遗传因素在肺部疾病发展中的作用

• 纳入标准：

AAT 缺陷患者的纳入标准包括： (1) 诊断为 AAT 并具有在高风险类别中考虑的确认表型； (2) 临床表型符合潜在遗传病及其他肺部疾病的遗传原因 (3) 症状符合肺部疾病； (4)胸片符合肺部疾病； (5)肺功能检查符合肺部疾病； (6) 吸烟者，定义为目前吸烟者（每天 1 包至少 2 年）和不吸烟者，定义为从不吸烟者或戒烟三年或三年以上的戒烟者；

慢性阻塞性肺病患者的纳入标准包括：

1. 符合肺部疾病的症状
2. 胸部 X 光片符合肺部疾病
3. 肺功能检查符合肺部疾病；
4. 吸烟者，定义为目前吸烟者（每天 1 包，至少 2 年）和不吸烟者，定义为从不吸烟者或戒烟者，三年或更长时间未吸烟。

囊性纤维化患者的纳入标准包括确定的基因突变（即 CFTR 基因的任何已知变体，例如 delta F508 等位基因）或囊性纤维化表型和与该疾病一致的临床特征。 八岁以上患有囊性纤维化的儿童可能包括在内。

确诊为结节病的患者；分枝杆菌感染； TSC（确定的或可能的）；囊性肺病，包括遗传病；淋巴管平滑肌瘤病或与淋巴管疾病相关的疾病；气胸病史；肺纤维化;哮喘;组织细胞增生症 X 和糖尿病将包含在该方案中。 根据该协议，也可以看到患者的亲属。 可能包括两岁或两岁以上患有淋巴管瘤病的儿童。 患有哮喘的参与者可以在郊区医院登记。

肺部对照组中的研究志愿者被定义为没有肺部疾病的个体（例如 没有肺部疾病证据的类风湿性关节炎）。 糖尿病对照组中的研究志愿者被定义为没有糖尿病、冠状动脉疾病或肺病病史的个体。

根据联邦法规 45 CFR 46 的 B 子部分，可以包括孕妇和/或哺乳期妇女。 怀孕和/或哺乳的受试者将被排除在怀孕期间高于最低风险的程序之外，直到他们不再怀孕和/或哺乳。 在受试者怀孕和/或哺乳期间不会完成的程序包括：PFT、六分钟步行试验、胸腔穿刺术、支气管镜检查以及使用需要造影剂或辐射暴露的成像方式（例如胸部 X 光、CT 扫描、MRI）进行的测量. 允许受试者参与研究可能会收集有关怀孕期间和怀孕后患有罕见肺病的个体的重要信息。

ADP-核糖基转移酶、ADP-核糖基受体水解酶及其底物异常的患者。 两岁或两岁以上的儿童如果有已知的 ADP-核糖基化缺陷，或者如果他们的家庭成员有 ADP-核糖基化缺陷并且可能受到影响，则可以进行研究。

排除标准：

所有参与者的排除标准包括：

1. 年龄小于 18 岁或大于 90 岁，患有本方案中所述疾病/病症的 NIH 患者除外（囊性纤维化、淋巴管瘤病或 ADP-核糖基化缺陷除外），年龄在 16 岁或以上，患有囊性纤维化的患者超过八岁、两岁或两岁以上患有淋巴管瘤病或已知的 ADP-核糖基化缺陷的患者，或家庭成员有 ADP-核糖基化缺陷的患者，或者除非获得特定患者的 IRB 批准，并且；
2. 无法获得可靠的肺功能测试。 作为澄清，如果小于 18 岁或大于 90 岁，将排除健康志愿者、患者亲属（注意到 ADP-核糖基化缺陷除外）和郊区医院的哮喘患者。

参与研究的支气管镜检查部分的排除标准是：

1. 存在纤维支气管镜检查、灌洗和/或支气管刷洗的任何禁忌症；
2. 肺部或全身性疾病的晚期，即使没有特定的手术禁忌症，风险也被判断为显着
3. 对局部麻醉剂（例如利多卡因）过敏
4. 当前或最近的呼吸道感染（过去 4 周内）
5. 怀孕或哺乳
6. 年龄小于 18 岁或大于 65 岁。