydozą może obejmować zwłóknienie w wieku powyżej ośmiu lat. Pacjenci z ustalonymi rozpoznaniami sarkoidozy; infekcje mykobakteryjne; TSC (określony lub możliwe); torbielowate choroby płuc, w tym choroby genetyczne; limfangioleiomiomatoza lub choroby związane z zaburzeniami chłonnymi; historia odmy opłucnowej; zwłóknienie płuc; astma; Protokół ten obejmuje histiocytozę X i cukrzycę W ramach tego protokołu można również obserwować pacjentów. dzieci z limfangiomatozą, które są w wieku dwóch lat lub starszych. Uczestnicy z astmą mogą być zapisani na Szpital podmiejski. Ochotników badawczych w kontrolnej grupie płuc definiuje się jako osoby bez choroby płuc (np. reumatoidalne zapalenie stawów bez objawów choroby płuc). Ochotników badawczych w grupie kontrolnej cukrzycy definiuje się jako osoby bez historia cukrzycy, choroby wieńcowej lub choroby płuc. Kobiety w ciąży i / lub karmiące mogą zostać uwzględnione zgodnie z przepisami federalnymi pod adresem Podczęść B 45 CFR 46. Kobiety w ciąży i / lub karmiące piersią będą wykluczone zabiegi podczas ciąży, które są większe niż minimalne ryzyko, aż do ich ustąpienia dłuższa ciąża i / lub karmienie piersią Procedury, które nie zostaną zakończone, gdy pacjentka jest ciężarnych i / lub karmiących, w tym: PFT, Six Minute Walk Test, toracenteza, bronchoskopia, oraz pomiary z metodami obrazowania wymagającymi kontrastu lub z ekspozycją na promieniowanie, np jak prześwietlenie klatki piersiowej, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny, zezwalając na włączenie pacjentów do badania ważne informacje o osobach z niezbyt częstymi chorobami płuc w trakcie i po zakończeniu ciąża. Pacjenci z nieprawidłowościami w ADP-rybozylotransferazach, hydrolazach ADP-rybozylo-akceptorowych, Dzieci w wieku dwóch lat lub starsze mogą być badane, jeśli takie są mają znaną wadę rybozylacji ADP lub jeśli mają członka rodziny z defektem Rybozylacja ADP i może mieć wpływ. KRYTERIA WYŁĄCZENIA: Kryteria wykluczenia dla wszystkich uczestników obejmują: 1. w wieku poniżej 18 lat lub powyżej 90 lat, z wyjątkiem pacjentów z NIH z chorobami / zaburzeniami jak opisano w tym protokole (z wyjątkiem mukowiscydozy, limfangiomatozy lub wad w ADP-rybozylacja), którzy ukończyli 16 lat, pacjenci z mukowiscydozą, którzy są w wieku powyżej ośmiu lat, pacjenci w wieku dwóch lat lub starsi z limfangiomatoza lub znana wada rybozylacji ADP lub osoby, które mają członka rodziny z defektem rybozylacji ADP lub bez uzyskania zgody IRB dla konkretnego pacjenta i; 2. niezdolność do uzyskania wiarygodnych testów czynności płuc ochotnicy, krewni pacjentów (z wyjątkiem przypadków wskazanych dla defektu ADP-rybozylacji), a pacjenci z astmą z Suburban Hospital będą wykluczeni, jeśli mają mniej niż 18 lat lub wiek powyżej 90 lat. Kryteria wykluczenia udziału w części badania dotyczącej bronchoskopii to: 1. obecność jakichkolwiek przeciwwskazań do bronchoskopii światłowodowej z płukaniem i / lub szczotkowanie oskrzeli; 2. zaawansowany etap choroby płuc lub choroby ogólnoustrojowej, na podstawie którego ocenia się ryzyko istotne nawet w przypadku braku konkretnego przeciwwskazania do zabiegu 3. alergia na miejscowe środki znieczulające (np. Lidokaina) 4. obecna lub niedawna infekcja dróg oddechowych (w ciągu ostatnich 4 tygodni) 5. ciąża lub laktacja 6. wiek poniżej 18 lat lub powyżej 65 lat. .

Płeć:

Wszystko

Minimalny wiek:

2 lata

Maksymalny wiek:

90 lat

Zdrowi wolontariusze:

Przyjmuje zdrowych wolontariuszy

Ogólnie urzędnik
Nazwisko Rola Przynależność
Joel Moss, M.D. Principal Investigator National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Ogólny kontakt

Nazwisko: Nora M Quade

Telefon: (301) 496-3632

E-mail: [email protected]

Lokalizacja
Obiekt: Status: Kontakt: National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR) 800-411-1222 TTY8664111010 [email protected]
Kraje lokalizacji

United States

Data weryfikacji

2021-02-01

Odpowiedzialna impreza

Rodzaj: Sponsor

Słowa kluczowe
Ma rozszerzony dostęp Nie
Liczba ramion 2
Grupa Arm

Etykieta: Normal

Rodzaj: No Intervention

Opis: comparison - of genetic samples

Etykieta: Choroba płuc

Rodzaj: Eksperymentalny

Opis: Niedobór AAT, genetyczne choroby płuc; CF, TSC, POChP, sarkoidoza, ziarniniak Wegenera, cukrzyca, astma, TSC, zwłóknienie płuc i zakażenia prątkami.

Badanie informacji o projekcie

Przydział: Nie dotyczy

Model interwencji: Przypisanie do pojedynczej grupy

Podstawowy cel: Diagnostyczny

Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

This information was retrieved directly from the website clinicaltrials.gov without any changes. If you have any requests to change, remove or update your study details, please contact [email protected]. As soon as a change is implemented on clinicaltrials.gov, this will be updated automatically on our website as well.

Clinical Research News