폐질환 발병에 있어 유전적 요인의 역할

• 포함 기준:

AAT 결핍 환자에 대한 포함 기준은 다음을 포함한다: (1) 고위험 범주에서 고려되는 확인된 표현형을 갖는 AAT의 진단; (2) 잠재적인 유전 질환 및 폐 질환의 다른 유전적 원인과 일치하는 임상적 표현형 (3) 폐 질환과 일치하는 증상; (4) 폐 질환과 일치하는 흉부 x-레이; (5) 폐 질환과 일치하는 폐 기능 검사; (6) 현재 흡연자(최소 2년 동안 매일 1갑)로 정의되는 흡연자 및 3년 이상 전에 금연한 비흡연자 또는 금연자로 정의된 비흡연자;

만성 폐쇄성 폐질환이 있는 개인의 포함 기준은 다음과 같습니다.

1. 폐 질환과 일치하는 증상
2. 폐 질환과 일치하는 흉부 엑스레이
3. 폐 질환과 일치하는 폐 기능 검사;
4. 현재 흡연자(최소 2년 동안 하루에 1갑)로 정의되는 흡연자 및 3년 이상 동안 담배를 피우지 않은 비흡연자 또는 과거 흡연자로 정의된 비흡연자.

낭포성 섬유증 환자에 대한 포함 기준에는 정의된 유전적 돌연변이(즉, 델타 F508 대립유전자와 같은 CFTR 유전자의 알려진 변이체) 또는 낭포성 섬유증 표현형 및 이 질병과 일치하는 임상 특징이 포함됩니다. 8세 이상의 낭포성 섬유증이 있는 어린이가 포함될 수 있습니다.

유육종증 진단이 확립된 환자; 마이코박테리아 감염; TSC(확정 또는 가능), 유전병을 포함하는 낭포성 폐질환; 림프관평활근종증 또는 림프 장애와 관련된 질환; 기흉 병력; 폐 섬유증; 천식; 조직구증 X 및 진성 당뇨병이 이 프로토콜에 포함될 것입니다. 환자의 친척도 이 프로토콜에 따라 볼 수 있습니다. 2세 이상의 림프관종증이 있는 소아가 포함될 수 있습니다. 천식 환자는 Suburban Hospital에 등록할 수 있습니다.

폐 대조군의 연구 지원자는 폐 질환이 없는 개인으로 정의됩니다(예: 폐 질환의 증거가 없는 류마티스 관절염). 당뇨병 통제 그룹의 연구 지원자는 당뇨병, 관상 동맥 질환 또는 폐 질환의 병력이 없는 개인으로 정의됩니다.

임산부 및/또는 수유 중인 여성은 45 CFR 46의 하위 파트 B에 있는 연방 규정에 따라 포함될 수 있습니다. 임신 및/또는 수유 중인 피험자는 더 이상 임신 및/또는 수유하지 않을 때까지 최소 위험보다 더 큰 임신 중 절차에서 제외됩니다. 피험자가 임신 및/또는 간호하는 동안 완료되지 않는 절차에는 다음이 포함됩니다. PFT, 6분 걷기 테스트, 흉강천자, 기관지경 검사 및 조영이 필요하거나 흉부 x-레이, CT 스캔, MRI와 같은 방사선 노출이 있는 이미징 양식을 사용한 측정 . 피험자가 연구에 포함되도록 허용하면 임신 중 및 임신 후 흔하지 않은 폐 질환이 있는 개인에 대한 중요한 정보를 수집할 수 있습니다.

ADP-ribosyltransferases, ADP-ribosyl-acceptor hydrolases 및 그들의 기질에 이상이 있는 환자. 2세 이상의 소아는 ADP-리보실화에 알려진 결함이 있거나 ADP-리보실화 결함이 있고 영향을 받을 수 있는 가족 구성원이 있는 경우 연구할 수 있습니다.

제외 기준:

모든 참가자의 제외 기준은 다음과 같습니다.

1. 이 프로토콜에 설명된 질병/장애(낭포성 섬유증, 림프관종증 또는 ADP-리보실화 결함 제외)가 있는 NIH 환자를 제외한 18세 미만 또는 90세 이상, 16세 이상의 낭포성 섬유증 환자 8세, 림프관종증 또는 알려진 ADP-리보실화 결함이 있는 2세 이상의 환자 또는 ADP-리보실화 결함이 있는 가족이 있는 환자 또는 환자별 IRB 승인을 받지 않은 경우 및;
2. 신뢰할 수 있는 폐 기능 검사를 받을 수 없음. 명확히 하자면, 건강한 지원자, 환자의 친척(ADP-리보실화 결함에 대해 언급된 경우 제외) 및 Suburban Hospital의 천식 환자는 18세 미만 또는 90세 초과인 경우 제외됩니다.

연구의 기관지경 검사 부분 참여에 대한 제외 기준은 다음과 같습니다.

1. 세척 및/또는 기관지 칫솔질을 동반한 광섬유 기관지경 검사에 대한 금기 사항의 존재;
2. 절차에 대한 특별한 금기 사항이 없더라도 위험이 심각하다고 판단되는 폐 또는 전신 질환의 진행 단계
3. 국소 마취제(예: 리도카인)에 대한 알레르기
4. 현재 또는 최근 호흡기 감염(지난 4주 이내)
5. 임신 또는 수유
6. 18세 미만 또는 65세 이상.