Роль генетических факторов в развитии заболеваний легких

• КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:

Критерии включения пациентов с дефицитом ААТ включают: (1) диагноз ААТ с подтвержденным фенотипом, отнесенным к категории высокого риска; (2) клинический фенотип, соответствующий потенциальным генетическим заболеваниям и другим генетическим причинам заболеваний легких; (3) симптомы, соответствующие легочному заболеванию; (4) рентгенограмма грудной клетки соответствует легочному заболеванию; (5) тесты функции легких, соответствующие легочному заболеванию; (6) курильщики, определяемые как курильщики в настоящее время (1 пачка в день в течение не менее 2 лет), и некурящие, определяемые как никогда не курившие или бывшие курильщики, бросившие курить три или более года назад;

Критерии включения для лиц с хроническими обструктивными заболеваниями легких включают:

1. симптомы, соответствующие легочному заболеванию
2. рентгенограмма грудной клетки соответствует легочному заболеванию
3. легочные функциональные тесты, соответствующие легочному заболеванию;
4. курильщики, определяемые как лица, которые курят в настоящее время (1 пачка в день в течение как минимум 2 лет), и некурящие, определяемые как никогда не курившие или бывшие курильщики, которые не курили в течение трех или более лет.

Критерии включения пациентов с муковисцидозом включают определенную генетическую мутацию (т. е. любой из известных вариантов гена CFTR, например аллель дельта F508) или фенотип муковисцидоза и клинические признаки, соответствующие этому заболеванию. Могут быть включены дети с муковисцидозом старше восьми лет.

Больные с установленным диагнозом саркоидоз; микобактериальные инфекции; TSC (определенный или возможный); кистозные заболевания легких, включая генетические заболевания; лимфангиолейомиоматоз или заболевания, связанные с лимфатическими нарушениями; пневмоторакс в анамнезе; легочный фиброз; астма; гистиоцитоз X и сахарный диабет будут включены в этот протокол. Родственники пациентов также могут быть осмотрены по этому протоколу. Могут быть включены дети с лимфангиоматозом в возрасте двух лет и старше. Участники с астмой могут быть зачислены в больницу Suburban Hospital.

Добровольцы-исследователи в группе легочного контроля определяются как лица без легочных заболеваний (например, ревматоидный артрит без признаков заболевания легких). Добровольцы-исследователи в группе контроля диабета определяются как лица, у которых в анамнезе не было диабета, ишемической болезни сердца или заболеваний легких.

Беременные и/или кормящие женщины могут быть включены в список в соответствии с федеральными правилами в подразделе B раздела 45 CFR 46. Субъекты, которые беременны и/или кормят грудью, будут исключены из процедур во время беременности, которые превышают минимальный риск, до тех пор, пока они не перестанут быть беременными и/или кормящими грудью. Процедуры, которые не будут выполняться во время беременности и/или кормления грудью, в том числе: PFT, тест шестиминутной ходьбы, торакоцентез, бронхоскопия и измерения с помощью методов визуализации, требующих контраста, или с радиационным облучением, таких как рентген грудной клетки, компьютерная томография, МРТ. . Включение испытуемых в исследование может помочь собрать важную информацию о людях с необычными легочными заболеваниями во время и после беременности.

Пациенты с аномалиями АДФ-рибозилтрансфераз, АДФ-рибозил-акцепторгидролаз и их субстратов. Дети в возрасте двух лет и старше могут быть обследованы, если у них есть известный дефект АДФ-рибозилирования, или если у них есть член семьи с дефектом АДФ-рибозилирования, который может быть поражен.

КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:

Критерии исключения для всех участников включают:

1. возраст менее 18 или более 90 лет, за исключением пациентов с NIH с заболеваниями/расстройствами, как описано в этом протоколе (за исключением кистозного фиброза, лимфангиоматоза или дефектов АДФ-рибозилирования), в возрасте 16 лет и старше, пациентов с муковисцидозом старше восемь лет, пациенты в возрасте двух лет и старше с лимфангиоматозом или известным дефектом АДФ-рибозилирования, или у которых есть член семьи с дефектом АДФ-рибозилирования, или если не получено одобрение IRB для конкретного пациента и;
2. невозможность получить надежное исследование функции легких. В качестве уточнения, здоровые добровольцы, родственники пациентов (за исключением тех, у кого отмечен дефект рибозилирования АДФ) и пациенты с астмой из пригородной больницы будут исключены, если им меньше 18 или больше 90 лет.

Критериями исключения для участия в бронхоскопической части исследования являются:

1. наличие каких-либо противопоказаний к фибробронхоскопии с лаважем и/или очисткой бронхов;
2. поздняя стадия легочного или системного заболевания, при которой риск оценивается как значительный даже при отсутствии конкретных противопоказаний к процедуре
3. аллергия на местный анестетик (например, лидокаин)
4. текущая или недавняя респираторная инфекция (в течение последних 4 недель)
5. беременность или лактация
6. возраст младше 18 и старше 65 лет.